Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
9 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.120 | VIPAS39 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: VIPAS39 were changed from Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, 613404 to Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, OMIM:613404; ARC syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.92 | VIPAS39 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: VIPAS39. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.89 | VIPAS39 | Eleanor Williams Tag for-review tag was added to gene: VIPAS39. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.84 | VIPAS39 | Rebecca Foulger Classified gene: VIPAS39 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.84 | VIPAS39 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Green following review by Zornitza Stark, and curation of PMID:20190753. Sufficient (>3) cases of ARC being caused by VIPAS39 variants in PMID:20190753. Although only one paper, the patients are from multiple ethnicities and functional studies support the phenotype: VIPAS39 & VPS33B form a complex, and have roles in apical junction formation. Variants in VPS33B cause 'Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1, MIM:208085', and VPS33B is Green on this panel. VIPAS39-ARC also has a Confirmed Disease confidence in Gene2Phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.84 | VIPAS39 | Rebecca Foulger Gene: vipas39 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.83 | VIPAS39 | Rebecca Foulger commented on gene: VIPAS39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.83 | VIPAS39 | Rebecca Foulger Publications for gene: VIPAS39 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Unexplained kidney failure in young people v1.82 | VIPAS39 | Zornitza Stark reviewed gene: VIPAS39: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20190753; Phenotypes: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2, MIM# 613404; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||