Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hydrocephalus v4.4 | HYLS1 | Arina Puzriakova Tag founder-effect tag was added to gene: HYLS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v4.4 | CLIC2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CLIC2 were changed from ?Mental retardation, X-linked, syndromic 32, OMIM:300886 to Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic 32, OMIM:300886 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v4.3 | MYMK |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q4_21_expert_review was removed from gene: MYMK. Tag Q4_21_rating was removed from gene: MYMK. Tag Q4_21_phenotype was removed from gene: MYMK. |
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Hydrocephalus v4.3 | HYLS1 |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q4_21_expert_review was removed from gene: HYLS1. Tag Q4_21_rating was removed from gene: HYLS1. |
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Hydrocephalus v4.3 | ERF |
Achchuthan Shanmugasundram Tag Q2_21_rating was removed from gene: ERF. Tag Q2_21_expert_review was removed from gene: ERF. |
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Hydrocephalus v4.1 | Eleanor Williams Panel version 4.0 has been signed off on 2023-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v4.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 4.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.6 | SMARCC1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on phenotypes: Adding the OMIM phenotype and removing the gene-checked tag. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.6 | SMARCC1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SMARCC1 were changed from Congenital hydrocephalus; Aqueductal stenosis; Septal agenesis; Corpus callosum abnormalities to Congenital hydrocephalus; Aqueductal stenosis; Septal agenesis; Corpus callosum abnormalities; {Hydrocephalus, congenital, 5, susceptibility to}, OMIM:620241 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.5 | SMARCC1 | Eleanor Williams Tag gene-checked was removed from gene: SMARCC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.5 | AP1S2 | Eleanor Williams Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.5 | AP1S2 | Eleanor Williams Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.5 | AP1S2 | Sarah Leigh Tag Q4_21_MOI was removed from gene: AP1S2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.5 | AP1S2 | Eleanor Williams commented on gene: AP1S2: The mode of inheritance of this gene has been updated to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.4 | AP1S2 | Eleanor Williams commented on gene: AP1S2: The mode of inheritance of this gene has been updated to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.3 | AP1S2 | Eleanor Williams commented on gene: AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.2 | AP1S2 | Sarah Leigh Mode of inheritance for gene AP1S2 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-11-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.133 | Eleanor Williams Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.132 | AP1S2 |
Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on mode of inheritance: Review of literature did not reveal any confirmed affected females. Female carriers of AP1S2 variants are phenotypically normal and have mostly shown random X-inactivation. Huo et al., 2019 (PMID: 30714330) state that they identified a female patient (I-1) but this individual was not available for genetic testing and so it is unclear whether they harboured a variant on a one or both alleles. As no confirmed female cases have been reported and the allelic requirement remains elusive, the MOI should be set to the default XL (i.e. monoallelic in females may cause disease) as this will ensure that both mono and biallelic variants are picked up in females by the pipeline.; to: Comment on mode of inheritance: Review of literature did not reveal any confirmed affected females. Female carriers of AP1S2 variants are phenotypically normal and have mostly shown random X-inactivation. Huo et al., 2019 (PMID: 30714330) state that they identified a female patient (I-1) but this individual was not available for genetic testing and so it is unclear whether they harboured a variant on a one or both alleles. As it is not known definitively whether females require a variant on each allele of this gene in order to be affected, the MOI should be set to the default XL (i.e. monoallelic in females may cause disease). |
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Hydrocephalus v2.132 | HYLS1 | Eleanor Williams commented on gene: HYLS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.132 | HYLS1 | Eleanor Williams Tag Q4_21_rating tag was added to gene: HYLS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.132 | MYMK | Eleanor Williams commented on gene: MYMK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.132 | MYMK | Eleanor Williams Tag Q4_21_rating tag was added to gene: MYMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.132 | ERF | Eleanor Williams commented on gene: ERF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.132 | ERF | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating tag was added to gene: ERF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.132 | TBC1D32 | Sarah Leigh Publications for gene: TBC1D32 were set to 32573025; 31130284; 32060556; 24285566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.131 | MTM1 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: MTM1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.130 | MTM1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MTM1 were changed from Myotubular myopathy, X-linked, OMIM:310400 to Myopathy, centronuclear, X-linked, OMIM:310400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.129 | KIAA1109 | Sarah Leigh changed review comment from: The new_gene_name tag has been added. The new name for KIAA1109 is BLTP1.; to: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for KIAA1109 is BLTP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.129 | KIAA1109 | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: KIAA1109. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.129 | KIAA1109 | Sarah Leigh edited their review of gene: KIAA1109: Added comment: The new_gene_name tag has been added. The new name for KIAA1109 is BLTP1.; Changed phenotypes to: Alkuraya-Kucinskas syndrome 617822 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.129 | TRIM71 | Arina Puzriakova Tag gene-checked tag was added to gene: TRIM71. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.129 | SMARCC1 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: SMARCC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.129 | TBC1D32 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: TBC1D32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.129 | CLIC2 | Sarah Leigh Classified gene: CLIC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.129 | CLIC2 | Sarah Leigh Gene: clic2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.128 | CLIC2 | Sarah Leigh Publications for gene: CLIC2 were set to 22814392 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | CLIC2 | Sarah Leigh reviewed gene: CLIC2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28333917, 31349857, 22814392; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | MYMK | Sarah Leigh reviewed gene: MYMK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | MYMK | Sarah Leigh Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | MYMK | Sarah Leigh commented on gene: MYMK: As the recommendation is to demote MYMK from Green to Amber on this panel, the to_be_confirmed_NHSE tag has been added, as further NHSE review is required. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | MYMK | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: MYMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | HYLS1 | Sarah Leigh reviewed gene: HYLS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | HYLS1 | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: HYLS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | ERF | Sarah Leigh reviewed gene: ERF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | ERF | Sarah Leigh Tag to_be_confirmed_NHSE tag was added to gene: ERF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | B4GAT1 | Ivone Leong Tag Q3_21_rating was removed from gene: B4GAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | EEF2 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: EEF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | KIDINS220 | Ivone Leong Tag deletions was removed from gene: KIDINS220. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | KIDINS220 |
Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: KIDINS220. Tag deletions tag was added to gene: KIDINS220. |
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Hydrocephalus v2.127 | MPDZ | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: MPDZ. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | SMARCC1 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: SMARCC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TBC1D32 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: TBC1D32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TCIRG1 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: TCIRG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TNFRSF11A | Ivone Leong Tag Q4_21_rating was removed from gene: TNFRSF11A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TRIM71 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating was removed from gene: TRIM71. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TRIM71 | Sarah Leigh commented on gene: TRIM71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TNFRSF11A | Sarah Leigh commented on gene: TNFRSF11A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TCIRG1 | Sarah Leigh commented on gene: TCIRG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | TBC1D32 | Sarah Leigh commented on gene: TBC1D32 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | SMARCC1 | Sarah Leigh commented on gene: SMARCC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | MPDZ | Sarah Leigh commented on gene: MPDZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | KIDINS220 | Sarah Leigh commented on gene: KIDINS220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | EEF2 | Sarah Leigh commented on gene: EEF2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.127 | B4GAT1 | Sarah Leigh commented on gene: B4GAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.126 | TRIM71 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TRIM71. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | TNFRSF11A |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TNFRSF11A. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | TCIRG1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TCIRG1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | TBC1D32 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TBC1D32. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | SMARCC1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to SMARCC1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | MPDZ |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to MPDZ. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | KIDINS220 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to KIDINS220. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | EEF2 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to EEF2. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.126 | B4GAT1 |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to B4GAT1. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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Hydrocephalus v2.125 | KIDINS220 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: Added relevant phenotype now listed in OMIM (MIM# 619501) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.125 | KIDINS220 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KIDINS220 were changed from brain ventriculomegaly and limb contractures to Ventriculomegaly and arthrogryposis, OMIM:619501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.124 | FMR1 | Arina Puzriakova Tag currently-ngs-unreportable was removed from gene: FMR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.124 | FMR1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FMR1 were changed from Fragile X syndrome 300624 to Fragile X syndrome, OMIM:300624 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.123 | FMR1 |
Arina Puzriakova Tag nucleotide-repeat-expansion tag was added to gene: FMR1. Tag currently-ngs-unreportable tag was added to gene: FMR1. |
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Hydrocephalus v2.123 | HYLS1 | Ivone Leong Tag Q4_21_expert_review tag was added to gene: HYLS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.123 | TNFRSF11A | Ivone Leong Classified gene: TNFRSF11A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.123 | TNFRSF11A | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. Based on the expert review there is enough evidnece for this gene to be Green on this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.123 | TNFRSF11A | Ivone Leong Gene: tnfrsf11a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.122 | TNFRSF11A | Ivone Leong Tag Q4_21_rating tag was added to gene: TNFRSF11A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.122 | AP1S2 | Arina Puzriakova Publications for gene: AP1S2 were set to 17186471 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.121 | AP1S2 | Arina Puzriakova Tag Q4_21_MOI tag was added to gene: AP1S2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.121 | AP1S2 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Review of literature did not reveal any confirmed affected females. Female carriers of AP1S2 variants are phenotypically normal and have mostly shown random X-inactivation. Huo et al., 2019 (PMID: 30714330) state that they identified a female patient (I-1) but this individual was not available for genetic testing and so it is unclear whether they harboured a variant on a one or both alleles. As no confirmed female cases have been reported and the allelic requirement remains elusive, the MOI should be set to the default XL (i.e. monoallelic in females may cause disease) as this will ensure that both mono and biallelic variants are picked up in females by the pipeline. |
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Hydrocephalus v2.121 | AP1S2 | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: AP1S2 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.120 | TBC1D32 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating tag was added to gene: TBC1D32. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.120 | TBC1D32 | Ivone Leong Entity copied from Rare multisystem ciliopathy disorders v1.147 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.120 | TBC1D32 |
Ivone Leong gene: TBC1D32 was added gene: TBC1D32 was added to Hydrocephalus. Sources: Expert list,Radboud University Medical Center, Nijmegen,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: TBC1D32 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TBC1D32 were set to 32573025; 31130284; 32060556; 24285566 Phenotypes for gene: TBC1D32 were set to Orofaciodigital syndrome, MONDO:0015375 Penetrance for gene: TBC1D32 were set to Complete |
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Hydrocephalus v2.119 | AP1S2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: AP1S2 were changed from Mental retardation, X-linked syndromic 5, OMIM:304340 to Pettigrew syndrome, OMIM:304340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.118 | MYMK | Ivone Leong Tag Q4_21_phenotype tag was added to gene: MYMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.118 | MYMK | Ivone Leong commented on gene: MYMK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.118 | MYMK | Ivone Leong Tag Q4_21_expert_review tag was added to gene: MYMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.118 | TCIRG1 | Ivone Leong Tag Q4_21_rating tag was added to gene: TCIRG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.118 | TCIRG1 | Ivone Leong Publications for gene: TCIRG1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.117 | TCIRG1 | Ivone Leong Classified gene: TCIRG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.117 | TCIRG1 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.117 | TCIRG1 | Ivone Leong Gene: tcirg1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.116 | B4GAT1 | Ivone Leong changed review comment from: Comment on list classification: This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review.; to: Comment on list classification: This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM but not in Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. Hydrocephalus is part of the phenotype. This gene should be rated Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.116 | B4GAT1 | Ivone Leong Entity copied from Malformations of cortical development v2.59 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.116 | B4GAT1 |
Ivone Leong gene: B4GAT1 was added gene: B4GAT1 was added to Hydrocephalus. Sources: Expert Review Amber,Literature Q3_21_rating tags were added to gene: B4GAT1. Mode of inheritance for gene: B4GAT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: B4GAT1 were set to 23359570; 23877401; 23217742 Phenotypes for gene: B4GAT1 were set to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 13, OMIM:615287 Penetrance for gene: B4GAT1 were set to Complete |
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Hydrocephalus v2.115 | PLG | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PLG were changed from Plasminogen deficiency, type I, OMIM:217090 to Plasminogen deficiency, type I, OMIM:217090; Dysplasminogenemia, OMIM:217090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.114 | P4HB | Ivone Leong reviewed gene: P4HB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.114 | ERF | Ivone Leong Tag Q2_21_expert_review tag was added to gene: ERF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.114 | TNFRSF11A | Ivone Leong Phenotypes for gene: TNFRSF11A were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 7, MIM# 612301 to Osteopetrosis, autosomal recessive 7, OMIM:612301 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.113 | TCIRG1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TCIRG1 were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 1, MIM# 259700 to Osteopetrosis, autosomal recessive 1, OMIM:259700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.112 | TBC1D7 | Ivone Leong Classified gene: TBC1D7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.112 | TBC1D7 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Demoted from Amber to Red. This gene is associated with a phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. Currently, there is no evidence to support this gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.112 | TBC1D7 | Ivone Leong Gene: tbc1d7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.111 | TBC1D7 | Ivone Leong Tag watchlist was removed from gene: TBC1D7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.111 | SEC24D | Ivone Leong reviewed gene: SEC24D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.111 | MPDZ | Ivone Leong reviewed gene: MPDZ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.111 | MPDZ |
Ivone Leong Tag watchlist was removed from gene: MPDZ. Tag Q2_21_rating tag was added to gene: MPDZ. |
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Hydrocephalus v2.111 | MPDZ | Ivone Leong Publications for gene: MPDZ were set to 23240096; 28460636 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.110 | KIF7 | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: New publication added PMID:26174511 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.110 | KIF7 | Ivone Leong Publications for gene: KIF7 were set to 21552264 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.109 | TRIM71 | Ivone Leong Tag Q2_21_rating tag was added to gene: TRIM71. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.109 | TRIM71 | Ivone Leong Classified gene: TRIM71 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.109 | TRIM71 | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark (Australian Genomics). This gene is associated with a relevant phenotype in OMIM but not Gene2Phenotype. There is enough evidence to support a gene-disease association. This gene should be rated Green at the next review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.109 | TRIM71 | Ivone Leong Gene: trim71 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.108 | TRIM71 | Ivone Leong Added comment: Comment on publications: PMID: 33077954. 3 additional cases with different variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.108 | TRIM71 | Ivone Leong Publications for gene: TRIM71 were set to 29983323; 32168371; 30975633 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.107 | TRIM71 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TRIM71 were changed from Hydrocephalus, congenital communicating, 1, MIM# 618667 to Hydrocephalus, congenital communicating, 1, OMIM:618667 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.106 | ZPR1 | Ivone Leong Entity copied from Growth failure in early childhood v1.70 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.106 | ZPR1 |
Ivone Leong gene: ZPR1 was added gene: ZPR1 was added to Hydrocephalus. Sources: Expert Review Red,Literature founder-effect tags were added to gene: ZPR1. Mode of inheritance for gene: ZPR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ZPR1 were set to 29851065 Phenotypes for gene: ZPR1 were set to ?Growth restriction, hypoplastic kidneys, alopecia, and distinctive facies, OMIM:619321 |
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Hydrocephalus v2.105 | SMARCC1 | Arina Puzriakova commented on gene: SMARCC1: Penetrance for gene SMARCC1 was set from None to Incomplete | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.105 | SMARCC1 | Arina Puzriakova Penetrance for gene SMARCC1 was set from to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.104 | SMARCC1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SMARCC1 were changed from Congenital hydrocephalus to Congenital hydrocephalus; Aqueductal stenosis; Septal agenesis; Corpus callosum abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.103 | SMARCC1 | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: SMARCC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.103 | SMARCC1 | Arina Puzriakova Publications for gene: SMARCC1 were set to 33077954; 24170322 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.102 | SMARCC1 | Arina Puzriakova Classified gene: SMARCC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.102 | SMARCC1 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to rate this gene as Green at the next GMS panel update. At least 9 unrelated families with different heterozygous variants in the SMARCC1 gene (PMID: 29983323; 32732226; 33077954). Note there is reduced penetrance as 4 variants were transmitted from an unaffected parent (3 variants occurred de novo; 1 was unphased). All affected individuals presented congenital hydrocephalus and aqueductal stenosis. Other variable features include corpus callosum abnormalities, septal agenesis, developmental delay, along with cardiac and skeletal abnormalities. |
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Hydrocephalus v2.102 | SMARCC1 | Arina Puzriakova Gene: smarcc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.101 | ISLR2 | Arina Puzriakova Publications for gene: ISLR2 were set to 30483960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.100 | ISLR2 | Arina Puzriakova Classified gene: ISLR2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.100 | ISLR2 |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added by Zornitza Stark. Single family reported in PMID: 30483960 with congenital hydrocephalus, arthrogryposis and abdominal distension and a homozygous a frameshift deletion that segregated with disease. Knockout mouse model recapitulates some features of the human phenotype, i.e. hydrocephalus (PMID: 29739947). Rating Red, awaiting further cases. |
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Hydrocephalus v2.100 | ISLR2 | Arina Puzriakova Gene: islr2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.99 | WNT3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: WNT3 were changed from Tetra-amelia syndrome to ?Tetra-amelia syndrome 1, OMIM:273395 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.98 | TBC1D7 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TBC1D7 were changed from Macrocephaly/megalencephaly syndrome, autosomal recessive to Macrocephaly/megalencephaly syndrome, autosomal recessive, OMIM:248000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.97 | SEC24D | Ivone Leong Phenotypes for gene: SEC24D were changed from Cole-Carpenter syndrome 2 to Cole-Carpenter syndrome 2, OMIM:616294 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.96 | SEC24D | Ivone Leong Publications for gene: SEC24D were set to 25683121 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.95 | PTCH2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PTCH2 were changed from Basal cell nevus syndrome to Basal cell nevus syndrome, OMIM:109400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.94 | P4HB | Ivone Leong Phenotypes for gene: P4HB were changed from Cole-Carpenter syndrome 1 to Cole-Carpenter syndrome 1, OMIM:112240 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.93 | P4HB | Ivone Leong Publications for gene: P4HB were set to 25683117 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.92 | MTM1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: MTM1 were changed from Myotubular myopathy, X-linked to Myotubular myopathy, X-linked, OMIM:310400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.91 | MPDZ | Ivone Leong Phenotypes for gene: MPDZ were changed from Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, OMIM:615219 to Hydrocephalus, congenital, 2, with or without brain or eye anomalies, OMIM:615219 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.90 | MPDZ | Ivone Leong Phenotypes for gene: MPDZ were changed from Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2 615219 to Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, OMIM:615219 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.89 | KIF7 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KIF7 were changed from ?Hydrolethalus syndrome 2 614120 to ?Hydrolethalus syndrome 2, OMIM:614120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.88 | HDAC6 | Ivone Leong Phenotypes for gene: HDAC6 were changed from ?Chondrodysplasia with platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydrocephaly, and microphthalmia to ?Chondrodysplasia with platyspondyly, distinctive brachydactyly, hydrocephaly, and microphthalmia, OMIM:300863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.87 | FLNA | Ivone Leong Phenotypes for gene: FLNA were changed from Otopalatodigital syndrome, type II to Otopalatodigital syndrome, type II, OMIM:304120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.86 | EBP | Ivone Leong Phenotypes for gene: EBP were changed from MEND syndrome to MEND syndrome, OMIM:300960 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.85 | CLIC2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CLIC2 were changed from ?Mental retardation, X-linked, syndromic 32 to ?Mental retardation, X-linked, syndromic 32, OMIM:300886 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.84 | B3GNT2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: B3GNT2 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 13 615287 to muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13, MONDO:0014120 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.83 | ARX | Ivone Leong Phenotypes for gene: ARX were changed from Hydranencephaly with abnormal genitalia to Hydranencephaly with abnormal genitalia, OMIM:300215 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.82 | ZIC3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ZIC3 were changed from VACTERL association, X-linked to VACTERL association, X-linked, OMIM:314390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.81 | ZIC2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ZIC2 were changed from Holoprosencephaly 5 to Holoprosencephaly 5, OMIM:609637 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.80 | ZBTB20 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ZBTB20 were changed from Primrose syndrome to Primrose syndrome, OMIM:259050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.79 | WASHC5 | Ivone Leong Phenotypes for gene: WASHC5 were changed from Ritscher-Schinzel syndrome 1 to Ritscher-Schinzel syndrome 1, OMIM:220210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.78 | USP9X | Ivone Leong Phenotypes for gene: USP9X were changed from Mental retardation, X-linked 99 300919 XLR; Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted 300968 to Mental retardation, X-linked 99, OMIM:300919; Mental retardation, X-linked 99, syndromic, female-restricted OMIM:300968 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.77 | TWIST1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TWIST1 were changed from Saethre-Chotzen syndrome 101400 to Saethre-Chotzen syndrome with or without eyelid anomalies, OMIM:101400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.76 | TMEM5 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TMEM5 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10 615041 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 10, OMIM:615041 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.75 | TCF12 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TCF12 were changed from Craniosynostosis 3 615314 to Craniosynostosis 3, OMIM:615314 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.74 | SUMF1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SUMF1 were changed from Multiple sulfatase deficiency 272200 to Multiple sulfatase deficiency, OMIM:272200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.73 | SUFU | Ivone Leong Phenotypes for gene: SUFU were changed from Basal cell nevus syndrome to Basal cell nevus syndrome, OMIM:109400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.72 | STRADA | Ivone Leong Phenotypes for gene: STRADA were changed from Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, 611087 to Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy, OMIM:611087 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.71 | SNX10 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SNX10 were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 8 to Osteopetrosis, autosomal recessive 8, OMIM:615085 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.70 | SKI | Ivone Leong Phenotypes for gene: SKI were changed from Shprintzen-Goldberg syndrome to Shprintzen-Goldberg syndrome, OMIM:182212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.69 | RPS6KA3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: RPS6KA3 were changed from Coffin-Lowry syndrome to Coffin-Lowry syndrome, OMIM:303600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.68 | RNF125 | Ivone Leong Phenotypes for gene: RNF125 were changed from Tenorio syndrome to Tenorio syndrome, OMIM:616260 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.67 | PTEN | Ivone Leong Phenotypes for gene: PTEN were changed from Macrocephaly/autism syndrome to Macrocephaly/autism syndrome, OMIM:605309 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.66 | PTCH1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PTCH1 were changed from Basal cell nevus syndrome to Basal cell nevus syndrome, OMIM:109400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.65 | PPP2R5D | Ivone Leong Phenotypes for gene: PPP2R5D were changed from Mental retardation, autosomal dominant 35 to Mental retardation, autosomal dominant 35, OMIM:616355 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.64 | POMT1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: POMT1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 236670 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, OMIM:236670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.63 | POMK | Ivone Leong Phenotypes for gene: POMK were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 12, OMIM:615249 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.62 | POMGNT2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: POMGNT2 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8 614830 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8, OMIM:614830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.61 | POMGNT1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: POMGNT1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3, OMIM:253280 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.60 | PLG | Ivone Leong Phenotypes for gene: PLG were changed from Plasminogen deficiency, type I to Plasminogen deficiency, type I, OMIM:217090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.59 | PIK3R2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PIK3R2 were changed from Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 603387 to Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1, OMIM:603387 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.58 | PIK3CA | Ivone Leong Phenotypes for gene: PIK3CA were changed from Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic 602501 to Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome, somatic, OMIM:602501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.57 | OSTM1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: OSTM1 were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 5 259720 to Osteopetrosis, autosomal recessive 5, OMIM:259720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.56 | NSD1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NSD1 were changed from Sotos syndrome 1 117550 to Sotos syndrome 1, OMIM:117550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.55 | NF1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NF1 were changed from Neurofibromatosis, type 1 to Neurofibromatosis, type 1, OMIM:162200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.54 | MAN2B1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: MAN2B1 were changed from Mannosidosis, alpha-, types I and II 248500 to Mannosidosis, alpha-, types I and II, OMIM:248500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.53 | LARGE1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: LARGE1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6 613154 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, OMIM:613154 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.52 | LAMB1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: LAMB1 were changed from Lissencephaly 5 to Lissencephaly 5, OMIM:615191 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.51 | L1CAM |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Corpus callosum, partial agenesis of, OMIM:304100;CRASH syndrome, OMIM:303350;Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, OMIM:307000;Hydrocephalus with congential idiopathic intestinal pseudoobstruction, OMIM:307000;Hydrocephalus with Hirschsprung disease, OMIM:307000;MASA syndrome, OMIM:303350;X-linked Hydrocephalus with aqueductal stenosis;Hydrocephalus Due To Congenital Stenosis Of Aqueduct Of Sylvius;HSAS |
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Hydrocephalus v2.51 | L1CAM | Ivone Leong Phenotypes for gene: L1CAM were changed from Corpus callosum, partial agenesis of; CRASH syndrome; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis 307000; Hydrocephalus with congential idiopathic intestinal pseudoobstruction 307000; Hydrocephalus with Hirschsprung disease 307000; MASA syndrome; X-linked Hydrocephalus with aqueductal stenosis; Hydrocephalus Due To Congenital Stenosis Of Aqueduct Of Sylvius; HSAS to Corpus callosum, partial agenesis of, OMIM:304100; CRASH syndrome, OMIM:303350; Hydrocephalus due to aqueductal stenosis, OMIM:307000; Hydrocephalus with congential idiopathic intestinal pseudoobstruction, OMIM:307000; Hydrocephalus with Hirschsprung disease, OMIM:307000; MASA syndrome, OMIM:303350 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.50 | KIAA1109 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KIAA1109 were changed from Alkuraya-Kucinskas syndrome 617822 to Alkuraya-Kucinskas syndrome, OMIM:617822 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.49 | KIAA0586 | Ivone Leong Phenotypes for gene: KIAA0586 were changed from Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly 616546 to Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, OMIM:616546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.48 | ISPD | Ivone Leong Phenotypes for gene: ISPD were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, OMIM:614643 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.47 | IDS | Ivone Leong Phenotypes for gene: IDS were changed from Mucopolysaccharidosis II 309900 to Mucopolysaccharidosis II, OMIM:309900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.46 | HYLS1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: HYLS1 were changed from Hydrolethalus syndrome 236680 to Hydrolethalus syndrome, OMIM:236680 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.45 | HYLS1 | Ivone Leong Publications for gene: HYLS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.44 | GUSB | Ivone Leong Phenotypes for gene: GUSB were changed from Mucopolysaccharidosis VII 253220 to Mucopolysaccharidosis VII, OMIM:253220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.43 | GPSM2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GPSM2 were changed from Chudley-McCullough syndrome to Chudley-McCullough syndrome, OMIM:604213 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.42 | GLI3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: GLI3 were changed from Greig cephalopolysyndactyly syndrome to Greig cephalopolysyndactyly syndrome, OMIM:175700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.41 | GFAP | Ivone Leong Phenotypes for gene: GFAP were changed from Alexander disease 203450 to Alexander disease, OMIM:203450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.40 | FLVCR2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FLVCR2 were changed from Proliferative vasculopathy and hydraencephaly-hydrocephaly syndrome 225790 to Proliferative vasculopathy and hydraencephaly-hydrocephaly syndrome, OMIM:225790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.39 | FKTN | Ivone Leong Phenotypes for gene: FKTN were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, OMIM:253800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.38 | FKRP | Ivone Leong Phenotypes for gene: FKRP were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, OMIM:613153 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.37 | FGFR3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FGFR3 were changed from Achondroplasia 100800; Thanatophoric dysplasia 187600; Crouzon syndrome with acanthosis nigricans 612247; Muenke syndrome 602849 to Achondroplasia, OMIM:100800; Thanatophoric dysplasia, OMIM:187600; Crouzon syndrome with acanthosis nigricans, OMIM:612247; Muenke syndrome, OMIM:602849 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.36 | FGFR2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FGFR2 were changed from Apert syndrome; Crouzon syndrome to Apert syndrome, OMIM:101200; Crouzon syndrome, OMIM:123500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.35 | FGFR1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FGFR1 were changed from Pfeiffer syndrome 101600 to Pfeiffer syndrome, OMIM:101600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.34 | FANCB |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: VACTERL Association with Hydrocephalus;Vacterl Association, X-Linked, With Or Without Hydrocephalus, MONDO:0010752;VACTERLX;Fanconi anemia, complementation group B, OMIM:300514 |
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Hydrocephalus v2.34 | FANCB | Ivone Leong Phenotypes for gene: FANCB were changed from VACTERL Association with Hydrocephalus; Vacterl Association, X-Linked, With Or Without Hydrocephalus; VACTERLX; Fanconi anemia, complementation group B, OMIM:300514 to Vacterl Association, X-Linked, With Or Without Hydrocephalus, MONDO:0010752; Fanconi anemia, complementation group B, OMIM:300514 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.33 | FANCB | Ivone Leong Phenotypes for gene: FANCB were changed from VACTERL Association with Hydrocephalus; Vacterl Association, X-Linked, With Or Without Hydrocephalus; VACTERLX; Fanconi anemia, complementation group B 300514 to VACTERL Association with Hydrocephalus; Vacterl Association, X-Linked, With Or Without Hydrocephalus; VACTERLX; Fanconi anemia, complementation group B, OMIM:300514 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.32 | FAM20C | Ivone Leong Phenotypes for gene: FAM20C were changed from Raine syndrome to Raine syndrome, OMIM:259775 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.31 | ERF | Ivone Leong Phenotypes for gene: ERF were changed from Craniosynostosis 4 600775 to Craniosynostosis 4, OMIM:600775 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.30 | EML1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: EML1 were changed from Band heterotopia, 600348 to Band heterotopia, OMIM:600348 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.29 | DHCR24 | Ivone Leong Phenotypes for gene: DHCR24 were changed from Desmosterolosis to Desmosterolosis, OMIM:602398 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.28 | DENND5A | Ivone Leong Phenotypes for gene: DENND5A were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 49 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 49, OMIM:617281 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.27 | DAG1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: DAG1 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 9 613818 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 9, OMIM:613818 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.26 | CRB2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CRB2 were changed from Ventriculomegaly with cystic kidney disease 219730 to Ventriculomegaly with cystic kidney disease, OMIM:219730 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.25 | COL4A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL4A1 were changed from Porencephaly 1, OMIM:175780 to Brain small vessel disease with or without ocular anomalies, OMIM:175780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.24 | COL4A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL4A1 were changed from Porencephaly 1 175780 to Porencephaly 1, OMIM:175780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.23 | CEP83 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CEP83 were changed from Nephronophthisis 18 615862 to Nephronophthisis 18, OMIM:615862 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.22 | CENPF | Ivone Leong Phenotypes for gene: CENPF were changed from Stromme syndrome 243605 to Stromme syndrome, OMIM:243605 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.21 | CCND2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CCND2 were changed from Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 615938 to Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3, OMIM:615938 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.20 | CCDC88C | Ivone Leong Phenotypes for gene: CCDC88C were changed from Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 236600 to Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, OMIM:236600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.19 | CC2D2A | Ivone Leong Phenotypes for gene: CC2D2A were changed from Joubert syndrome 9 612285 to Joubert syndrome 9, OMIM:612285 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.18 | BUB1B | Ivone Leong Phenotypes for gene: BUB1B were changed from Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 257300 to Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1, OMIM:257300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.17 | B3GLCT | Ivone Leong Phenotypes for gene: B3GLCT were changed from Peters-plus syndrome 261540 to Peters-plus syndrome, OMIM:261540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.16 | B3GALNT2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: B3GALNT2 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11 615181 to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11, OMIM:615181 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.15 | ARSB | Ivone Leong Phenotypes for gene: ARSB were changed from Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy) 253200; Mucopolysaccharidosis, Type VI to Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy), OMIM:253200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.14 | AP1S2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AP1S2 were changed from Mental retardation, X-linked syndromic, OMIM:5 to Mental retardation, X-linked syndromic 5, OMIM:304340 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.13 | AP1S2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AP1S2 were changed from Mental retardation, X-linked syndromic 5 to Mental retardation, X-linked syndromic, OMIM:5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.12 | AKT3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AKT3 were changed from Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 615937 to Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, OMIM:615937 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.11 | EEF2 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating tag was added to gene: EEF2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.11 | EEF2 | Eleanor Williams Classified gene: EEF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.11 | EEF2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting to amber with recommendation of a green rating at the next GMS review. 3 cases reported with macrocephaly associated with ventriculomegaly. Recommended for addition to the panel by Genomics England clinician. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.11 | EEF2 | Eleanor Williams Gene: eef2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.10 | EEF2 |
Eleanor Williams gene: EEF2 was added gene: EEF2 was added to Hydrocephalus. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EEF2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: EEF2 were set to 33355653 Phenotypes for gene: EEF2 were set to hydrocephaly Review for gene: EEF2 was set to GREEN Added comment: PMID: 33355653 - Nabais Sá et al 2021 - identified de novo EEF2 missense variants in 3 unrelated children (3, 6 and 9 years of age) with a mild phenotype comprising motor delay and relative macrocephaly associated with ventriculomegaly (benign hydrocephaly) Sources: Literature |
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Hydrocephalus v2.9 | KIDINS220 | Eleanor Williams Tag Q2_21_rating tag was added to gene: KIDINS220. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.9 | KIDINS220 | Eleanor Williams Classified gene: KIDINS220 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.9 | KIDINS220 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting this gene from red to amber, but with the recommendation of a green rating following GMS review. 3 cases reported. Added to panel at recommendation of Genomics England clinician. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.9 | KIDINS220 | Eleanor Williams Gene: kidins220 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.8 | KIDINS220 |
Eleanor Williams gene: KIDINS220 was added gene: KIDINS220 was added to Hydrocephalus. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KIDINS220 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KIDINS220 were set to 32909676; 33205811; 28934391; 22048169 Phenotypes for gene: KIDINS220 were set to brain ventriculomegaly and limb contractures Review for gene: KIDINS220 was set to GREEN Added comment: Associated with Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity #617296 in OMIM for monoallelic cases. 3 biallelic cases associated with cerebral ventriculomegaly and limb contractures, plus a mouse model that shows some phenotypic overlap: PMID: 32909676 - El-Dessouky et al 2020 - report a consanguineous family of Egyptian origin with several miscarriages. Prenatal ultrasonography revealed limb contractions and ventriculomegaly aswell as cerebellar anomalies, cardiac anomalies and hydrops fetalis. Using WES a homozygous deleterious frameshift variant (c.208del; p.Asp70Ilefs*18) in KIDINS220 gene was identified. Both parents were heterozygous for this variant. PMID: 33205811 - Jacquemin et al 2021 - report a consanguineous family of Pakistani origin in which 3 fetuses presented with brain ventriculomegaly and limb contractures. Autopsy of one fetus identifed bilateral club feet and club hands. They were found by WES to share a very rare homozygous variant of KIDINS220 (c.2327_2336del, Gln713_Leu715del). Parents and healthy siblings were heterozygous for this variant. Severe ventriculomegaly was diagnosed as early as 14 weeks. Binding of KIDINS220 to TrkA is decreased by the deletion mutation. PMID: 28934391 - Mero et al 2017 - report a consanguineous couple in which 4 fetuses presented with enlarged cerebral ventricles and limb contractures. Exome sequencing in two of the fetuses found a shared homozygous frameshift variant in exon 24 in KIDINS220 ((NM_020738:c.3394_3403del; p.Gln1132Serfs*30). Healthy family members were either carriers or homozygous for the wild-type allele. It is thought that the variant leads to NMD and complete loss of KIDINS220 protein. PMID: 22048169 - Cesca et al 2011 - report a Kidins220 mutant mouse. Kidins220 -/- mice die at late stages of gestation and show extensive neuronal cell death in the central and peripheral nervous systems, as well as heart malformations. Sources: Literature |
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Hydrocephalus v2.7 | MYMK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: MYMK were changed from Carey-Fineman-Ziter syndrome 254940 to Carey-Fineman-Ziter syndrome, OMIM:254940; Carey-Fineman-Ziter syndrome, MONDO:0009700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.6 | ICK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ICK were changed from Endocrine-cerebroosteodysplasia 612651 to Endocrine-cerebroosteodysplasia, OMIM:612651; Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome, MONDO:0012980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.5 | SMARCC1 |
Zornitza Stark gene: SMARCC1 was added gene: SMARCC1 was added to Hydrocephalus. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SMARCC1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SMARCC1 were set to 33077954; 24170322 Phenotypes for gene: SMARCC1 were set to Congenital hydrocephalus Review for gene: SMARCC1 was set to GREEN gene: SMARCC1 was marked as current diagnostic Added comment: Three de novo variants, two LOF, one missense, reported in this hydrocephalus cohort. Supportive mouse model. Sources: Literature |
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Hydrocephalus v2.5 | TNFRSF11A |
Zornitza Stark gene: TNFRSF11A was added gene: TNFRSF11A was added to Hydrocephalus. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TNFRSF11A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TNFRSF11A were set to Osteopetrosis, autosomal recessive 7, MIM# 612301 Review for gene: TNFRSF11A was set to GREEN gene: TNFRSF11A was marked as current diagnostic Added comment: Hydrocephalus is a reported feature. Sources: Expert list |
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Hydrocephalus v2.5 | TCIRG1 |
Zornitza Stark gene: TCIRG1 was added gene: TCIRG1 was added to Hydrocephalus. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TCIRG1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TCIRG1 were set to Osteopetrosis, autosomal recessive 1, MIM# 259700 Review for gene: TCIRG1 was set to GREEN Added comment: Hydrocephalus is a reported part of the phenotype. Sources: Expert list |
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Hydrocephalus v2.5 | TBC1D7 | Zornitza Stark reviewed gene: TBC1D7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.5 | SEC24D | Zornitza Stark changed review comment from: Three further families reported.; to: Three further families reported, at least one (30462379) specifically had hydrocephalus. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.5 | SEC24D | Zornitza Stark reviewed gene: SEC24D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30462379, 27942778, 26467156; Phenotypes: Cole-Carpenter syndrome 2, MIM# 616294; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.5 | P4HB | Zornitza Stark reviewed gene: P4HB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30063094, 29263160, 25683117, 29384951; Phenotypes: Cole-Carpenter syndrome 1, MIM#112240; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.5 | MYMK | Zornitza Stark reviewed gene: MYMK: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28681861; Phenotypes: Carey-Fineman-Ziter syndrome, OMIM #254940; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.5 | MPDZ | Zornitza Stark reviewed gene: MPDZ: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28556411, 23240096, 30518636, 29499638; Phenotypes: Hydrocephalus, congenital, 2, with or without brain or eye anomalies 615219; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.5 | KIF7 | Zornitza Stark reviewed gene: KIF7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26174511; Phenotypes: Hydrolethalus syndrome 2, MIM# 614120, Ciliopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.5 | ISLR2 |
Zornitza Stark gene: ISLR2 was added gene: ISLR2 was added to Hydrocephalus. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ISLR2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ISLR2 were set to 30483960 Phenotypes for gene: ISLR2 were set to hydrocephalus; arthrogryposis; abdominal distension Review for gene: ISLR2 was set to AMBER Added comment: single consanguineous family with hydrocephalus and arthrogryposis and homozygous truncating variant, mouse model has hydrocephalus Sources: Expert list |
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Hydrocephalus v2.5 | HYLS1 | Zornitza Stark reviewed gene: HYLS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15843405, 18648327, 19400947, 19656802, 32509774; Phenotypes: Hydrolethalus syndrome (MIM#236680); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.5 | ERF | Zornitza Stark reviewed gene: ERF: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Craniosynostosis 4, MIM# 600775; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.5 | TRIM71 |
Zornitza Stark gene: TRIM71 was added gene: TRIM71 was added to Hydrocephalus. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TRIM71 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TRIM71 were set to 29983323; 32168371; 30975633 Phenotypes for gene: TRIM71 were set to Hydrocephalus, congenital communicating, 1, MIM# 618667 Review for gene: TRIM71 was set to GREEN Added comment: 3 unrelated individuals with de novo missense and hydrocephalus with ventriculomegaly (p.Arg608His recurrent). One patient then transmitted the variant to an affected child. Functional data. Sources: Literature |
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Hydrocephalus v2.4 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.1 | Louise Daugherty List of related panels changed from Hydrocephalus; R86 to Hydrocephalus; R86 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v2.0 | Louise Daugherty promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.39 |
Louise Daugherty List of related panels changed from Hydrocephalus;R86 to Hydrocephalus; R86 Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; Component Of Super Panel; GMS signed-off |
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Hydrocephalus v1.38 | Louise Daugherty List of related panels changed from Hydrocephalus to Hydrocephalus;R86 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.37 | ICK | Eleanor Williams commented on gene: ICK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.37 | ICK | Eleanor Williams Tag new-gene-name tag was added to gene: ICK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.37 | NMNAT2 | Louise Daugherty Publications for gene: NMNAT2 were set to PMID: 31136762 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.36 | NMNAT2 | Louise Daugherty Classified gene: NMNAT2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.36 | NMNAT2 | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: New gene added by external expert (Michael Coleman (University of Cambridge), 11 Sep 2019) on Cerebellar hypoplasia panel v 1.37 and reviewed by curation team: Although appropriate to include on the panel the gene has been rated Red until there is more information to support gene-disease association. The current information in the literature does not support a Green rating as suggested by external reviewer, there are not sufficient cases, only an animal model (PMID:31136762) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.36 | NMNAT2 | Louise Daugherty Gene: nmnat2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.35 | NMNAT2 |
Michael Coleman gene: NMNAT2 was added gene: NMNAT2 was added to Hydrocephalus. Sources: Research Mode of inheritance for gene: NMNAT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NMNAT2 were set to PMID: 31136762 Phenotypes for gene: NMNAT2 were set to hydrops fetalis; cystic hygroma; bilateral hypoplastic lungs; hydrocephalus; hypoplastic cerebellum; severely reduced skeletal muscle mass or absence; flexion contractures of all extremities; micrognathia; cleft palate; hydropic placenta Penetrance for gene: NMNAT2 were set to Complete Review for gene: NMNAT2 was set to GREEN Added comment: Closely related phenotype in homozygous null mouse (PMID 23946398). Sources: Research |
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Hydrocephalus v1.34 | WDR81 | Louise Daugherty reviewed gene: WDR81: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | TTR | Louise Daugherty reviewed gene: TTR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | TMEM216 | Louise Daugherty reviewed gene: TMEM216: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | TBX15 | Louise Daugherty reviewed gene: TBX15: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | RNASEH2A | Louise Daugherty reviewed gene: RNASEH2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | OFD1 | Louise Daugherty reviewed gene: OFD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | NRAS | Louise Daugherty reviewed gene: NRAS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | NOTCH2 | Louise Daugherty reviewed gene: NOTCH2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | NANS | Louise Daugherty reviewed gene: NANS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | MMACHC | Louise Daugherty reviewed gene: MMACHC: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | GMPPB | Louise Daugherty reviewed gene: GMPPB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | ASXL2 | Louise Daugherty reviewed gene: ASXL2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | WNT3 | Louise Daugherty reviewed gene: WNT3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | TBC1D7 | Louise Daugherty reviewed gene: TBC1D7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | SEC24D | Louise Daugherty reviewed gene: SEC24D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | PTCH2 | Louise Daugherty reviewed gene: PTCH2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | P4HB | Louise Daugherty reviewed gene: P4HB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | MTM1 | Louise Daugherty reviewed gene: MTM1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | MPDZ | Louise Daugherty reviewed gene: MPDZ: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | KIF7 | Louise Daugherty reviewed gene: KIF7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | ICK | Louise Daugherty reviewed gene: ICK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | HDAC6 | Louise Daugherty reviewed gene: HDAC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | FLNA | Louise Daugherty reviewed gene: FLNA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | EBP | Louise Daugherty reviewed gene: EBP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | CLIC2 | Louise Daugherty reviewed gene: CLIC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | B3GNT2 | Louise Daugherty reviewed gene: B3GNT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | ARX | Louise Daugherty reviewed gene: ARX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | ZIC3 | Louise Daugherty reviewed gene: ZIC3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | ZIC2 | Louise Daugherty reviewed gene: ZIC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | ZBTB20 | Louise Daugherty reviewed gene: ZBTB20: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | USP9X | Louise Daugherty reviewed gene: USP9X: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | TWIST1 | Louise Daugherty reviewed gene: TWIST1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | TMEM5 | Louise Daugherty edited their review of gene: TMEM5: Added comment: As discussed with the GMS Neurology Specialist Test Group webex call 11th July 2019: The Specialist Test Group all agreed that there is enough evidence to rate this gene Green; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | TCF12 | Louise Daugherty reviewed gene: TCF12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | SUMF1 | Louise Daugherty reviewed gene: SUMF1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | SUFU | Louise Daugherty reviewed gene: SUFU: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | STRADA | Louise Daugherty edited their review of gene: STRADA: Added comment: As discussed with the GMS Neurology Specialist Test Group webex call 11th July 2019: The Specialist Test Group all agreed that there is enough evidence to rate this gene Green; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | SNX10 | Louise Daugherty reviewed gene: SNX10: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | SKI | Louise Daugherty reviewed gene: SKI: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | RPS6KA3 | Louise Daugherty reviewed gene: RPS6KA3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | RNF125 | Louise Daugherty reviewed gene: RNF125: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | PTEN | Louise Daugherty reviewed gene: PTEN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | PTCH1 | Louise Daugherty reviewed gene: PTCH1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | PPP2R5D | Louise Daugherty reviewed gene: PPP2R5D: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | POMT2 | Louise Daugherty reviewed gene: POMT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | POMT1 | Louise Daugherty reviewed gene: POMT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | POMK | Louise Daugherty reviewed gene: POMK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | POMGNT2 | Louise Daugherty reviewed gene: POMGNT2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | POMGNT1 | Louise Daugherty reviewed gene: POMGNT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | PLG | Louise Daugherty reviewed gene: PLG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | PIK3R2 | Louise Daugherty reviewed gene: PIK3R2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hydrocephalus v1.34 | NSD1 | Louise Daugherty reviewed gene: NSD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | NF1 | Louise Daugherty reviewed gene: NF1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | MAN2B1 | Louise Daugherty reviewed gene: MAN2B1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | LAMB1 | Louise Daugherty reviewed gene: LAMB1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | L1CAM | Louise Daugherty reviewed gene: L1CAM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | KIAA1109 | Louise Daugherty reviewed gene: KIAA1109: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | KIAA0586 | Louise Daugherty reviewed gene: KIAA0586: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | ISPD | Louise Daugherty edited their review of gene: ISPD: Added comment: As discussed with the GMS Neurology Specialist Test Group webex call 11th July 2019: The Specialist Test Group all agreed that there is enough evidence to rate this gene Green; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | IDS | Louise Daugherty reviewed gene: IDS: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | HYLS1 | Louise Daugherty reviewed gene: HYLS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hydrocephalus v1.34 | GLI3 | Louise Daugherty reviewed gene: GLI3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hydrocephalus v1.34 | FKTN | Louise Daugherty reviewed gene: FKTN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hydrocephalus v1.34 | FANCB | Louise Daugherty reviewed gene: FANCB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | FAM20C | Louise Daugherty reviewed gene: FAM20C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | ERF | Louise Daugherty reviewed gene: ERF: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | EML1 | Louise Daugherty edited their review of gene: EML1: Added comment: As discussed with the GMS Neurology Specialist Test Group webex call 11th July 2019: The Specialist Test Group all agreed that there is enough evidence to rate this gene Green; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | DHCR24 | Louise Daugherty reviewed gene: DHCR24: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | DENND5A | Louise Daugherty reviewed gene: DENND5A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hydrocephalus v1.34 | CCDC88C | Louise Daugherty reviewed gene: CCDC88C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | CC2D2A | Louise Daugherty reviewed gene: CC2D2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hydrocephalus v1.34 | ARSB | Louise Daugherty reviewed gene: ARSB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | AP1S2 | Louise Daugherty reviewed gene: AP1S2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | AKT3 | Louise Daugherty reviewed gene: AKT3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | WASHC5 | Louise Daugherty reviewed gene: WASHC5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | MYMK | Louise Daugherty reviewed gene: MYMK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | LARGE1 | Louise Daugherty edited their review of gene: LARGE1: Added comment: As discussed with the GMS Neurology Specialist Test Group webex call 11th July 2019: The Specialist Test Group all agreed that there is enough evidence to rate this gene Green; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.34 | B3GLCT | Louise Daugherty reviewed gene: B3GLCT: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | EML1 | Louise Daugherty Tag watchlist was removed from gene: EML1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | EML1 | Louise Daugherty commented on gene: EML1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | WDR81 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to WDR81. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | TTR | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TTR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | TMEM216 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TMEM216. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | TBX15 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TBX15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | RNASEH2A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to RNASEH2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | OFD1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to OFD1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hydrocephalus v1.33 | WNT3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to WNT3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | TBC1D7 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TBC1D7. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hydrocephalus v1.33 | ZIC3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ZIC3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | ZIC2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ZIC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hydrocephalus v1.33 | USP9X | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to USP9X. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hydrocephalus v1.33 | TMEM5 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to TMEM5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hydrocephalus v1.33 | PPP2R5D | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to PPP2R5D. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | POMT2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POMT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | POMT1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POMT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | POMK | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | POMGNT2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to POMGNT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hydrocephalus v1.33 | MAN2B1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MAN2B1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hydrocephalus v1.33 | FGFR1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FGFR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | FANCB | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FANCB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | FAM20C | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to FAM20C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | ERF | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ERF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | EML1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to EML1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | DHCR24 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DHCR24. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | DENND5A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DENND5A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | DAG1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to DAG1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | CRB2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CRB2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | COL4A1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to COL4A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | CEP83 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CEP83. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | CENPF | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CENPF. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | CCND2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CCND2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | CCDC88C | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CCDC88C. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | CC2D2A | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to CC2D2A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | BUB1B | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to BUB1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | B3GALNT2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to B3GALNT2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | ARSB | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to ARSB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | AP1S2 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AP1S2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | AKT3 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to AKT3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | WASHC5 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to WASHC5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | MYMK | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to MYMK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | LARGE1 | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to LARGE1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.33 | B3GLCT | Louise Daugherty Source NHS GMS was added to B3GLCT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.32 | FMR1 | Helen Brittain Classified gene: FMR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.32 | FMR1 | Helen Brittain Added comment: Comment on list classification: As per consensus agreement on structural neurological disorders webex on 11th July 2019 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.32 | FMR1 | Helen Brittain Gene: fmr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.31 | FMR1 | Helen Brittain edited their review of gene: FMR1: Added comment: This gene was reviewed on the structural neurological disorders working group webex on 11th July. Although initially included on this panel in view of relative macrocephaly, this is not within the remit of the hydrocephalus panel for the GMS. In view of a lack of phenotypic relevance for SNVs and hydrocephalus, this gene was downgraded to red.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.31 | TTR | Ellen McDonagh Publications for gene: TTR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.30 | TTR | Ellen McDonagh edited their review of gene: TTR: Changed publications: 30878017, 31131842, 31118583, 31111153, 30120737; Changed phenotypes: Amyloidosis, hereditary, transthyretin-related 105210 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.30 | TTR | Ellen McDonagh commented on gene: TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.30 | TTR | Ellen McDonagh Tag treatable tag was added to gene: TTR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.28 | ISPD | Louise Daugherty commented on gene: ISPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.28 | ISPD | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: ISPD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.28 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; Component Of Super Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.27 | Louise Daugherty List of related panels changed from Hydrocephalus; GMS R86 to Hydrocephalus | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.24 | Ellen McDonagh List of related panels changed from to Hydrocephalus; GMS R86 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus v1.23 |
Ellen McDonagh List of related panels changed from to Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual |
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Hydrocephalus | USP9X | Sarah Leigh classified USP9X as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | USP9X | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | STRADA | Louise Daugherty classified STRADA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | STRADA | Louise Daugherty Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TMEM5 | Louise Daugherty commented on TMEM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | KIAA1109 | Sarah Leigh classified KIAA1109 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | KIAA1109 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ASXL2 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CC2D2A | Helen Brittain marked CC2D2A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CC2D2A | Helen Brittain classified CC2D2A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | EML1 | Rebecca Foulger classified EML1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | EML1 | Rebecca Foulger commented on EML1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | WDR81 | Rebecca Foulger classified WDR81 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | WDR81 | Rebecca Foulger added WDR81 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | WDR81 | Rebecca Foulger reviewed WDR81 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TMEM8C | Sarah Leigh classified TMEM8C as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TMEM8C | Sarah Leigh added TMEM8C to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TMEM8C | Sarah Leigh reviewed TMEM8C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ZIC3 | Helen Brittain commented on ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | Ellen McDonagh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | KIAA0196 | Ellen McDonagh commented on KIAA0196 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | WASHC5 | Helen Brittain marked WASHC5* as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ZBTB20 | Helen Brittain marked ZBTB20 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ZIC2 | Helen Brittain marked ZIC2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | SUFU | Helen Brittain marked SUFU as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | SNX10 | Helen Brittain marked SNX10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | SKI | Helen Brittain marked SKI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | RPS6KA3 | Helen Brittain marked RPS6KA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | RNF125 | Helen Brittain marked RNF125 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | PTEN | Helen Brittain marked PTEN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | PTCH1 | Helen Brittain marked PTCH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | PPP2R5D | Helen Brittain marked PPP2R5D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | POMK | Helen Brittain marked POMK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | POMGNT2 | Helen Brittain marked POMGNT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | POMGNT1 | Helen Brittain marked POMGNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | PLG | Helen Brittain marked PLG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | NF1 | Helen Brittain marked NF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | LAMB1 | Helen Brittain marked LAMB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ISPD | Helen Brittain marked ISPD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | IDS | Helen Brittain marked IDS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | GUSB | Helen Brittain marked GUSB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | GPSM2 | Helen Brittain marked GPSM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | GLI3 | Helen Brittain marked GLI3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FKTN | Helen Brittain marked FKTN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FKRP | Helen Brittain marked FKRP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FGFR3 | Helen Brittain marked FGFR3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FGFR2 | Helen Brittain marked FGFR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FAM20C | Helen Brittain marked FAM20C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | DHCR24 | Helen Brittain marked DHCR24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | DENND5A | Helen Brittain marked DENND5A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | DAG1 | Helen Brittain marked DAG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | B3GLCT | Helen Brittain marked B3GLCT* as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | AP1S2 | Helen Brittain marked AP1S2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FGFR1 | Helen Brittain marked FGFR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FGFR1 | Helen Brittain classified FGFR1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FGFR1 | Helen Brittain added FGFR1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FGFR1 | Helen Brittain reviewed FGFR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TCF12 | Helen Brittain marked TCF12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TCF12 | Helen Brittain classified TCF12 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TCF12 | Helen Brittain added TCF12 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TCF12 | Helen Brittain reviewed TCF12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ERF | Helen Brittain marked ERF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ERF | Helen Brittain classified ERF as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ERF | Helen Brittain added ERF to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ERF | Helen Brittain reviewed ERF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TWIST1 | Helen Brittain marked TWIST1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TWIST1 | Helen Brittain classified TWIST1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TWIST1 | Helen Brittain added TWIST1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TWIST1 | Helen Brittain reviewed TWIST1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ICK | Helen Brittain marked ICK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ICK | Helen Brittain classified ICK as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ICK | Helen Brittain added ICK to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ICK | Helen Brittain reviewed ICK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FLVCR2 | Helen Brittain marked FLVCR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FLVCR2 | Helen Brittain classified FLVCR2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FLVCR2 | Helen Brittain added FLVCR2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FLVCR2 | Helen Brittain reviewed FLVCR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | OSTM1 | Helen Brittain marked OSTM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | OSTM1 | Helen Brittain classified OSTM1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | OSTM1 | Helen Brittain added OSTM1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | OSTM1 | Helen Brittain reviewed OSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FANCB | Rebecca Foulger commented on FANCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | KIF7 | Helen Brittain marked KIF7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | KIF7 | Helen Brittain classified KIF7 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | KIF7 | Helen Brittain added KIF7 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | KIF7 | Helen Brittain reviewed KIF7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | KIAA0586 | Helen Brittain marked KIAA0586 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | KIAA0586 | Helen Brittain classified KIAA0586 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | KIAA0586 | Helen Brittain added KIAA0586 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | KIAA0586 | Helen Brittain reviewed KIAA0586 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | HYLS1 | Helen Brittain marked HYLS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | HYLS1 | Helen Brittain classified HYLS1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | HYLS1 | Helen Brittain added HYLS1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | HYLS1 | Helen Brittain reviewed HYLS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FGFR3 | Helen Brittain edited their review of FGFR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CRB2 | Helen Brittain marked CRB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CRB2 | Helen Brittain classified CRB2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CRB2 | Helen Brittain added CRB2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CRB2 | Helen Brittain reviewed CRB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | NSD1 | Helen Brittain marked NSD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | NSD1 | Helen Brittain classified NSD1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | NSD1 | Helen Brittain added NSD1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | NSD1 | Helen Brittain reviewed NSD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ZIC3 | Helen Brittain marked ZIC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ZIC3 | Helen Brittain classified ZIC3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | COL4A1 | Helen Brittain marked COL4A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | PIK3CA | Helen Brittain marked PIK3CA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | AKT3 | Helen Brittain marked AKT3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | SUMF1 | Helen Brittain marked SUMF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | SUMF1 | Helen Brittain classified SUMF1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | MAN2B1 | Helen Brittain marked MAN2B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | MAN2B1 | Helen Brittain classified MAN2B1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | GFAP | Helen Brittain marked GFAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FMR1 | Helen Brittain marked FMR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FMR1 | Helen Brittain classified FMR1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FMR1 | Helen Brittain added FMR1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FMR1 | Helen Brittain reviewed FMR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | POMGNT2 | Helen Brittain classified POMGNT2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | DAG1 | Helen Brittain classified DAG1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | GUSB | Helen Brittain classified GUSB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | IDS | Helen Brittain classified IDS as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | IDS | Helen Brittain classified IDS as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | PIK3CA | Helen Brittain classified PIK3CA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TMEM5 | Helen Brittain marked TMEM5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TMEM5 | Helen Brittain classified TMEM5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | GMPPB | Helen Brittain added GMPPB to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | GMPPB | Helen Brittain reviewed GMPPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | POMGNT2 | Helen Brittain added POMGNT2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | POMGNT2 | Helen Brittain reviewed POMGNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | DAG1 | Helen Brittain added DAG1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | DAG1 | Helen Brittain reviewed DAG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TMEM5 | Helen Brittain added TMEM5 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TMEM5 | Helen Brittain reviewed TMEM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ZBTB20 | Helen Brittain reviewed ZBTB20 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ZIC3 | Helen Brittain reviewed ZIC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ZIC2 | Helen Brittain reviewed ZIC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | WASHC5 | Helen Brittain reviewed WASHC5* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | WNT3 | Helen Brittain reviewed WNT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TMEM216 | Helen Brittain reviewed TMEM216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TBX15 | Helen Brittain reviewed TBX15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TBC1D7 | Helen Brittain reviewed TBC1D7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | SUMF1 | Helen Brittain reviewed SUMF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | SUFU | Helen Brittain reviewed SUFU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | SNX10 | Helen Brittain reviewed SNX10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | SKI | Helen Brittain reviewed SKI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | SEC24D | Helen Brittain reviewed SEC24D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | RPS6KA3 | Helen Brittain reviewed RPS6KA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | RNF125 | Helen Brittain reviewed RNF125 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | RNASEH2A | Helen Brittain reviewed RNASEH2A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | PTEN | Helen Brittain reviewed PTEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | PTCH2 | Helen Brittain reviewed PTCH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | PTCH1 | Helen Brittain reviewed PTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | PPP2R5D | Helen Brittain reviewed PPP2R5D | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | POMK | Helen Brittain reviewed POMK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | POMGNT1 | Helen Brittain reviewed POMGNT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | PLG | Helen Brittain reviewed PLG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | P4HB | Helen Brittain reviewed P4HB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | OFD1 | Helen Brittain reviewed OFD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | NRAS | Helen Brittain reviewed NRAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | NOTCH2 | Helen Brittain reviewed NOTCH2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | NF1 | Helen Brittain reviewed NF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | NANS | Helen Brittain reviewed NANS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | MTM1 | Helen Brittain reviewed MTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | MMACHC | Helen Brittain reviewed MMACHC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | LAMB1 | Helen Brittain reviewed LAMB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ISPD | Helen Brittain reviewed ISPD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | HDAC6 | Helen Brittain reviewed HDAC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | GPSM2 | Helen Brittain reviewed GPSM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | GLI3 | Helen Brittain reviewed GLI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FLNA | Helen Brittain reviewed FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FKTN | Helen Brittain reviewed FKTN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FKRP | Helen Brittain reviewed FKRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FGFR3 | Helen Brittain reviewed FGFR3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FGFR2 | Helen Brittain reviewed FGFR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FAM20C | Helen Brittain reviewed FAM20C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | EML1 | Helen Brittain reviewed EML1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | EBP | Helen Brittain reviewed EBP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | DHCR24 | Helen Brittain reviewed DHCR24 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | DENND5A | Helen Brittain reviewed DENND5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | COL4A1 | Helen Brittain reviewed COL4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CLIC2 | Helen Brittain reviewed CLIC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | B3GLCT | Helen Brittain reviewed B3GLCT* | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ARX | Helen Brittain reviewed ARX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | AP1S2 | Helen Brittain reviewed AP1S2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | AKT3 | Ellen McDonagh commented on AKT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | POMT2 | Helen Brittain marked POMT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | POMT2 | Helen Brittain classified POMT2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | POMT2 | Helen Brittain reviewed POMT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | POMT1 | Helen Brittain marked POMT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | POMT1 | Helen Brittain classified POMT1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | POMT1 | Helen Brittain reviewed POMT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | PIK3R2 | Helen Brittain marked PIK3R2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | PIK3R2 | Helen Brittain classified PIK3R2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | PIK3R2 | Helen Brittain reviewed PIK3R2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | PIK3CA | Helen Brittain reviewed PIK3CA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | MPDZ | Helen Brittain marked MPDZ as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | MPDZ | Helen Brittain classified MPDZ as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | MPDZ | Helen Brittain reviewed MPDZ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | LARGE | Helen Brittain marked LARGE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | LARGE | Helen Brittain classified LARGE as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | LARGE | Helen Brittain reviewed LARGE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | IDS | Helen Brittain reviewed IDS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | GUSB | Helen Brittain reviewed GUSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CCND2 | Helen Brittain marked CCND2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CCND2 | Helen Brittain classified CCND2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CCND2 | Helen Brittain reviewed CCND2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CCDC88C | Helen Brittain marked CCDC88C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CCDC88C | Helen Brittain edited their review of CCDC88C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CCDC88C | Helen Brittain classified CCDC88C as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CCDC88C | Helen Brittain commented on CCDC88C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CENPF | Helen Brittain marked CENPF as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CENPF | Helen Brittain classified CENPF as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | B3GNT2 | Helen Brittain marked B3GNT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | B3GNT2 | Helen Brittain classified B3GNT2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CEP83 | Helen Brittain marked CEP83 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CEP83 | Helen Brittain classified CEP83 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | BUB1B | Helen Brittain marked BUB1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | BUB1B | Helen Brittain classified BUB1B as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | B3GALTL | Helen Brittain marked B3GALTL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | B3GALTL | Helen Brittain classified B3GALTL as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | B3GALNT2 | Helen Brittain marked B3GALNT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | B3GALNT2 | Helen Brittain classified B3GALNT2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | AKT3 | Helen Brittain classified AKT3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | GFAP | Helen Brittain marked GFAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | GFAP | Helen Brittain classified GFAP as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | GFAP | Helen Brittain reviewed GFAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ARSB | Helen Brittain classified ARSB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ARSB | Helen Brittain reviewed ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | AKT3 | Helen Brittain reviewed AKT3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | MAN2B1 | Helen Brittain reviewed MAN2B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CEP83 | Helen Brittain added CEP83 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CEP83 | Helen Brittain reviewed CEP83 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CENPF | Helen Brittain added CENPF to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | CENPF | Helen Brittain reviewed CENPF | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | BUB1B | Helen Brittain added BUB1B to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | BUB1B | Helen Brittain reviewed BUB1B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | B3GNT2 | Helen Brittain added B3GNT2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | B3GNT2 | Helen Brittain reviewed B3GNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | B3GALTL | Helen Brittain added B3GALTL to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | B3GALTL | Helen Brittain reviewed B3GALTL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | B3GALNT2 | Helen Brittain edited their review of B3GALNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | B3GALNT2 | Helen Brittain added B3GALNT2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | B3GALNT2 | Helen Brittain reviewed B3GALNT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | GFAP | Helen Brittain reviewed GFAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FANCB | Helen Brittain marked FANCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FANCB | Helen Brittain classified FANCB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ARSB | Helen Brittain marked ARSB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ARSB | Helen Brittain classified ARSB as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TTR | Helen Brittain marked TTR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TTR | Helen Brittain classified TTR as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | L1CAM | Helen Brittain marked L1CAM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | FANCB | Helen Brittain reviewed FANCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | ARSB | Helen Brittain reviewed ARSB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | TTR | Helen Brittain reviewed TTR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | L1CAM | Helen Brittain reviewed L1CAM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrocephalus | LARGE | Louise Daugherty commented on LARGE |