Activity
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35 actions
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| Familial Neural Tube Defects v1.10 | HPE1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: HPE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects v1.10 | KIF14 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: KIF14 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects v1.9 | KIF14 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KIF14 were changed from Meckel Syndrome to Meckel syndrome 12, OMIM:616258; Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome, MONDO:0014552 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects v1.8 | B9D1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: B9D1 were changed from Meckel Syndrome to Meckel syndrome 9, OMIM:614209; Meckel syndrome 9, MONDO:0013630; Joubert syndrome 27, OMIM:617120; Joubert syndrome 27, MONDO:0014927 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects v1.7 | B9D2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: B9D2 were changed from Meckel Syndrome to Joubert syndrome 34, OMIM:614175; Meckel syndrome 10, OMIM:614175; Meckel syndrome, type 10, MONDO:0013609 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects v1.6 | HPE1 | Eleanor Williams Tag ensembl_ids_known_missing tag was added to gene: HPE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects v1.6 | Eleanor Williams List of related panels changed from to | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | TMEM5 | Louise Daugherty commented on TMEM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | T | Louise Daugherty commented on T | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | HPE1 | Louise Daugherty classified HPE1 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | HPE1 | Louise Daugherty commented on HPE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | HPE1 | Ellen McDonagh commented on HPE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | Ellen McDonagh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | ZIC2 | Ellen McDonagh classified ZIC2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | VANGL1 | Ellen McDonagh classified VANGL1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | TMEM67 | Ellen McDonagh classified TMEM67 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | RPGRIP1L | Ellen McDonagh classified RPGRIP1L as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | MTHFR | Ellen McDonagh classified MTHFR as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | LFNG | Ellen McDonagh classified LFNG as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | HES7 | Ellen McDonagh classified HES7 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | GDF6 | Ellen McDonagh classified GDF6 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | CDON | Ellen McDonagh classified CDON as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | CC2D2A | Ellen McDonagh classified CC2D2A as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | TMEM216 | Ellen McDonagh classified TMEM216 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | TCTN2 | Ellen McDonagh classified TCTN2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | TCTN2 | Ellen McDonagh classified TCTN2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | NPHP3 | Ellen McDonagh classified NPHP3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | MKS1 | Ellen McDonagh classified MKS1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | DLL3 | Ellen McDonagh classified DLL3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | CEP290 | Ellen McDonagh classified CEP290 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | B9D2 | Ellen McDonagh classified B9D2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | B9D1 | Ellen McDonagh classified B9D1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | Ellen McDonagh approved panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | MTHFD1 | Olivia Niblock added MTHFD1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial Neural Tube Defects | MTHFD1 | Olivia Niblock reviewed MTHFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||