Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
18 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.120 | TMEM126A | Sarah Leigh reviewed gene: TMEM126A: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31119195; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.120 | TMEM126A | Sarah Leigh Publications for gene: TMEM126A were set to 19327736; 20405026; 22815638; 30961538 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.113 | TMEM126A | Ivone Leong Classified gene: TMEM126A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.113 | TMEM126A | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from amber to green based on the additional on case that was found (PMID: 30961538). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.113 | TMEM126A | Ivone Leong Gene: tmem126a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.112 | TMEM126A | Ivone Leong Publications for gene: TMEM126A were set to 19327736; 20405026; 22815638 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.111 | TMEM126A | Ivone Leong edited their review of gene: TMEM126A: Added comment: PMID: 30961538 describes a study of 3 affected individuals from 2 unrelated families. A Turkish patient with optic atrophy has a homozygous splice donor variant (c.86+2 T<C) in TMEM126A. Two Iraqi siblings with optic atrophy were found to have a homozygous missense variant (p.S36L) in TMEM126A.; Changed publications: 30961538 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.110 | TMEM126A | Ivone Leong Classified gene: TMEM126A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.110 | TMEM126A | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from red to amber. TMEM126A is associated with a phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. There are 2 publications (PMID: 19327736, 20405026, 22815638) reporting on unrelated patients with optic atrophy who have the same variant (c.163C>T, p.R55X) who are from Algeria, Morocco and Tunisia. Haplotype analysis was consistent with a founder affect (PMID: 19327736). Based on this, it was decided that there is not enough evidence to promote it to green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.110 | TMEM126A | Ivone Leong Gene: tmem126a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.106 | TMEM126A | Ivone Leong Tag founder-effect tag was added to gene: TMEM126A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.106 | TMEM126A | Ivone Leong Phenotypes for gene: TMEM126A were changed from Optic Atrophy, Recessive to Optic Atrophy, Recessive; Optic atrophy 7, 612989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.28 | TMEM126A | Tom Cullup reviewed gene: TMEM126A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 19327736, 20405026, 22815638; Phenotypes: Optic Atrophy, Recessive; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy v1.27 | TMEM126A | Ivone Leong Source London North GLH was added to TMEM126A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | TMEM126A | Ellen McDonagh marked TMEM126A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | TMEM126A | Ellen McDonagh classified TMEM126A as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | TMEM126A | Ellen McDonagh commented on TMEM126A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Optic neuropathy | TMEM126A | Ellen McDonagh classified TMEM126A as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||