Activity
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17 actions
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| Undiagnosed metabolic disorders v1.457 | WFS1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on phenotypes: Original phenotypes were: Wolfram syndrome 1 (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only)); Congenital hearing impairment (profound/severe); Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology; Familial diabetes; Hereditary ataxia; Inherited optic neuropathies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.457 | WFS1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: WFS1 were changed from Wolfram syndrome 1 (Mitochondrial respiratory chain disorders (caused by nuclear variants only)); Congenital hearing impairment (profound/severe); Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology; Familial diabetes; Hereditary ataxia; Inherited optic neuropathies to Wolfram syndrome 1, OMIM:222300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.456 | WFS1 | Eleanor Williams reviewed gene: WFS1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33693650; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.387 | WFS1 | Catherine Snow Publications for gene: WFS1 were set to 27604308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.386 | WFS1 | Catherine Snow Classified gene: WFS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.386 | WFS1 | Catherine Snow Added comment: Comment on list classification: Promoted from Amber to Green. WFS1 is associated with an appropriate phenotype on OMIM and Gene2Phenotype. There are >3 unrelated cases listed on OMIM. Therefore, enough evidence for this gene to be promoted to Green status. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders v1.386 | WFS1 | Catherine Snow Gene: wfs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | WFS1 | Sarah Leigh edited their review of WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | WFS1 | Sarah Leigh edited their review of WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | WFS1 | Sarah Leigh edited their review of WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | WFS1 | Sarah Leigh edited their review of WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | WFS1 | Sarah Leigh edited their review of WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | WFS1 | Sarah Leigh edited their review of WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | WFS1 | Sarah Leigh edited their review of WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | WFS1 | Sarah Leigh edited their review of WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | WFS1 | Sarah Leigh edited their review of WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Undiagnosed metabolic disorders | WFS1 | Sarah Leigh reviewed WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||