Activity
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14 actions
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| Cholestasis v1.81 | TMEM67 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: TMEM67. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.18 | TMEM67 | Ivone Leong Classified gene: TMEM67 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.18 | TMEM67 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: This gene has been downgraded from Green to Grey based on expert review from Miranda Durkie (Genetics). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.18 | TMEM67 | Ivone Leong Gene: tmem67 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.17 | TMEM67 | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: TMEM67. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.16 | TMEM67 | Zornitza Stark reviewed gene: TMEM67: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.8 | TMEM67 | Ivone Leong Tag for-review tag was added to gene: TMEM67. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v1.4 | TMEM67 | Miranda Durkie reviewed gene: TMEM67: Rating: RED; Mode of pathogenicity: ; Publications: 28680603; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.15 | TMEM67 | Ivone Leong Marked gene: TMEM67 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.15 | TMEM67 | Ivone Leong Gene: tmem67 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.15 | TMEM67 | Ivone Leong Classified gene: TMEM67 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.15 | TMEM67 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: As discussed in the GMS Gastrohepatology Specialist Test Group webex call 14th Jan 2019: The Specialist Test Group agreed that there is enough evidence to rate this gene green. Promoted from amber to green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.15 | TMEM67 | Ivone Leong Gene: tmem67 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.11 | TMEM67 |
Ivone Leong gene: TMEM67 was added gene: TMEM67 was added to Cholestasis. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: TMEM67 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMEM67 were set to 28680603; 16415887; 26191240; 19058225 Phenotypes for gene: TMEM67 were set to COACH syndrome (216360); {Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of} (615991); Nephronophthisis 11 (613550); Meckel syndrome 3 (607361); Joubert syndrome 6 (310688); congenital hepatic fibrosis |
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