Activity
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6 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.109 | UQCRQ | Sarah Leigh Phenotypes for gene: UQCRQ were changed from Complex III (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only), OXPHOS structural subunits); Isolated complex III deficiency; Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4, 615159; Mitochondrial Respiratory Chain Complex III Deficiency; Mitochondrial Diseases to Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4, 615159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.108 | UQCRQ | Sarah Leigh Publications for gene: UQCRQ were set to 27604308; 18439546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.107 | UQCRQ | Sarah Leigh Publications for gene: UQCRQ were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.106 | UQCRQ | Sarah Leigh Classified gene: UQCRQ as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.106 | UQCRQ | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: Amber review collated by Carl Fratter (May 2019) on behalf of GMS mitochondrial specialist test group: One variant reported in a consanguineous Israeli Bedouin kindred with Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 4 (615159)(PMID: 18439546). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.106 | UQCRQ | Sarah Leigh Gene: uqcrq has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||