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| Hyperthyroidism v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2022-11-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.13 | TTR | Ivone Leong Tag for-review was removed from gene: TTR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.13 | TTR | Ivone Leong commented on gene: TTR: The rating of this gene has been updated following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.12 | TTR |
Ivone Leong Source Expert Review Green was added to TTR. Rating Changed from Amber List (moderate evidence) to Green List (high evidence) |
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| Hyperthyroidism v2.11 | ALB | Arina Puzriakova Publications for gene: ALB were set to 29163366; 8064810; 24646103; 27834068 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.10 | ALB | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Most cases of familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia (FDH) are associated with heterozygous variants in the albumin gene. Only one report to date of a biallelic variant causing FDH (PMID: 29676214) where the proband displayed a greater increase in T4 relative to that observed in heterozygous family members. As there are no further biallelic FDH cases and the recessive phenotype of congenital analbuminemia (also associated with this gene) is not relevant to this panel, the MOI of 'monoallelic' inheritance will be maintained at this time. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.10 | ALB | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: ALB was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.9 | ALB | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ALB were changed from Familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia; [Dysalbuminemic hyperthyroxinemia], 615999 to Familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia; [Dysalbuminemic hyperthyroxinemia], OMIM:615999; ?[Dysalbuminemic hypertriiodothyroninemia], OMIM:615999 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.8 | SLC16A2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SLC16A2 were changed from Monocarboxylate transporter 8 (MCT8) defect; Allan-Herndon-Dudley syndrome; Allan_Herndon_Dudley Syndrome; AHDS; 300523; Allan-Herndon-Dudley syndrome, 300523; Allan-Herndon-Dudley Syndrome; ALLAN-HERNDON-DUDLEY SYNDROME; ALLAN-HERNDON SYNDROME; MONOCARBOXYLATE TRANSPORTER 8 DEFICIENCY; TRIIODOTHYRONINE RESISTANCE; T3 RESISTANCE; MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH HYPOTONIA; MENTAL RETARDATION AND MUSCULAR ATROPHY; mental retardation, X-linked, with hypotonia; MCT8 (SLC16A2)-specific thyroid hormone cell transporter deficiency; monocarboxylate transporter 8 (MCT8) deficiency to Allan-Herndon-Dudley syndrome, OMIM:300523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.7 | TTR | Arina Puzriakova Classified gene: TTR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.7 | TTR | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Changed rating from Green to Amber so that Green genes on this panel reflect the NHS signed-off version. This will be reviewed at the next GMS panel update (added 'for-review' tag). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.7 | TTR | Arina Puzriakova Gene: ttr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.6 | TTR | Arina Puzriakova Tag for-review tag was added to gene: TTR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.6 | TRU-TCA1-1 | Eleanor Williams Tag ensembl_ids_known_missing tag was added to gene: TRU-TCA1-1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.6 | TRU-TCA1-1 | Eleanor Williams commented on gene: TRU-TCA1-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.6 | TTR | Ivone Leong Classified gene: TTR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.6 | TTR | Ivone Leong Added comment: Comment on list classification: Based on expert review by David Halsall (Cambridge University Hospitals Trust), there is enough evidence to support a gene-disease association for TTR. Therefore this gene has been given Green status. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.6 | TTR | Ivone Leong Gene: ttr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.5 | TTR | Ivone Leong Phenotypes for gene: TTR were changed from # 145680 HYPERTHYROXINEMIA, DYSTRANSTHYRETINEMIC; DTTRH to [Dystransthyretinemic hyperthyroxinemia], 145680; DTTRH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.4 | TTR | Ivone Leong Publications for gene: TTR were set to PMID: 31590893; 26522458 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.3 | TTR |
david halsall gene: TTR was added gene: TTR was added to Hyperthyroidism. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TTR was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: TTR were set to PMID: 31590893; 26522458 Phenotypes for gene: TTR were set to # 145680 HYPERTHYROXINEMIA, DYSTRANSTHYRETINEMIC; DTTRH Penetrance for gene: TTR were set to unknown Mode of pathogenicity for gene: TTR was set to Other Review for gene: TTR was set to GREEN Added comment: Specific gain of function sequence variants in TTE can cause method dependent factitious increases in serum free thyroxine when measured by commercial competive immunoassay methods. V30M, S77Y, I84S, V122I have been reported. These varients need to be considered separately from loss of function at the locus which is associated with an amyloidogenic phenotype (familial transthyretin amyloidosis). Sources: Literature |
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| Hyperthyroidism v2.3 | Sarah Leigh Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v2.0 | Ivone Leong promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v1.9 |
Ivone Leong List of related panels changed from Resistance to thyroid hormone to Resistance to thyroid hormone; R182 Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; GMS signed-off |
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| Hyperthyroidism v1.8 | ALB | Ivone Leong reviewed gene: ALB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: 27834068, 24646103, 8064810, 29163366; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v1.8 | TSHR | Ivone Leong reviewed gene: TSHR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v1.8 | TSHR | krishna chatterjee reviewed gene: TSHR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Congenital, nonautoimmune hyperthyroidism; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v1.8 | THRA | krishna chatterjee reviewed gene: THRA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Resistance to Thyroid Hormone alpha; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v1.8 | THRB | krishna chatterjee reviewed gene: THRB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Resistance to Thyroid Hormone beta; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v1.8 | SECISBP2 | krishna chatterjee reviewed gene: SECISBP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Selenoprotein deficiency; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v1.8 | SLC16A2 | krishna chatterjee reviewed gene: SLC16A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Allan Herndon Dudley Syndrome; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v1.8 | ALB | krishna chatterjee reviewed gene: ALB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: Familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v1.7 | TSHR |
Ivone Leong gene: TSHR was added gene: TSHR was added to Hyperthyroidism. Sources: Expert list,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TSHR was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: TSHR were set to Congenital, nonautoimmune hyperthyroidism; Hyperthyroidism, nonautoimmune, 609152 |
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| Hyperthyroidism v1.7 | THRA | Ivone Leong Source Expert list was added to THRA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v1.7 | THRB | Ivone Leong Source Expert list was added to THRB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v1.7 | SECISBP2 | Ivone Leong Source Expert list was added to SECISBP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v1.7 | SLC16A2 | Ivone Leong Source Expert list was added to SLC16A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism v1.7 | ALB |
Ivone Leong gene: ALB was added gene: ALB was added to Hyperthyroidism. Sources: Expert list,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ALB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: ALB were set to 29163366; 8064810; 24646103; 27834068 Phenotypes for gene: ALB were set to Familial dysalbuminaemic hyperthyroxinaemia; [Dysalbuminemic hyperthyroxinemia], 615999 |
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| Hyperthyroidism v1.5 |
Ellen McDonagh Panel name changed from Resistance to thyroid hormone to Hyperthyroidism List of related panels changed from to Resistance to thyroid hormone Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual |
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| Hyperthyroidism | SLC16A2 | Ellen McDonagh commented on gene: SLC16A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | THRB | Ellen McDonagh commented on gene: THRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | THRA | Ellen McDonagh commented on gene: THRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | Louise Daugherty promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | TRU-TCA1-1 | Louise Daugherty marked TRU-TCA1-1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | THRB | Louise Daugherty marked THRB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | THRA | Louise Daugherty marked THRA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | SLC16A2 | Louise Daugherty marked SLC16A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | SECISBP2 | Louise Daugherty marked SECISBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | TRU-TCA1-1 | Louise Daugherty classified TRU-TCA1-1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | THRA | Louise Daugherty classified THRA as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | SECISBP2 | Louise Daugherty classified SECISBP2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | TRU-TCA1-1 | Louise Daugherty edited their review of TRU-TCA1-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | SLC16A2 | Louise Daugherty reviewed SLC16A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | THRB | Louise Daugherty reviewed THRB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | THRA | Louise Daugherty edited their review of THRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | SECISBP2 | Louise Daugherty edited their review of SECISBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | THRA | Louise Daugherty commented on THRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | SECISBP2 | Louise Daugherty commented on SECISBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | TRU-TCA1-1 | Louise Daugherty commented on TRU-TCA1-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | TRU-TCA1-1 | Louise Daugherty edited their review of TRU-TCA1-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | TRU-TCA1-1 | Louise Daugherty commented on TRU-TCA1-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | TRU-TCA1-1 | Louise Daugherty added TRU-TCA1-1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hyperthyroidism | TRU-TCA1-1 | Louise Daugherty reviewed TRU-TCA1-1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||