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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.171 | GLI3 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: GLI3 were changed from Joubert Syndrome and Senior-Loken Syndrome 24 gene panel to Greig cephalopolysyndactyly syndrome, OMIM:175700; Pallister-Hall syndrome, OMIM:146510 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.169 | DYNC2H1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DYNC2H1 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, 613091; Thoracic and Cranioectodermal Dysplasia (Skeletal Ciliopathy) 15 Gene Panel; Jeune syndrome; Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly to Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, OMIM:613091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.168 | CCDC32 | Achchuthan Shanmugasundram changed review comment from: The OMIM entry for this gene is OMIM:619219, which has been cross-checked with Ensembl, HGNC and G2P. Hence, gene-checked tag has been added.; to: The OMIM entry for this gene is OMIM:618941, which has been cross-checked with Ensembl, HGNC and G2P. Hence, gene-checked tag has been added. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.168 | CCDC32 | Achchuthan Shanmugasundram Tag gene-checked tag was added to gene: CCDC32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.168 | CCDC32 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: CCDC32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.168 | SUFU | Arina Puzriakova Publications for gene: SUFU were set to 28965847 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.167 | SUFU | Arina Puzriakova Classified gene: SUFU as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.167 | SUFU | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Upgraded from Amber to Green under a monoallelic MOI - sufficient unrelated cases with heterozygous variants and a comparable phenotype within the Joubert spectrum. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.167 | SUFU | Arina Puzriakova Gene: sufu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.166 | SUFU | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Following consultation with Helen Brittain (Genomics England Clinical team) it was decided that based on the current evidence the MOI should be set to 'monoallelic' only for now but with a 'watchlist' tag to monitor for additional biallelic cases relating to a Joubert-like presentation. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.166 | SUFU | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: SUFU was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.165 | SUFU |
Arina Puzriakova Tag watchlist was removed from gene: SUFU. Tag watchlist_moi tag was added to gene: SUFU. |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.165 | SUFU | Arina Puzriakova reviewed gene: SUFU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21289193, 28965847, 33024317, 34675124; Phenotypes: Joubert syndrome 32, OMIM:617757; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.165 | SUFU | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SUFU were changed from Joubert syndrome 32, 617757 to Joubert syndrome 32, OMIM:617757 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.164 | TTC21B | Eleanor Williams commented on gene: TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.164 | TTC21B | Eleanor Williams Tag watchlist_moi tag was added to gene: TTC21B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.164 | TBC1D32 | Sarah Leigh Publications for gene: TBC1D32 were set to 32573025; 31130284; 32060556; 24285566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.163 | CCDC32 | Sarah Leigh reviewed gene: CCDC32: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.163 | CCDC32 | Sarah Leigh Classified gene: CCDC32 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.163 | CCDC32 | Sarah Leigh Gene: ccdc32 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.162 | CCDC32 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: CCDC32 were changed from Craniofacial, cardiac, laterality and neurodevelopmental anomalies to Cardiofacioneurodevelopmental syndrome, OMIM:619123; cardiofacioneurodevelopmental syndrome, MONDO:0030873 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.161 | CCDC32 | Sarah Leigh Publications for gene: CCDC32 were set to 32307552 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.160 | C8orf37 | Arina Puzriakova commented on gene: C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.160 | C8orf37 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: C8orf37. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.160 | SCLT1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SCLT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.160 | TBC1D32 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TBC1D32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.160 | TMEM218 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TMEM218. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.160 | TXNDC15 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TXNDC15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.160 | ZNF423 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ZNF423 were changed from Joubert syndrome 19, 614844; Nephronophthisis 14, 614844; Joubert syndrome with oculorenal defect; Joubert syndrome 19; Nephronophthisis 14 to Joubert syndrome 19, OMIM:614844; Nephronophthisis 14, OMIM:614844 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.159 | ISCA-37432-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37432-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.159 | ISCA-37405-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37405-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.159 | ISCA-37405-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37405-Loss was changed from 110122329-110205017 to 110104531-110228181. Haploinsufficiency Score for ISCA-37405-Loss was changed from 3 to 30. Required Overlap Percentage for ISCA-37405-Loss was changed from 80 to 60. |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.159 | ISCA-37432-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37432-Loss was changed from 36458167-37854617 to 36458167-37854616. Required Overlap Percentage for ISCA-37432-Loss was changed from 80 to 60. |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.158 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Classified gene: XPNPEP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.158 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Gene: xpnpep3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.157 | XPNPEP3 |
Sarah Leigh edited their review of gene: XPNPEP3: Added comment: Associated with relevant phenotype in OMIM and as limited Gen2Phen gene. At least three variants were reported in three unrelated cases (PMID: 32660933; 20179356). Two of the variants were terminating (RCV000000069, RCV001554332) and the third was a missense variant (RCV000000068), that seems to activate a cryptic splice site; RT-PCR of lymphoblastoid cells showed that this resulted in the inclusion of intronic bases and a frameshift. Cilia-related function was examined by the suppression of zebrafish xpnpep3, resulting in phenotypes reminiscent of ciliopathy morphants, this effect was rescued by human XPNPEP3 that was devoid of a mitochondrial localization signal (PMID: 20179356). Feedback from Helen Brittain (GEL Clinical Fellow): this gene is suitable for this panel.; Changed rating: GREEN |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.157 | TOPORS | Zornitza Stark reviewed gene: TOPORS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34132027; Phenotypes: Ciliopathy, MONDO:0005308, TOPORS-associated, AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.157 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Classified gene: XPNPEP3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.157 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Gene: xpnpep3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.156 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Classified gene: XPNPEP3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.156 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review, however, reviewers on the Primary ciliary disorders (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/178/gene/XPNPEP3/#!review) question the relevance of the phenotype associated with variants in XPNPEP3. Helen Brittain (GEL Clinical Fellow) has been consulted regarding this issue. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.156 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Gene: xpnpep3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.155 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Publications for gene: XPNPEP3 were set to 20179356 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.154 | XPNPEP3 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: XPNPEP3 were changed from Nephronophthisis-like nephropathy 1, 613159; Ciliopathies; Nephronophthisis to Nephronophthisis-like nephropathy 1 OMIM:613159; nephronophthisis-like nephropathy 1 MONDO:0013163 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.153 | TMEM218 | Ivone Leong Classified gene: TMEM218 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.153 | TMEM218 | Ivone Leong Gene: tmem218 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.152 | TMEM218 | Ivone Leong changed review comment from: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There is sufficient evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review.; to: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There is sufficient evidence to support a gene-disease association. This gene has been rated Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.152 | TMEM218 |
Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: TMEM218. Tag Q4_21_NHS_review was removed from gene: TMEM218. |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.152 | TMEM218 | Ivone Leong Entity copied from Neurological ciliopathies v1.24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.152 | TMEM218 |
Ivone Leong gene: TMEM218 was added gene: TMEM218 was added to Rare multisystem ciliopathy disorders. Sources: Literature,Expert Review Amber Q4_21_rating, Q4_21_NHS_review tags were added to gene: TMEM218. Mode of inheritance for gene: TMEM218 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMEM218 were set to 25161209; 33791682 Phenotypes for gene: TMEM218 were set to Joubert syndrome 39, OMIM:619562 |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.151 | ATXN10 | Arina Puzriakova Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: ATXN10. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.151 | ATXN10 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.151 | ATXN10 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ATXN10 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.150 | ATXN10 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATXN10 were changed from Spinocerebellar ataxia 10, 603516; Ciliopathies to Spinocerebellar ataxia 10, OMIM:603516; Ciliopathies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.149 | EVC | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: It is also associated with ?Weyers acrofacial dysostosis, OMIM:193530. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.149 | EVC | Ivone Leong Phenotypes for gene: EVC were changed from Ellis-van Creveld syndrome, 225500; Weyers acrodental dysostosis, 193530 to Ellis-van Creveld syndrome, OMIM:225500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.148 | TBC1D32 | Ivone Leong Classified gene: TBC1D32 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.148 | TBC1D32 | Ivone Leong Gene: tbc1d32 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.147 | TBC1D32 | Ivone Leong Classified gene: TBC1D32 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.147 | TBC1D32 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green. This gene is associated with Ciliopathy syndrome in Gene2Phenotype (possible) but not a phenotype in OMIM. There is enough evidence for this gene to be Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.147 | TBC1D32 | Ivone Leong Gene: tbc1d32 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.146 | LAMA1 | Arina Puzriakova Publications for gene: LAMA1 were set to 25105227 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.145 | TBC1D32 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TBC1D32 were changed from No OMIM phenotype; Oro-facio-digital syndrome type IX (Adly (2014) Hum Mutat 35, 36) to Orofaciodigital syndrome, MONDO:0015375 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.144 | TBC1D32 | Ivone Leong Publications for gene: TBC1D32 were set to 32573025; 31130284; 32060556 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.143 | TBC1D32 | Ivone Leong Publications for gene: TBC1D32 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.142 | LAMA1 |
John Sayer commented on gene: LAMA1: PMID: 34423300 PMCID: PMC8374969 DOI: 10.1093/braincomms/fcab163 These patients with LAMA1 may be misdiagnosed as Joubert Syndrome |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.142 | LAMA1 |
John Sayer commented on gene: LAMA1: PMID: 34423300 PMCID: PMC8374969 DOI: 10.1093/braincomms/fcab163 These patients with LAMA1 may be misdiagnosed as Joubert Syndrome |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.142 | TTC26 |
Zornitza Stark gene: TTC26 was added gene: TTC26 was added to Rare multisystem ciliopathy disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TTC26 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TTC26 were set to 34177428; 32617964; 31595528; 24596149; 22718903 Phenotypes for gene: TTC26 were set to Ciliopathy Syndrome with Biliary, Renal, Neurological, and Skeletal Manifestations Review for gene: TTC26 was set to GREEN Added comment: 9 families and functional data including zebrafish model. Sources: Literature |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.142 | LAMA1 | Sarah Leigh reviewed gene: LAMA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.142 | LAMA1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: LAMA1 were changed from cerebellar cysts; myopia; cerebellar vermis hypoplasia; gaze palsy; retinitis pigments to Poretti-Boltshauser syndrome OMIM:615960; ataxia - intellectual disability - oculomotor apraxia - cerebellar cysts syndrome MONDO:0014419 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.141 | LAMA1 | Sarah Leigh Publications for gene: LAMA1 were set to https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25105227 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.140 | LAMA1 | Sarah Leigh Classified gene: LAMA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.140 | LAMA1 | Sarah Leigh Gene: lama1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | ATD | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ATD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | CCDC151 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC151. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | CCDC151 | Catherine Snow commented on gene: CCDC151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | ARMC4 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: ARMC4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | ARMC4 | Catherine Snow commented on gene: ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | CCDC114 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: CCDC114. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | CCDC114 | Catherine Snow commented on gene: CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | TCTEX1D2 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: TCTEX1D2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | TCTEX1D2 | Catherine Snow commented on gene: TCTEX1D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | LRRC6 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: LRRC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | LRRC6 | Catherine Snow commented on gene: LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | LAMA1 |
John Sayer gene: LAMA1 was added gene: LAMA1 was added to Rare multisystem ciliopathy disorders. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: LAMA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LAMA1 were set to https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25105227 Phenotypes for gene: LAMA1 were set to cerebellar cysts; myopia; cerebellar vermis hypoplasia; gaze palsy; retinitis pigments Penetrance for gene: LAMA1 were set to Complete Review for gene: LAMA1 was set to GREEN Added comment: LAMA1 causes Poretti-Boltshauser syndrome - but this is often misdiagnosed as Joubert syndrome so the ciliopathies panel needs to include LAMA1 Sources: Expert Review |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.139 | IFT52 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: IFT52 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, 617102 to Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, OMIM:617102; Short-rib thoracic dysplasia 16 with or without polydactyly, MONDO:0014915 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.138 | ICK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ICK were changed from Endocrine-cerebroosteodysplasia, 612651; ECO; short-rib thoracic dysplasia with polydactyly (SRTD) to Endocrine-cerebroosteodysplasia, OMIM:612651; Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome, MONDO:0012980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.137 | TCTEX1D2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TCTEX1D2 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405; Jeune asphyxiating thoracic dystrophy; JATD to Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, OMIM:617405; Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, MONDO:0054565; Jeune asphyxiating thoracic dystrophy; JATD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.136 | KIF14 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KIF14 were changed from intrauterine growth restriction (IUGR); microcephaly; renal cystic dysplasia/agenesis; complex brain malformation; genitourinary malformation; ?Meckel syndrome 12, 616258; Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome; ?Meckel syndrome 12 to Meckel syndrome 12, OMIM:616258; Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome, MONDO:0014552 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.135 | B9D1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: B9D1 were changed from ?Meckel syndrome 9, 614209; ciliopathies; Meckel syndrome; Joubert syndrome 27 to Meckel syndrome 9, OMIM:614209; Meckel syndrome 9, MONDO:0013630; Joubert syndrome 27, OMIM:617120; Joubert syndrome 27, MONDO:0014927 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.134 | B9D2 | Arina Puzriakova Publications for gene: B9D2 were set to 21763481 - two affected fetuses form the same family displayed overlapping phenotypes including cystic kidneys, ductal plate malformation, polydactyly, and occipital encephalocele. Homozygous variant identified in this gene, which was not present in the unaffected son. Homozygous variants were not identified in other known Meckel syndrome genes; 26092869 - two further cases with Joubert syndrome reported from two different families | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.133 | B9D2 | Arina Puzriakova commented on gene: B9D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.133 | B9D2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: B9D2 were changed from Meckel syndrome 10, 614175; ciliopathies; Meckel syndrome; Joubert syndrome to Joubert syndrome 34, OMIM:614175; Meckel syndrome 10, OMIM:614175; Meckel syndrome, type 10, MONDO:0013609 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.132 | IFT74 | Ivone Leong Publications for gene: IFT74 were set to 27486776 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.131 | IFT74 | Ivone Leong Classified gene: IFT74 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.131 | IFT74 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Promoted from Red to Green. This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. PMID: 32144365 is the second case for this gene. Taken together there are 2 cases and an animal model. There is enough evidence to support a gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.131 | IFT74 | Ivone Leong Gene: ift74 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.130 | IFT27 | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: With the addition of recent publications, there are now at least four unrelated cases reported, and therefore enough evidence for a rating upgrade from Amber to GREEN at the next major review.; to: Comment on list classification: With the addition of recent publications, there are now at least four unrelated cases reported, and therefore enough evidence for a rating upgrade from Amber to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.130 | IFT27 | Arina Puzriakova Classified gene: IFT27 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.130 | IFT27 | Arina Puzriakova Gene: ift27 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.129 | IFT27 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: IFT27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.129 | TBC1D32 | Rhiannon Mellis reviewed gene: TBC1D32: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32573025, 31130284, 32060556; Phenotypes: OFD IX; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.129 | PIBF1 | Arina Puzriakova Publications for gene: PIBF1 were set to 26167768 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.128 | PIBF1 | Arina Puzriakova Classified gene: PIBF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.128 | PIBF1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: With the addition of the two recent reports, there are now at least 7 total families (4 with same founder variant) with Joubert syndrome associated with biallelic variants in this gene. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.128 | PIBF1 | Arina Puzriakova Gene: pibf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.127 | PIBF1 | Arina Puzriakova Tag for-review was removed from gene: PIBF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.127 | PIBF1 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: PIBF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.127 | PIBF1 | Arina Puzriakova reviewed gene: PIBF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26167768, 29695797, 30858804; Phenotypes: Joubert syndrome 33, 617767; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.127 | IFT27 | Arina Puzriakova Publications for gene: IFT27 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.126 | IFT27 | Arina Puzriakova Classified gene: IFT27 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.126 | IFT27 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: With the addition of recent publications, there are now at least four unrelated cases reported, and therefore enough evidence for a rating upgrade from Amber to GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.126 | IFT27 | Arina Puzriakova Gene: ift27 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.125 | IFT27 | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: IFT27. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.125 | IFT27 | Arina Puzriakova reviewed gene: IFT27: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30761183, 29588463; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 19, 615996; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.125 | ATD | Eleanor Williams Tag ensembl_ids_known_missing tag was added to gene: ATD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.125 | CCDC32 |
Zornitza Stark gene: CCDC32 was added gene: CCDC32 was added to Rare multisystem ciliopathy disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CCDC32 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CCDC32 were set to 32307552 Phenotypes for gene: CCDC32 were set to Craniofacial, cardiac, laterality and neurodevelopmental anomalies Review for gene: CCDC32 was set to GREEN gene: CCDC32 was marked as current diagnostic Added comment: Two unrelated consanguineous families with probands with homozygous frameshift variants reported. Phenotype is a congenital syndrome characterized by craniofacial, cardiac and neurodevelopmental anomalies. Functional studies in zebrafish show that ccdc32 depletion impairs cilia formation and shows a role for ccdc32 in craniofacial, brain and left/right axis development. Sources: Literature |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.125 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Classified gene: EXOC3L2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.125 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Amber following review of EXOC3L2 on the CAKUT gene panel, and on advice from Helen Brittain (Genomics England Clinical Team). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.125 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Gene: exoc3l2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.124 | WDR34 | Catherine Snow commented on gene: WDR34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.124 | WDR34 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: WDR34. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.124 | WDR60 | Catherine Snow commented on gene: WDR60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.124 | WDR60 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: WDR60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.124 | WDR63 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: WDR63. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.124 | WDR63 | Catherine Snow commented on gene: WDR63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.124 | KIAA0556 | Catherine Snow Tag new-gene-name tag was added to gene: KIAA0556. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.124 | KIAA0556 | Catherine Snow commented on gene: KIAA0556 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.123 | PDE6D | Zornitza Stark reviewed gene: PDE6D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30423442; Phenotypes: Joubert syndrome type 22 (JBTS22); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.123 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.122 | Rebecca Foulger Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.121 | PDE6D | Ellen McDonagh reviewed gene: PDE6D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30423442; Phenotypes: Joubert syndrome type 22 (JBTS22); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.121 | FAM149B1 | Eleanor Williams Classified gene: FAM149B1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.121 | FAM149B1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: 3 founder variant cases reported plus one other. Some functional data. Changing rating from red to amber based on the 2 independent cases reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.121 | FAM149B1 | Eleanor Williams Gene: fam149b1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.120 | FAM149B1 |
Eleanor Williams gene: FAM149B1 was added gene: FAM149B1 was added to Rare multisystem ciliopathy disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FAM149B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAM149B1 were set to 30905400 Phenotypes for gene: FAM149B1 were set to Joubert syndrome; oral-facial-digital syndrome; OFD VI Review for gene: FAM149B1 was set to AMBER Added comment: PMID: 30905400 - Shaheen et al 2019 - report 4 cases in which homozygous variants in the FAM149B1 gene are found in patients with a ciliopathy phenotype that most closely matches Joubert syndrome or Joubert syndrome/oral-facial-digital syndrome (OFD VI) . 3 of the cases in Consanguinity families of Arab origin have the same c.356_357del (p.Lys119Ilefs∗18) variant and haplotype analysis suggests a founder mutation. The fourth case in a Turkish family with Joubert syndrome was found to have a different homozygous truncating variant in the same gene (c.439C>T [p.Gln147∗])). Both variants are predicted to result in truncated proteins. Functional studies - FAM149B1 encodes a protein of unknown function and mutant fibroblasts were found to have normal ciliogenesis potential. But some cilia-related abnormalities were observed in these cells: abnormal accumulation IFT complex at the distal tips of the cilia, which assumed bulbous appearance, increased length of the primary cilium, and dysregulated SHH signaling. Sources: Literature |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.119 | ICK | Eleanor Williams commented on gene: ICK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.119 | ICK | Eleanor Williams Tag new-gene-name tag was added to gene: ICK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.119 | IFT43 | Rebecca Foulger Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.119 | IFT43 | Rebecca Foulger commented on gene: IFT43: PMID:26195193. Zhang et al 2015 describe 2 unrelated children with early-onset PNKD and developmental delay carrying de novo mutations in KCNMA1. Seizures were not reported until age 2 and 7. Two de novo heterozygous missense mutations in KCNMA1 were identified in these cases: c.2650G>A (p.Glu884Lys) and c.3158A>G (p.Asn1053Ser). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.119 | CFAP43 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: CFAP43 were changed from Spermatogenic failure 19 617592 to Spermatogenic failure 19, 617592 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.118 | DNAH1 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: DNAH1 were changed from Spermatogenic failure 18 617576 to Spermatogenic failure 18, 617576; ?Ciliary dyskinesia, primary, 37, 617577 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.117 | DNAH1 | Rebecca Foulger Classified gene: DNAH1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.117 | DNAH1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Downgraded Spermatogenic failure gene DNAH1 from Green to Red on the Rare Multisystem ciliopathies panel on advice from the Genomics England clinical team: by definition, the phenotype is not a multisystem ciliopathy. DNAH1 also has a ciliary dyskinesia phenotype (MIM:617577) but there is limited evidence for this. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.117 | DNAH1 | Rebecca Foulger Gene: dnah1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.116 | CFAP43 | Rebecca Foulger Classified gene: CFAP43 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.116 | CFAP43 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Downgraded the Spermatogenic failure gene CFAP43 from Green to Red on the Rare Multisystem ciliopathies panel on advice from the Genomics England clinical team: by definition, the phenotype is not a multisystem ciliopathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.116 | CFAP43 | Rebecca Foulger Gene: cfap43 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.115 | POC1B | Eleanor Williams changed review comment from: Amber rating confirmed with the Genomics England rare disease clinical team.; to: Amber rating confirmed with the Genomics England rare disease clinical team. This appears to be a single organ presentation of a disorder affecting cilia. It is appropriately green on the retinal disorders panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.115 | POC1B | Eleanor Williams commented on gene: POC1B: Amber rating confirmed with the Genomics England rare disease clinical team. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.115 | LBR | Eleanor Williams commented on gene: LBR: The Genomics England rare disease clinical team feedback is that the phenotype described to date (apart from polydactyly) does not strongly suggest a multi-system ciliopathy. If new evidence emerges of multi-system involvement in the ciliopathy spectrum then the rating can be reviewed. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.115 | DCDC2 | Rebecca Foulger Classified gene: DCDC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.115 | DCDC2 |
Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Downgraded rating from Amber to Red following advice from Genomics England clinical team: Not a multi-system ciliopathy and therefore Red rating is appropriate. Note that DCDC2 is Green on the Neonatal cholestasis panel, which is the appropriate panel for this gene. |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.115 | DCDC2 | Rebecca Foulger Gene: dcdc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.114 | IFT81 | Rebecca Foulger commented on gene: IFT81: Amber rating agreed with Genomics England Clinical team: Gene is in the right pathway but 3/4 cases to date have one variant that is not able to be classified as pathogenic/likely pathogenic. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.114 | POC1B | Eleanor Williams Phenotypes for gene: POC1B were changed from Joubert Syndrome and Senior-Loken Syndrome 24 gene panel to Joubert Syndrome; Senior-Loken Syndrome 24 gene panel; Cone-rod dystrophy 20 615973; AUTOSOMAL-RECESSIVE CONE-ROD DYSTROPHY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.113 | POC1B | Eleanor Williams Publications for gene: POC1B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.112 | POC1B | Eleanor Williams Classified gene: POC1B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.112 | POC1B | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Multiple cases of a single feature (retinal dystrophy) disease, only one case plus disease model for multisystem ciliopathy. Rating Amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.112 | POC1B | Eleanor Williams Gene: poc1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.111 | POC1B | Eleanor Williams commented on gene: POC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.111 | ALMS1 | Rebecca Foulger changed review comment from: Addressed Red review from Beth Hoskins, imported from Bardet-Biedl Syndrome panel. ALMS1 is appropriate for this panel: Confirmed DDG2P gene for ALSTROM SYNDROME (a Ciliopathy) and sufficient cases from the literature/OMIM to support inclusion.; to: Addressing Red review from Beth Hoskins, imported from Bardet-Biedl Syndrome panel: ALMS1 is appropriate for this panel: Confirmed DDG2P gene for ALSTROM SYNDROME (a Ciliopathy) and sufficient cases from the literature/OMIM to support inclusion. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.111 | ALMS1 | Rebecca Foulger commented on gene: ALMS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.111 | TMEM67 | Rebecca Foulger commented on gene: TMEM67 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.111 | PKD1 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: PKD1 were changed from Polycystic kidney disease, adult type I, 173900 to Polycystic kidney disease, adult type I, 173900; Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD); Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.110 | PKD1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: Updated MOI from Monoallelic to both Monoallelic and Biallelic, based on review by Julia Baptista. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.110 | PKD1 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: PKD1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.109 | PKD1 | Rebecca Foulger Publications for gene: PKD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.108 | IFT43 | Rebecca Foulger changed review comment from: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green based on two Green reviews from Penny Clouston and Zornitza Stark. Sufficient cases in the literature to support inclusion on the Ciliopathy panel, including two cases of short-rib thoracic dysplasia with polydactyly from PMID:28400947. Plus confirmed rating in DDG2P for CRANIOECTODERMAL DYSPLASIA TYPE 3; CED3 (also known as Sensenbrenner syndrome) is a rare autosomal recessive heterogeneous ciliopathy. Plus functional information with IFT43 involved in ciliary transport.; to: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green based on two Green reviews from Penny Clouston and Zornitza Stark. Sufficient cases in the literature to support inclusion on the Ciliopathy panel, including two cases of short-rib thoracic dysplasia with polydactyly from PMID:28400947. Plus confirmed rating in DDG2P for CRANIOECTODERMAL DYSPLASIA TYPE 3; CED3 (also known as Sensenbrenner syndrome) is a rare autosomal recessive heterogeneous ciliopathy. Plus functional role with IFT43 involved in ciliary transport. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.108 | IFT43 | Rebecca Foulger changed review comment from: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green based on two Green reviews from Penny Clouston and Zornitza Stark. Sufficient cases in the literature to support inclusion on the Ciliopathy panel, including two cases of short-rib thoracic dysplasia with polydactyly from PMID:28400947. Plus confirmed rating in DDG2P for CRANIOECTODERMAL DYSPLASIA TYPE 3; CED3 (also known as Sensenbrenner syndrome) is a rare autosomal recessive heterogeneous ciliopathy.; to: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green based on two Green reviews from Penny Clouston and Zornitza Stark. Sufficient cases in the literature to support inclusion on the Ciliopathy panel, including two cases of short-rib thoracic dysplasia with polydactyly from PMID:28400947. Plus confirmed rating in DDG2P for CRANIOECTODERMAL DYSPLASIA TYPE 3; CED3 (also known as Sensenbrenner syndrome) is a rare autosomal recessive heterogeneous ciliopathy. Plus functional information with IFT43 involved in ciliary transport. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.108 | IFT43 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: IFT43 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866; Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; Sensenbrenner syndrome to Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866; Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; Sensenbrenner syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.108 | IFT43 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: IFT43 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866; Sensenbrenner syndrome to Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866; Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; Sensenbrenner syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.107 | IFT43 | Rebecca Foulger changed review comment from: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green based on two Green reviews from Penny Clouston and Zornitza Stark. Sufficient cases in the literature to support inclusion on the Ciliopathy panel.; to: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green based on two Green reviews from Penny Clouston and Zornitza Stark. Sufficient cases in the literature to support inclusion on the Ciliopathy panel, including two cases of short-rib thoracic dysplasia with polydactyly from PMID:28400947. Plus confirmed rating in DDG2P for CRANIOECTODERMAL DYSPLASIA TYPE 3; CED3 (also known as Sensenbrenner syndrome) is a rare autosomal recessive heterogeneous ciliopathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.107 | IFT43 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: IFT43 were changed from Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; Short-rib polydactyly syndrome; Sensenbrenner syndrome to Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, 617866; Sensenbrenner syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.106 | IFT81 | Rebecca Foulger commented on gene: IFT81: Added watchlist tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.106 | IFT81 | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: IFT81. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.106 | IFT81 | Rebecca Foulger Classified gene: IFT81 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.106 | IFT81 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Amber. Associated with OMIM:617895 but not yet associated with a disorder in Gene2Phenotype. Functional data supports a ciliopathy association: IFT81 is part of the IFT-B complex involved in the bidirectional transport of ciliary proteins. Green review from Zornitza based on 3 (or 4) individuals identified in the literature with a Cliopathy phenotype and biallelic IFT81 variants. However in the two cases from PMID:26275418, OMIM classes the variants as VUS. Therefore on balance have classed as Amber awaiting further cases or clarification of the variants in PMID:26275418. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.106 | IFT81 | Rebecca Foulger Gene: ift81 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.105 | IFT81 | Rebecca Foulger commented on gene: IFT81: Duran et al. 2016 (PMID:27666822) identify two individuals with skeletal ciliopathies: R98-443 with sphyxiating thoracic dystrophy (ATD), and R13-147A with Short-rib polydactyly syndromes (SRPS). Exome sequencing revealed compound het variants in IFT81 in both cases: p.Leu29Phe and p.Arg512* in R98-443, and p.Leu262* and p.Leu435del in R13-147A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.105 | IFT81 |
Rebecca Foulger changed review comment from: Perrault et al., 2015 (PMID:26275418) screened 1628 individuals with reno-ocular ciliopathies by sequencing of ciliary candidate genes and identified recessive ITF81 variants in two consanguineous families with a ciliopathy phenotype. They identified a homozygous variant in IFT81 in one individual (A3286-21) with a nephronophthisis-related ciliopathy, polydactyly and moderate intellectual disability (delayed speech and an IQ of 70). They identified a loss-of-stop variant in IFT81 in a second individual (NCK-033) with neuronal ceroid lipofuscinosis-1. This proband presented with retinal dystrophy (RD), brain lesions and mild intellectual disability. The patient also harboured 9 additional rare homozygous variants including a missense change (Gly245Arg) in the gene PPT1, accounting for the clinical diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis-1. Both these variants have currently been classed as VUS in OMIM.; to: Perrault et al., 2015 (PMID:26275418) screened 1628 individuals with reno-ocular ciliopathies by sequencing of ciliary candidate genes and identified recessive ITF81 variants in two consanguineous families with a ciliopathy phenotype. They identified a homozygous variant in IFT81 in one individual (A3286-21) with a nephronophthisis-related ciliopathy, polydactyly and moderate intellectual disability (delayed speech and an IQ of 70). They identified a loss-of-stop variant in IFT81 in a second individual (NCK-033) with neuronal ceroid lipofuscinosis-1. This proband presented with retinal dystrophy (RD), brain lesions and mild intellectual disability. The patient also harboured 9 additional rare homozygous variants including a missense change (Gly245Arg) in the gene PPT1, accounting for the clinical diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis-1. Both these variants have currently been classed as VUS in OMIM. |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.105 | IFT81 | Rebecca Foulger commented on gene: IFT81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.105 | IFT81 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: IFT81 was changed from to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.104 | IFT81 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: IFT81 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly, 617895 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.103 | IFT81 | Rebecca Foulger Publications for gene: IFT81 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.100 | KIAA0753 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: KIAA0753 were changed from Orofaciodigital syndrome XV 617127 to ?Orofaciodigital syndrome XV 617127; Short-rib skeletal dysplasia; Joubert syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.99 | KIAA0753 | Eleanor Williams Publications for gene: KIAA0753 were set to 26643951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.98 | KIAA0753 | Eleanor Williams Classified gene: KIAA0753 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.98 | KIAA0753 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: 5 unrelated cases with homozygous or compound heterozygous variants in this gene and a ciliopathy-related phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.98 | KIAA0753 | Eleanor Williams Gene: kiaa0753 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.97 | KIAA0753 | Eleanor Williams commented on gene: KIAA0753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.97 | LBR | Eleanor Williams commented on gene: LBR: Consulting with the Genomics England clinical team as to the appropriate rating for this gene on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.97 | LBR | Eleanor Williams commented on gene: LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.97 | SCLT1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SCLT1 were changed from No OMIM phenotype; Oro-facio-digital syndrome type IX (Adly (2014) Hum Mutat 35,36) to No OMIM phenotype; Oro-facio-digital syndrome type IX; Senior-Løken Syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.96 | SCLT1 | Eleanor Williams Publications for gene: SCLT1 were set to 15797711 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.95 | SCLT1 | Eleanor Williams Classified gene: SCLT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.95 | SCLT1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: 3 cases plus a mouse model and functional evidence that the protein is a ciliary protein. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.95 | SCLT1 | Eleanor Williams Gene: sclt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.94 | SCLT1 | Eleanor Williams commented on gene: SCLT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.94 | WDR60 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: WDR60 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly, 615503; Jeune syndrome; Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly to Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly, 615503; Jeune syndrome; Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly; SHORT-RIB POLYDACTYLY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.93 | WDR60 | Eleanor Williams Publications for gene: WDR60 were set to 23910462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.92 | WDR60 | Eleanor Williams Classified gene: WDR60 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.92 | WDR60 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: More than 3 unrelated cases now reported | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.92 | WDR60 | Eleanor Williams Gene: wdr60 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.91 | WDR60 | Eleanor Williams commented on gene: WDR60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.91 | IFT43 | Rebecca Foulger Classified gene: IFT43 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.91 | IFT43 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Amber to Green based on two Green reviews from Penny Clouston and Zornitza Stark. Sufficient cases in the literature to support inclusion on the Ciliopathy panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.91 | IFT43 | Rebecca Foulger Gene: ift43 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.90 | IFT43 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: IFT43 were changed from Cranioectodermal dysplasia 3, 614099 to Cranioectodermal dysplasia 3, 614099; Short-rib polydactyly syndrome; Sensenbrenner syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.89 | IFT43 | Rebecca Foulger Publications for gene: IFT43 were set to 21378380; 22791528; 26892345 - a case report of a girl with mild intellectual disability, skeletal anomalies, congenital heart defect, myopia, and facial dysmorphisms identified a 4q24.2q24.3 microdeletion containing the IFT43 gene could provide some additional evidence: "immunocytochemistry showed increased accumulation of IFT-B proteins at the ciliary tip in patient-derived fibroblasts compared to control cells, demonstrating defective retrograde ciliary transport. This could suggest a ciliary defect in the pathogenesis of this disorder."; 24027799 (GeneReviews) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.88 | IFT43 | Rebecca Foulger commented on gene: IFT43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.88 | GLIS2 | Rebecca Foulger commented on gene: GLIS2: Kept rating as Amber following Red reviews from Penny Clouston and Andrea Nemeth- insufficient evidence for inclusion of GLIS2 on this Ciliopathy panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.88 | GLIS2 | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: GLIS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.88 | GLIS2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: GLIS2 were changed from Nephronophthisis 7, 611498; Nephronophthisis to Nephronophthisis 7, 611498; Nephronophthisis; NPHP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.87 | GLIS2 | Rebecca Foulger Publications for gene: GLIS2 were set to 26374130 (functional study); 23559409; 18227149 Glis2 mutant (Glis2(mut)) mice exhibit significantly shorter life spans compared to wild-type (WT) mice, due to the development of progressive chronic kidney disease with features resembling nephronophthisis; 17618285 - Canadian Oji-Cree kindred | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.86 | GLIS2 | Rebecca Foulger commented on gene: GLIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.86 | ARMC9 | Rebecca Foulger Classified gene: ARMC9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.86 | ARMC9 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Green to Red. Confirmed Disease confidence rating in DDG2P for Joubert syndrome 30. Green rating by Zornitza Stark and Olivia Niblock. Sufficient cases to support causation from PMID:28625504: In 11 patients from 8 unrelated families with Joubert syndrome-30 (MIM:617622), Van De Weghe et al. (2017, PMID:28625504) identified 10 different homozygous or compound heterozygous variants in the ARMC9 gene. Variants in the first 2 families were found by WES of 53 patients from 51 families with a clinical diagnosis of Joubert syndrome. Variants in 3 additional unrelated patients were found by targeted sequencing of the ARMC9 gene, and the remaining 2 families were ascertained from a cohort of Saudi Arabian families who underwent exome sequencing. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.86 | ARMC9 | Rebecca Foulger Gene: armc9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.85 | ARMC9 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: ARMC9 were changed from Joubert syndrome to Joubert syndrome 30, 617622 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.84 | PKD1 | Julia Baptista reviewed gene: PKD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20558538, 23624871; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.83 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; Component Of Super Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.80 | LZTFL1 | Eleanor Williams Classified gene: LZTFL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.80 | LZTFL1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Updating from red to green due to 2 unrelated cases reported plus evidence that this is a cilium protein from mouse model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.80 | LZTFL1 | Eleanor Williams Gene: lztfl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.79 | LZTFL1 | Eleanor Williams Publications for gene: LZTFL1 were set to PMID: 22510444; 23692385 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.78 | LZTFL1 | Eleanor Williams commented on gene: LZTFL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.78 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.77 | C2CD3 |
Eleanor Williams Publications for gene: C2CD3 were set to 24997988; 27094867 - novel compound heterozygous C2CD3 mutations reported in two fetuses from the same family, with a clinical presentation dominated by skeletal dysplasia in addition to facial dysmorphism and pre-axial polydactyly, with no microcephaly although both displayed some cerebellar abnormalities. "A clinical diagnosis of a skeletal ciliopathy was made, but due to the clinical overlap between various forms of OFDS, SRPS and JATD, a more specific diagnosis could not be established." Analysis of fibroblast cultures derived from one of these fetuses revealed a reduced ability to form cilia, consistent with previous studies in C2cd3-mutant mouse and chicken cells; 26044959 |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.76 | C2CD3 | Eleanor Williams commented on gene: C2CD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.76 | DDX59 | Eleanor Williams Added comment: Comment on publications: Adding publications from Zornitza Stark | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.76 | DDX59 | Eleanor Williams Publications for gene: DDX59 were set to 23972372 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.75 | DDX59 | Eleanor Williams Classified gene: DDX59 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.75 | DDX59 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: 5 families/cases now reported with an orofaciodigital syndrome phenotype and several variants so rating this gene green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.75 | DDX59 | Eleanor Williams Gene: ddx59 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.74 | ICK | Rebecca Foulger Classified gene: ICK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.74 | ICK |
Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Added gene to panel as Green: Sufficient (3) cases of ICK variants in Endocrine-cerebroosteodysplasia (ECO) patients plus functional studies showing role of ICK in ciliogenesis. A second ECO patient reported in PMID:27069622 showed phenotypes resembling short-rib thoracic dysplasia with polydactyly (SRTD), and the authors say this provides additional support for inclusion of ECO syndrome in the severe ciliary disease spectrum. Helen Brittain confirmed the Green rating saying the phenotype overlaps with Jeune syndrome, and in view of the skeletal, polydactyly, cystic kidney aspects of this disorder HB is happy there is sufficient overlap for inclusion. plus |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.74 | ICK | Rebecca Foulger Gene: ick has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.73 | ICK | Rebecca Foulger commented on gene: ICK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.73 | ICK |
Rebecca Foulger gene: ICK was added gene: ICK was added to Rare multisystem ciliopathy disorders. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ICK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ICK were set to 19185282; 27069622; 27466187 Phenotypes for gene: ICK were set to Endocrine-cerebroosteodysplasia, 612651; ECO; short-rib thoracic dysplasia with polydactyly (SRTD) |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.72 | IFT27 | Rebecca Foulger Classified gene: IFT27 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.72 | IFT27 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Amber based on presence of second paper: PMID:29704304 (2018) with ciliopathy phenotype, and added 'watchlist' tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.72 | IFT27 | Rebecca Foulger Gene: ift27 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.71 | IFT27 | Rebecca Foulger commented on gene: IFT27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.71 | IFT52 |
Rebecca Foulger commented on gene: IFT52: PMID:26880018 (2016, included in Alice's review) examined a child from a consanguineous Indian family who had skeletal dysplasia and additional phenotypes including short hands and feet and postaxial polydactyly. WES revealed a nonsense variant p.R142X in IFT52. The proband's unaffected consanguineous parents were heterozygous for the mutation. PMID:27466190 (Zhang 2016, from Zornitza's review) report a non-consanguineous family with two fetuses affected by MIM:617102 without polydactyly, and compound heterozygous variant in IFT52. The authors also present functional data for ciliopathies. PMID:30242358 (2018, Chen et al) provide a third case: They identified a homozygous missense variation in IFT52, c.556A>G (p.T186A), carried by a patient with syndromic ciliopathy, presenting mild SRTD (skeletal ciliopathy) and Liber congenital amaurosis. The variant was absent in both unaffected siblings. This report expands ocular phenotypes of IFT52 mutation-caused ciliopathy to include retinal ciliopathy, and also provides functional information for the role of IFT52 in primary ciliary function. |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.71 | IFT52 | Rebecca Foulger Publications for gene: IFT52 were set to 26880018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.70 | IFT52 | Rebecca Foulger Classified gene: IFT52 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.70 | IFT52 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Red to Green: The 2018 paper (PMID:30242358) takes the number of literature cases of IFT52 homozgyous variants causative for ciliopathy to THREE. Plus functional evidence for role of IFT52 in cilial function (PMIDs:27466190 and 30242358). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.70 | IFT52 | Rebecca Foulger Gene: ift52 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.69 | SUFU | Rebecca Foulger Classified gene: SUFU as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.69 | SUFU | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Grey to Amber. Probable DD-G2P gene for Joubert Syndrome. 2 unrelated families from 1 paper. Biochemical assays in the paper (PMID:28965847) show that SUFU missense variants impair GLI3 binding, but further cases and/or animal model required for diagnostic rating. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.69 | SUFU | Rebecca Foulger Gene: sufu has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.68 | TXNDC15 | Rebecca Foulger Classified gene: TXNDC15 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.68 | TXNDC15 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Grey to Green: 3 Meckel-Gruber patients with 3 different TXNDC15 variants reported in PMID:27894351 (2 consanguineous Saudi and Pakistani) plus functional data (Patient fibroblasts had aberrant ciliogenesis). Helen Brittain confirms that sufficient variants and appropriate phenotype for inclusion on panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.68 | TXNDC15 | Rebecca Foulger Gene: txndc15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.67 | SUFU | Rebecca Foulger commented on gene: SUFU: Added 'watchlist' tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.67 | SUFU | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: SUFU. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.67 | SUFU | Rebecca Foulger commented on gene: SUFU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.67 | SUFU | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: SUFU were changed from Joubert Syndrome 32, MIM#617757 to Joubert syndrome 32, 617757 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.66 | TXNDC15 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: Biallelic MOI supported by PMID:27894351. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.66 | TXNDC15 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: TXNDC15 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.65 | TXNDC15 | Rebecca Foulger commented on gene: TXNDC15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.65 | TXNDC15 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: TXNDC15 were changed from Meckel-Gruber to Meckel-Gruber syndrome; MGS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.64 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Classified gene: TCTEX1D2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.64 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Grey to Green. 2 Green reviews plus sufficient unrelated cases of ciliogenesis phenotypes (PMIDs:26044572, 28475963). Role in ciliogenesis supported by functional assays and zebrafish model (PMID:26044572). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.64 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Gene: tctex1d2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.63 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger commented on gene: TCTEX1D2: Zebrafish ciliopathy model demonstrated in PMID:26044572 and functional evidence that loss of TCTEX1D2 impairs retrograde intraflagellar transport in humans. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.63 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger commented on gene: TCTEX1D2: PMID:26044572 (Schmidts et al 2015) performed whole exome sequencing of 69 individuals from 60 families clinically diagnosed with JATD, and identified a homozygous consensus splice variant (c.113+2C>G) in TCTEX1D2 from a consanguineous Turkish family plus a >10-kb homozygous deletion in two affected siblings (UCL4 II.6 and II.8) from a consanguineous Arabic family that removes exon 1–2 of TCTEX1D2. Additional analysis of further JATD/SRPS cases found a compound heterozygous TCTEX1D2 variant in a non-consanguineous French family comprisimng a nonsense (c.262C>T; p.Arg88*) and a deletion-insertion frameshift (c.100delinsCT; p.Val34Leufs*12). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.63 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger commented on gene: TCTEX1D2: Zschocke et al 2017 (PMID:28475963) identified two siblings from a consanguineous Turkish family with defects suggestive of ciliary dysfunction (the girl who died in utero likely had Jeune syndrome). Exome sequencing identified a homozygous intragenic deletion in TCTEX1D2. Ciliary function tests showed mild irregulatories of motile cilia. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.63 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: TCTEX1D2 were changed from Jeune ATD to Short-rib thoracic dysplasia 17 with or without polydactyly, 617405; Jeune asphyxiating thoracic dystrophy; JATD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.62 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: Biallelic MOI supported by OMIM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.62 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: TCTEX1D2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.61 | TCTEX1D2 | Rebecca Foulger Publications for gene: TCTEX1D2 were set to 26044572 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.60 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger commented on gene: EXOC3L2: Added 'watchlist' tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.60 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Tag watchlist tag was added to gene: EXOC3L2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.60 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Classified gene: EXOC3L2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.60 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Grey to Red: Currently only a candidate ciliopathy gene (PMID:27894351). Further cases and functional evidence required for inclusion on panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.60 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Gene: exoc3l2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.59 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: EXOC3L2 were changed from to anhydramnios; echogenic kidneys; hydrocephalus; Dandy-Walker malformation; enlarged echogenic kidneys | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.58 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on publications: Note that the Reviewer's 7894351 publication suggestion is a typo and should be 27894351. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.58 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Publications for gene: EXOC3L2 were set to 28749478; 27894351 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.57 | EXOC3L2 | Rebecca Foulger Publications for gene: EXOC3L2 were set to 28749478, 27894351 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.56 | C21orf2 | Rebecca Foulger Classified gene: C21orf2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.56 | C21orf2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Updated rating from Grey to Green: Two Green expert reviews, plus recent literature evidence for biallelic C21orf2 variants involved in Jeune syndrome (PMID:26167768). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.56 | C21orf2 | Rebecca Foulger Gene: c21orf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.55 | C21orf2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: C21orf2 were changed from Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547; Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Jeune Syndrome to Jeune asphyxiating thoracic dystrophy (JATD); Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547; Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Jeune Syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.54 | C21orf2 | Rebecca Foulger Phenotypes for gene: C21orf2 were changed from Spondylometaphyseal dysplasia, axial, MIM#602271 to Retinal dystrophy with macular staphyloma, 617547; Spondylometaphyseal dysplasia, axial, 602271; Jeune Syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.53 | C21orf2 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of inheritance: Biallelic MOI confirmed by OMIM and DD-G2P. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.53 | C21orf2 | Rebecca Foulger Mode of inheritance for gene: C21orf2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.52 | C21orf2 | Rebecca Foulger Publications for gene: C21orf2 were set to 27548899; 26974433; 26167768; 23105016 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.52 | C21orf2 | Rebecca Foulger Publications for gene: C21orf2 were set to 27548899; 26974433; 26167768 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.51 | C21orf2 | Rebecca Foulger Publications for gene: C21orf2 were set to 27548899, 26974433, 26167768 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.50 | C21orf2 | Rebecca Foulger commented on gene: C21orf2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.50 | C21orf2 | Rebecca Foulger Tag new-gene-name tag was added to gene: C21orf2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.50 | NEK8 | Louise Daugherty Added comment: Comment on publications: added Publications suggested by external reviewers to support gene-disease association and rating of this gene to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.50 | NEK8 | Louise Daugherty Publications for gene: NEK8 were set to 18199800; 23418306 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.49 | NEK8 | Louise Daugherty Classified gene: NEK8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.49 | NEK8 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Changed status from Red to Green. Publications suggested by external reviews support gene-disease association and rating of this gene to Green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.49 | NEK8 | Louise Daugherty Gene: nek8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.48 | NEK8 | Penny Clouston reviewed gene: NEK8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18199800, 23418306, 26967905, 26697755, 26862157; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.48 | IFT43 | Penny Clouston reviewed gene: IFT43: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21378380, 28400947, 29896747; Phenotypes: short rib polydactyly, Sensenbrenner syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.48 | GLIS2 | Penny Clouston reviewed gene: GLIS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23559409, 17618285, 26374130; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.48 | DCDC2 | Penny Clouston reviewed gene: DCDC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27469900, 27319779, 25557784; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.48 | TCTEX1D2 | Andrea Nemeth reviewed gene: TCTEX1D2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25830415, 26044572, 28475963; Phenotypes: Jeune asphyxiating thoracic dystrophy, short ribs, polydactyly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.48 | SUFU | Andrea Nemeth reviewed gene: SUFU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28965847; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.48 | C21orf2 | Andrea Nemeth reviewed gene: C21orf2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23105016, 26167768, 26974433; Phenotypes: Axial Spondylometaphyseal Dysplasia (axial SMD), Jeune Syndrome, Retinal Dystrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.48 | ISCA-37432-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37432-Loss was added Region: ISCA-37432-Loss was added to Rare multisystem ciliopathy disorders. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37432-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for Region: ISCA-37432-Loss were set to RCAD syndrome; utero-vaginal atresia; Schizophrenia; 614527; delayed development, intellectual disability; Renal cysts and diabetes syndrome; Autism Spectrum Disorder; Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser (MRKH) syndrome in females; Chromosome 17q12 deletion syndrome; global developmental delay |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders v1.48 | ISCA-37405-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37405-Loss was added Region: ISCA-37405-Loss was added to Rare multisystem ciliopathy disorders. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37405-Loss was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for Region: ISCA-37405-Loss were set to 9856524; 15138899; 8852662 Phenotypes for Region: ISCA-37405-Loss were set to juvenile nephronophthisis 1: including growth retardation. Joubert syndrome: multisystem disease characterized by cerebellar vermis hypoplasia with prominent superior cerebellar peduncles (resulting in the 'molar tooth sign,' or MTS, on axial MRI), mental retardation, hypotonia, irregular breathing pattern, and eye movement abnormalities; 266900; 609583 |
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| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLIS2 | Andrea Nemeth reviewed gene: GLIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | EXOC3L2 | Andrea Nemeth reviewed gene: EXOC3L2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLI3 | Andrea Nemeth reviewed gene: GLI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DCDC2 | Andrea Nemeth reviewed gene: DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP120 | Anna de Burca marked gene: CEP120 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP120 | Anna de Burca classified CEP120 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP120 | Anna de Burca classified CEP120 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDR60 | Zornitza Stark reviewed gene: WDR60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TXNDC15 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TCTEX1D2 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SUFU | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SCLT1 | Zornitza Stark reviewed gene: SCLT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | POC1B | Zornitza Stark reviewed gene: POC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NEK8 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | LBR | Zornitza Stark reviewed gene: LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIAA0753 | Zornitza Stark reviewed gene: KIAA0753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT81 | Zornitza Stark reviewed gene: IFT81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT52 | Zornitza Stark reviewed gene: IFT52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT43 | Zornitza Stark reviewed gene: IFT43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | EXOC3L2 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DDX59 | Zornitza Stark reviewed gene: DDX59 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DCDC2 | Zornitza Stark reviewed gene: DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP120 | Zornitza Stark reviewed gene: CEP120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C21orf2 | Zornitza Stark Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ARMC9 | Zornitza Stark reviewed gene: ARMC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDPCP | Eleanor Williams commented on gene: WDPCP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C2orf71 | Louise Daugherty commented on gene: C2orf71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C21orf59 | Louise Daugherty commented on C21orf59 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C5orf42 | Louise Daugherty commented on C5orf42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CFAP44 | Sarah Leigh added CFAP44 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CFAP44 | Sarah Leigh reviewed CFAP44 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CFAP43 | Sarah Leigh classified CFAP43 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CFAP43 | Sarah Leigh added CFAP43 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CFAP43 | Sarah Leigh reviewed CFAP43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH1 | Sarah Leigh classified DNAH1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH1 | Sarah Leigh added DNAH1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH1 | Sarah Leigh reviewed DNAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM107 | Sarah Leigh marked TMEM107 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM107 | Sarah Leigh commented on TMEM107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM107 | Sarah Leigh classified TMEM107 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ATD | Louise Daugherty classified ATD as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ATD | Louise Daugherty commented on ATD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ARMC9 | Olivia Niblock added ARMC9 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ARMC9 | Olivia Niblock reviewed ARMC9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDR63 | Rebecca Foulger commented on WDR63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDR63 | Rebecca Foulger added WDR63 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDR63 | Rebecca Foulger reviewed WDR63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C8orf37 | Rebecca Foulger commented on C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C8orf37 | Rebecca Foulger commented on C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C8orf37 | Rebecca Foulger added C8orf37 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C8orf37 | Rebecca Foulger reviewed C8orf37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NEK1 | Ellen McDonagh commented on NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | VPS13B | Ellen McDonagh classified VPS13B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | VPS13B | Ellen McDonagh added VPS13B to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | VPS13B | Ellen McDonagh reviewed VPS13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DYX1C1 | Louise Daugherty commented on DYX1C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ZSWIM6 | Ellen McDonagh commented on ZSWIM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | Alice Gardham promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PMM2 | Alice Gardham marked PMM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PMM2 | Alice Gardham classified PMM2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PMM2 | Alice Gardham added PMM2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PMM2 | Alice Gardham reviewed PMM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SBDS | Alice Gardham classified SBDS as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DCDC2 | Alice Gardham marked DCDC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DCDC2 | Alice Gardham classified DCDC2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT43 | Alice Gardham marked IFT43 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C2CD3 | Alice Gardham marked C2CD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C2CD3 | Alice Gardham classified C2CD3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ZSWIM6 | Alice Gardham marked ZSWIM6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ZSWIM6 | Alice Gardham classified ZSWIM6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ZSWIM6 | Alice Gardham added ZSWIM6 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ZSWIM6 | Alice Gardham reviewed ZSWIM6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DCDC2 | Ellen McDonagh classified DCDC2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DCDC2 | Ellen McDonagh commented on DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C2CD3 | Ellen McDonagh reviewed C2CD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIAA0753 | Alice Gardham marked KIAA0753 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIAA0753 | Alice Gardham added KIAA0753 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIAA0753 | Alice Gardham reviewed KIAA0753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MAPKBP1 | Alice Gardham marked MAPKBP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MAPKBP1 | Alice Gardham classified MAPKBP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MAPKBP1 | Alice Gardham added MAPKBP1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MAPKBP1 | Alice Gardham reviewed MAPKBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DHCR7 | Alice Gardham marked DHCR7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DHCR7 | Alice Gardham classified DHCR7 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DHCR7 | Alice Gardham added DHCR7 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DHCR7 | Alice Gardham reviewed DHCR7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TSC2 | Alice Gardham commented on TSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TSC2 | Alice Gardham marked TSC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TSC1 | Alice Gardham marked TSC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TSC1 | Alice Gardham commented on TSC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PRKCSH | Alice Gardham marked PRKCSH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PRKCSH | Alice Gardham commented on PRKCSH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | POC1B | Alice Gardham marked POC1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | POC1B | Alice Gardham commented on POC1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | POC1A | Alice Gardham marked POC1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | POC1A | Alice Gardham commented on POC1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PIBF1 | Alice Gardham marked PIBF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PIBF1 | Alice Gardham commented on PIBF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | OCRL | Alice Gardham marked OCRL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | OCRL | Alice Gardham commented on OCRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MUC1 | Alice Gardham commented on MUC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MUC1 | Alice Gardham marked MUC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | LBR | Alice Gardham marked LBR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | LBR | Alice Gardham commented on LBR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIF14 | Alice Gardham marked KIF14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIF14 | Alice Gardham commented on KIF14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIAA0556 | Alice Gardham commented on KIAA0556 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIAA0556 | Alice Gardham marked KIAA0556 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT81 | Alice Gardham marked IFT81 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT81 | Alice Gardham commented on IFT81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT74 | Alice Gardham marked IFT74 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT74 | Alice Gardham reviewed IFT74 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT52 | Alice Gardham marked IFT52 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT52 | Alice Gardham reviewed IFT52 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | HNF1B | Alice Gardham marked HNF1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | HNF1B | Alice Gardham classified HNF1B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | HNF1B | Alice Gardham classified HNF1B as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | HNF1B | Alice Gardham commented on HNF1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLI3 | Alice Gardham marked GLI3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLI3 | Alice Gardham classified GLI3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLI3 | Alice Gardham commented on GLI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | FOXH1 | Alice Gardham commented on FOXH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | FOXH1 | Alice Gardham marked FOXH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | EXOC8 | Alice Gardham marked EXOC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | EXOC8 | Alice Gardham reviewed EXOC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DYNC2LI1 | Alice Gardham marked DYNC2LI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DYNC2LI1 | Alice Gardham classified DYNC2LI1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DYNC2LI1 | Alice Gardham reviewed DYNC2LI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNHD1 | Alice Gardham marked DNHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNHD1 | Alice Gardham commented on DNHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DCDC2 | Alice Gardham reviewed DCDC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CRB2 | Alice Gardham marked CRB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CRB2 | Alice Gardham classified CRB2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CRB2 | Alice Gardham reviewed CRB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CFC1 | Alice Gardham marked CFC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CFC1 | Alice Gardham commented on CFC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP104 | Alice Gardham marked CEP104 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP104 | Alice Gardham classified CEP104 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP104 | Alice Gardham reviewed CEP104 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CENPF | Alice Gardham marked CENPF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CENPF | Alice Gardham classified CENPF as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CENPF | Alice Gardham reviewed CENPF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ATD | Alice Gardham marked ATD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | UMOD | Alice Gardham marked UMOD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | UMOD | Alice Gardham classified UMOD as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | UMOD | Alice Gardham commented on UMOD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NEK8 | Alice Gardham marked NEK8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDPCP | Alice Gardham marked WDPCP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TRIM32 | Alice Gardham marked TRIM32 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TRIM32 | Alice Gardham classified TRIM32 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TRIM32 | Alice Gardham commented on TRIM32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | LZTFL1 | Alice Gardham marked LZTFL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | LZTFL1 | Alice Gardham classified LZTFL1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | LZTFL1 | Alice Gardham commented on LZTFL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NEK8 | Alice Gardham classified NEK8 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT43 | Alice Gardham classified IFT43 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP83 | Alice Gardham marked CEP83 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ZIC3 | Alice Gardham marked ZIC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ZIC3 | Alice Gardham commented on ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TTBK2 | Alice Gardham marked TTBK2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TTBK2 | Alice Gardham commented on TTBK2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TRAF3IP1 | Alice Gardham marked TRAF3IP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TRAF3IP1 | Alice Gardham classified TRAF3IP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TRAF3IP1 | Alice Gardham reviewed TRAF3IP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TOPORS | Alice Gardham marked TOPORS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TOPORS | Alice Gardham commented on TOPORS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM107 | Alice Gardham classified TMEM107 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM107 | Alice Gardham commented on TMEM107 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM107 | Alice Gardham marked TMEM107 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TBC1D32 | Alice Gardham marked TBC1D32 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TBC1D32 | Alice Gardham commented on TBC1D32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TAPT1 | Alice Gardham marked TAPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TAPT1 | Alice Gardham reviewed TAPT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SEC63 | Alice Gardham marked SEC63 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SEC63 | Alice Gardham commented on SEC63 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SCLT1 | Alice Gardham marked SCLT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SCLT1 | Alice Gardham reviewed SCLT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SBDS | Alice Gardham marked SBDS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SBDS | Alice Gardham commented on SBDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RPGRIP1 | Alice Gardham commented on RPGRIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RPGRIP1 | Alice Gardham marked RPGRIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RPE65 | Alice Gardham marked RPE65 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RPE65 | Alice Gardham commented on RPE65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RDH12 | Alice Gardham marked RDH12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RDH12 | Alice Gardham commented on RDH12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RD3 | Alice Gardham commented on RD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RD3 | Alice Gardham marked RD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NODAL | Alice Gardham marked NODAL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NODAL | Alice Gardham commented on NODAL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NKX2-5 | Alice Gardham marked NKX2-5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NKX2-5 | Alice Gardham commented on NKX2-5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | LRAT | Alice Gardham marked LRAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | LRAT | Alice Gardham commented on LRAT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | LEFTY2 | Alice Gardham marked LEFTY2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | LEFTY2 | Alice Gardham commented on LEFTY2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KCNJ13 | Alice Gardham marked KCNJ13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KCNJ13 | Alice Gardham commented on KCNJ13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IMPDH1 | Alice Gardham marked IMPDH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IMPDH1 | Alice Gardham commented on IMPDH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GUCY2D | Alice Gardham marked GUCY2D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GUCY2D | Alice Gardham commented on GUCY2D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GDF1 | Alice Gardham marked GDF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GDF1 | Alice Gardham commented on GDF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAJB13 | Alice Gardham marked DNAJB13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAJB13 | Alice Gardham commented on DNAJB13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DFNB31 | Alice Gardham commented on DFNB31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DFNB31 | Alice Gardham marked DFNB31 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CRX | Alice Gardham marked CRX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CRX | Alice Gardham commented on CRX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CRELD1 | Alice Gardham marked CRELD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CRELD1 | Alice Gardham commented on CRELD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CRB1 | Alice Gardham marked CRB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CRB1 | Alice Gardham commented on CRB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CFAP53 | Alice Gardham marked CFAP53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CFAP53 | Alice Gardham commented on CFAP53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MYO7A | Alice Gardham marked MYO7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MYO7A | Alice Gardham commented on MYO7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PCDH15 | Alice Gardham marked PCDH15 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PCDH15 | Alice Gardham commented on PCDH15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | USH2A | Alice Gardham commented on USH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | USH2A | Alice Gardham marked USH2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CLRN1 | Alice Gardham marked CLRN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CLRN1 | Alice Gardham commented on CLRN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | USH1G | Alice Gardham marked USH1G as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | USH1G | Alice Gardham commented on USH1G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | USH1C | Alice Gardham marked USH1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | USH1C | Alice Gardham commented on USH1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CDH23 | Alice Gardham marked CDH23 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CDH23 | Alice Gardham commented on CDH23 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C2orf71 | Alice Gardham marked C2orf71 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C2orf71 | Alice Gardham commented on C2orf71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C2CD3 | Alice Gardham classified C2CD3 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C2CD3 | Alice Gardham commented on C2CD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ACVR2B | Alice Gardham marked ACVR2B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ACVR2B | Alice Gardham commented on ACVR2B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NME8 | Alice Gardham marked NME8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NME8 | Alice Gardham commented on NME8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CFTR | Alice Gardham marked CFTR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CFTR | Alice Gardham commented on CFTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SCNN1G | Alice Gardham marked SCNN1G as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SCNN1G | Alice Gardham commented on SCNN1G | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SCNN1B | Alice Gardham marked SCNN1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SCNN1B | Alice Gardham commented on SCNN1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SCNN1A | Alice Gardham marked SCNN1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SCNN1A | Alice Gardham commented on SCNN1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ZMYND10 | Alice Gardham marked ZMYND10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ZMYND10 | Alice Gardham commented on ZMYND10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SPAG1 | Alice Gardham marked SPAG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SPAG1 | Alice Gardham commented on SPAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RSPH9 | Alice Gardham marked RSPH9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RSPH9 | Alice Gardham commented on RSPH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RSPH4A | Alice Gardham marked RSPH4A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RSPH4A | Alice Gardham commented on RSPH4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RSPH1 | Alice Gardham marked RSPH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RSPH1 | Alice Gardham commented on RSPH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RPGR | Alice Gardham marked RPGR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RPGR | Alice Gardham commented on RPGR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MCIDAS | Alice Gardham classified MCIDAS as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MCIDAS | Alice Gardham marked MCIDAS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MCIDAS | Alice Gardham commented on MCIDAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | LRRC6 | Alice Gardham marked LRRC6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | LRRC6 | Alice Gardham commented on LRRC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | HYDIN | Alice Gardham marked HYDIN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | HYDIN | Alice Gardham commented on HYDIN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GAS8 | Alice Gardham marked GAS8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GAS8 | Alice Gardham commented on GAS8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DYX1C1 | Alice Gardham marked DYX1C1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DYX1C1 | Alice Gardham commented on DYX1C1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DRC1 | Alice Gardham marked DRC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DRC1 | Alice Gardham commented on DRC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAL1 | Alice Gardham marked DNAL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAL1 | Alice Gardham commented on DNAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAI2 | Alice Gardham marked DNAI2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAI2 | Alice Gardham commented on DNAI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAI1 | Alice Gardham marked DNAI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAI1 | Alice Gardham commented on DNAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH5 | Alice Gardham marked DNAH5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH5 | Alice Gardham commented on DNAH5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH11 | Alice Gardham commented on DNAH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH11 | Alice Gardham marked DNAH11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAAF5 | Alice Gardham marked DNAAF5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAAF5 | Alice Gardham commented on DNAAF5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAAF3 | Alice Gardham marked DNAAF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAAF3 | Alice Gardham commented on DNAAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAAF2 | Alice Gardham commented on DNAAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAAF2 | Alice Gardham marked DNAAF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAAF1 | Alice Gardham marked DNAAF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAAF1 | Alice Gardham commented on DNAAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCNO | Alice Gardham marked CCNO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCNO | Alice Gardham commented on CCNO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC65 | Alice Gardham marked CCDC65 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC65 | Alice Gardham commented on CCDC65 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC40 | Alice Gardham marked CCDC40 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC40 | Alice Gardham commented on CCDC40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC39 | Alice Gardham marked CCDC39 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC39 | Alice Gardham commented on CCDC39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC151 | Alice Gardham classified CCDC151 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC151 | Alice Gardham marked CCDC151 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC151 | Alice Gardham commented on CCDC151 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC114 | Alice Gardham commented on CCDC114 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC114 | Alice Gardham marked CCDC114 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC103 | Alice Gardham marked CCDC103 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC103 | Alice Gardham commented on CCDC103 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C21orf59 | Alice Gardham marked C21orf59 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C21orf59 | Alice Gardham commented on C21orf59 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ARMC4 | Alice Gardham marked ARMC4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ARMC4 | Alice Gardham commented on ARMC4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | AIPL1 | Alice Gardham marked AIPL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | AIPL1 | Alice Gardham commented on AIPL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ADGRV1 | Alice Gardham marked ADGRV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ADGRV1 | Alice Gardham commented on ADGRV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PKHD1 | Alice Gardham marked PKHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PKD2 | Alice Gardham marked PKD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ZNF423 | Alice Gardham marked ZNF423 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ZNF423 | Alice Gardham commented on ZNF423 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | VHL | Alice Gardham marked VHL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | VHL | Alice Gardham classified VHL as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | VHL | Alice Gardham commented on VHL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TULP1 | Alice Gardham marked TULP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TULP1 | Alice Gardham classified TULP1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TULP1 | Alice Gardham commented on TULP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SPATA7 | Alice Gardham marked SPATA7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SPATA7 | Alice Gardham classified SPATA7 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SPATA7 | Alice Gardham commented on SPATA7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | LCA5 | Alice Gardham marked LCA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | LCA5 | Alice Gardham classified LCA5 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | LCA5 | Alice Gardham commented on LCA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIF7 | Alice Gardham marked KIF7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIF7 | Alice Gardham classified KIF7 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIF7 | Alice Gardham commented on KIF7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT27 | Alice Gardham marked IFT27 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT27 | Alice Gardham classified IFT27 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT27 | Alice Gardham commented on IFT27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDR60 | Alice Gardham marked WDR60 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDR60 | Alice Gardham classified WDR60 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDR60 | Alice Gardham reviewed WDR60 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDR34 | Alice Gardham marked WDR34 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDR34 | Alice Gardham classified WDR34 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDR34 | Alice Gardham reviewed WDR34 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TTC21B | Alice Gardham marked TTC21B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TTC21B | Alice Gardham classified TTC21B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TTC21B | Alice Gardham commented on TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM231 | Alice Gardham marked TMEM231 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM231 | Alice Gardham classified TMEM231 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM231 | Alice Gardham commented on TMEM231 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PDE6D | Alice Gardham marked PDE6D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PDE6D | Alice Gardham classified PDE6D as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PDE6D | Alice Gardham commented on PDE6D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT172 | Alice Gardham marked IFT172 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT172 | Alice Gardham classified IFT172 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT172 | Alice Gardham reviewed IFT172 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLIS2 | Alice Gardham marked GLIS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DDX59 | Alice Gardham marked DDX59 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DDX59 | Alice Gardham classified DDX59 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DDX59 | Alice Gardham reviewed DDX59 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP83 | Alice Gardham classified CEP83 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP83 | Alice Gardham commented on CEP83 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP83 | Alice Gardham reviewed CEP83 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | XPNPEP3 | Alice Gardham marked XPNPEP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | XPNPEP3 | Alice Gardham classified XPNPEP3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | XPNPEP3 | Alice Gardham reviewed XPNPEP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDR35 | Alice Gardham marked WDR35 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDR35 | Alice Gardham commented on WDR35 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDR19 | Alice Gardham marked WDR19 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | WDR19 | Alice Gardham commented on WDR19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NPHP4 | Alice Gardham marked NPHP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NPHP4 | Alice Gardham commented on NPHP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NPHP3 | Alice Gardham commented on NPHP3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NPHP3 | Alice Gardham marked NPHP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NPHP1 | Alice Gardham marked NPHP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NEK8 | Alice Gardham reviewed NEK8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NEK1 | Alice Gardham marked NEK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NEK1 | Alice Gardham commented on NEK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IQCB1 | Alice Gardham marked IQCB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IQCB1 | Alice Gardham commented on IQCB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | INVS | Alice Gardham marked INVS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | INVS | Alice Gardham commented on INVS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT80 | Alice Gardham commented on IFT80 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT80 | Alice Gardham marked IFT80 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT43 | Alice Gardham classified IFT43 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT43 | Alice Gardham reviewed IFT43 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT140 | Alice Gardham marked IFT140 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT140 | Alice Gardham reviewed IFT140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT122 | Alice Gardham marked IFT122 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | HYLS1 | Alice Gardham marked HYLS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | HYLS1 | Alice Gardham commented on HYLS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | EVC2 | Alice Gardham marked EVC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | EVC | Alice Gardham marked EVC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DYNC2H1 | Alice Gardham marked DYNC2H1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DYNC2H1 | Alice Gardham commented on DYNC2H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | B9D2 | Alice Gardham marked B9D2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | B9D2 | Alice Gardham commented on B9D2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBIP1 | Alice Gardham marked BBIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ATXN10 | Alice Gardham marked ATXN10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ATD | Ellen McDonagh commented on ATD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP120 | Richard Scott marked CEP120 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP120 | Richard Scott reviewed CEP120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC28B | Richard Scott marked CCDC28B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC28B | Richard Scott classified CCDC28B as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBIP1 | Richard Scott classified BBIP1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBIP1 | Richard Scott classified BBIP1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBIP1 | Richard Scott commented on BBIP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | B9D1 | Richard Scott marked B9D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | B9D1 | Richard Scott classified B9D1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | B9D1 | Richard Scott classified B9D1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | B9D1 | Richard Scott reviewed B9D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ATXN10 | Richard Scott classified ATXN10 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ATXN10 | Richard Scott reviewed ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ANKS6 | Richard Scott marked ANKS6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ANKS6 | Richard Scott classified ANKS6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ANKS6 | Richard Scott reviewed ANKS6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PKD1 | Richard Scott marked PKD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PKD1 | Richard Scott classified PKD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PKD1 | Richard Scott reviewed PKD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT122 | Ellen McDonagh classified IFT122 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT122 | Ellen McDonagh classified IFT122 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | IFT122 | Ellen McDonagh commented on IFT122 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | HYLS1 | Ellen McDonagh classified HYLS1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | HYLS1 | Ellen McDonagh classified HYLS1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | HYLS1 | Ellen McDonagh commented on HYLS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLIS2 | Ellen McDonagh classified GLIS2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | GLIS2 | Ellen McDonagh commented on GLIS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | EVC2 | Ellen McDonagh classified EVC2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | EVC2 | Ellen McDonagh commented on EVC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | EVC | Ellen McDonagh classified EVC as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | EVC | Ellen McDonagh commented on EVC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DYNC2H1 | Ellen McDonagh classified DYNC2H1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DYNC2H1 | Ellen McDonagh commented on DYNC2H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP164 | Ellen McDonagh marked CEP164 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP164 | Ellen McDonagh classified CEP164 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP164 | Ellen McDonagh classified CEP164 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP164 | Ellen McDonagh commented on CEP164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS4 | Ellen McDonagh edited their review of BBS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC28B | Ellen McDonagh classified CCDC28B as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC28B | Ellen McDonagh classified CCDC28B as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC28B | Ellen McDonagh commented on CCDC28B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | B9D1 | Ellen McDonagh classified B9D1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | B9D1 | Ellen McDonagh commented on B9D1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DFNB31 | Louise Daugherty commented on DFNB31 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ATXN10 | Ellen McDonagh classified ATXN10 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ATXN10 | Ellen McDonagh classified ATXN10 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ATXN10 | Ellen McDonagh classified ATXN10 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ATXN10 | Ellen McDonagh commented on ATXN10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RSPH9 | Ellen McDonagh classified RSPH9 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RSPH9 | Ellen McDonagh commented on RSPH9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RSPH4A | Ellen McDonagh classified RSPH4A as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RSPH4A | Ellen McDonagh commented on RSPH4A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NME8 | Ellen McDonagh classified NME8 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NME8 | Ellen McDonagh commented on NME8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAL1 | Ellen McDonagh commented on DNAL1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAL1 | Ellen McDonagh classified DNAL1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAI2 | Ellen McDonagh classified DNAI2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAI2 | Ellen McDonagh commented on DNAI2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAI1 | Ellen McDonagh classified DNAI1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAI1 | Ellen McDonagh commented on DNAI1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH5 | Ellen McDonagh classified DNAH5 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH5 | Ellen McDonagh commented on DNAH5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH11 | Ellen McDonagh classified DNAH11 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAH11 | Ellen McDonagh commented on DNAH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAAF3 | Ellen McDonagh classified DNAAF3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAAF3 | Ellen McDonagh commented on DNAAF3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAAF2 | Ellen McDonagh classified DNAAF2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAAF2 | Ellen McDonagh commented on DNAAF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAAF1 | Ellen McDonagh classified DNAAF1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | DNAAF1 | Ellen McDonagh commented on DNAAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC40 | Ellen McDonagh classified CCDC40 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC40 | Ellen McDonagh commented on CCDC40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC39 | Ellen McDonagh classified CCDC39 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CCDC39 | Ellen McDonagh commented on CCDC39 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIAA0556 | Ellen McDonagh added KIAA0556 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIAA0556 | Ellen McDonagh reviewed KIAA0556 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ATD | Ellen McDonagh added ATD to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ATD | Ellen McDonagh reviewed ATD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NPHP1 | Ellen McDonagh classified NPHP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PIBF1 | Ellen McDonagh added PIBF1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | PIBF1 | Ellen McDonagh reviewed PIBF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TTC21B | Ellen McDonagh commented on TTC21B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TTC21B | Ellen McDonagh classified TTC21B as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM67 | Ellen McDonagh marked TMEM67 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM67 | Ellen McDonagh classified TMEM67 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM237 | Ellen McDonagh marked TMEM237 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM237 | Ellen McDonagh classified TMEM237 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM237 | Ellen McDonagh commented on TMEM237 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM216 | Ellen McDonagh marked TMEM216 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM216 | Ellen McDonagh classified TMEM216 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM216 | Ellen McDonagh commented on TMEM216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM138 | Ellen McDonagh marked TMEM138 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM138 | Ellen McDonagh classified TMEM138 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TMEM138 | Ellen McDonagh commented on TMEM138 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TCTN3 | Ellen McDonagh marked TCTN3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TCTN3 | Ellen McDonagh classified TCTN3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TCTN3 | Ellen McDonagh commented on TCTN3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TCTN2 | Ellen McDonagh marked TCTN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TCTN2 | Ellen McDonagh classified TCTN2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TCTN2 | Ellen McDonagh commented on TCTN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TCTN1 | Ellen McDonagh marked TCTN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TCTN1 | Ellen McDonagh classified TCTN1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TCTN1 | Ellen McDonagh commented on TCTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RPGRIP1L | Ellen McDonagh marked RPGRIP1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RPGRIP1L | Ellen McDonagh classified RPGRIP1L as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | RPGRIP1L | Ellen McDonagh commented on RPGRIP1L | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | OFD1 | Ellen McDonagh marked OFD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | OFD1 | Ellen McDonagh classified OFD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | OFD1 | Ellen McDonagh classified OFD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NPHP1 | Ellen McDonagh classified NPHP1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | NPHP1 | Ellen McDonagh commented on NPHP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIF7 | Ellen McDonagh classified KIF7 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIF7 | Ellen McDonagh commented on KIF7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIAA0586 | Ellen McDonagh marked KIAA0586 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIAA0586 | Ellen McDonagh classified KIAA0586 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | KIAA0586 | Ellen McDonagh commented on KIAA0586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | INPP5E | Ellen McDonagh marked INPP5E as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | INPP5E | Ellen McDonagh classified INPP5E as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | INPP5E | Ellen McDonagh commented on INPP5E | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CSPP1 | Ellen McDonagh marked CSPP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CSPP1 | Ellen McDonagh classified CSPP1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CSPP1 | Ellen McDonagh commented on CSPP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP41 | Ellen McDonagh marked CEP41 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP41 | Ellen McDonagh commented on CEP41 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP41 | Ellen McDonagh classified CEP41 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP290 | Ellen McDonagh marked CEP290 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CEP290 | Ellen McDonagh classified CEP290 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CC2D2A | Ellen McDonagh marked CC2D2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | CC2D2A | Ellen McDonagh classified CC2D2A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C5orf42 | Ellen McDonagh marked C5orf42 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C5orf42 | Ellen McDonagh classified C5orf42 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | C5orf42 | Ellen McDonagh commented on C5orf42 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ARL13B | Ellen McDonagh marked ARL13B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ARL13B | Ellen McDonagh classified ARL13B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ARL13B | Ellen McDonagh commented on ARL13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | AHI1 | Ellen McDonagh marked AHI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | AHI1 | Ellen McDonagh classified AHI1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TTC8 | Ellen McDonagh marked TTC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TTC8 | Ellen McDonagh classified TTC8 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | TTC8 | Ellen McDonagh commented on TTC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SDCCAG8 | Ellen McDonagh marked SDCCAG8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SDCCAG8 | Ellen McDonagh classified SDCCAG8 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | SDCCAG8 | Ellen McDonagh commented on SDCCAG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MKS1 | Ellen McDonagh marked MKS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MKS1 | Ellen McDonagh classified MKS1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MKS1 | Ellen McDonagh commented on MKS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MKKS | Ellen McDonagh marked MKKS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MKKS | Ellen McDonagh classified MKKS as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | MKKS | Ellen McDonagh commented on MKKS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS9 | Ellen McDonagh marked BBS9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS9 | Ellen McDonagh classified BBS9 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS9 | Ellen McDonagh commented on BBS9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS7 | Ellen McDonagh marked BBS7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS7 | Ellen McDonagh classified BBS7 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS7 | Ellen McDonagh commented on BBS7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS5 | Ellen McDonagh marked BBS5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS5 | Ellen McDonagh classified BBS5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS5 | Ellen McDonagh commented on BBS5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS4 | Ellen McDonagh marked BBS4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS4 | Ellen McDonagh commented on BBS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS4 | Ellen McDonagh classified BBS4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS2 | Ellen McDonagh marked BBS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS2 | Ellen McDonagh classified BBS2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS2 | Ellen McDonagh commented on BBS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS12 | Ellen McDonagh marked BBS12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS12 | Ellen McDonagh classified BBS12 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS12 | Ellen McDonagh commented on BBS12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS10 | Ellen McDonagh marked BBS10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS10 | Ellen McDonagh classified BBS10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS1 | Ellen McDonagh marked BBS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS1 | Ellen McDonagh classified BBS1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | BBS1 | Ellen McDonagh commented on BBS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ALMS1 | Ellen McDonagh marked ALMS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ARL6 | Ellen McDonagh marked ARL6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ARL6 | Ellen McDonagh classified ARL6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ARL6 | Ellen McDonagh commented on ARL6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ALMS1 | Ellen McDonagh classified ALMS1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Rare multisystem ciliopathy disorders | ALMS1 | Ellen McDonagh commented on ALMS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||