Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Infantile nystagmus v1.10 | MT-ND6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.10 | MT-ND2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ND2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.10 | MT-CYB | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-CYB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.10 | MT-CO3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-CO3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.10 | MT-CO1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-CO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.10 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing was removed from gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.10 | MT-ND6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.10 | MT-ND2 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ND2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.10 | MT-CYB | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-CYB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.10 | MT-CO3 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-CO3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.10 | MT-CO1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-CO1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.10 | MT-ATP6 | Achchuthan Shanmugasundram Tag limit of detection for heteroplasmic variants is not validated for WGS testing tag was added to gene: MT-ATP6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.10 | DAGLA | Achchuthan Shanmugasundram Classified gene: DAGLA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.10 | DAGLA | Achchuthan Shanmugasundram Added comment: Comment on list classification: There are more than three unrelated cases with infantile nystagmus and hence this gene can be promoted to green in this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.10 | DAGLA | Achchuthan Shanmugasundram Gene: dagla has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.9 | DAGLA | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: DAGLA were changed from developmental delay; ataxia; complex oculomotor abnormality (nystagmus) to congenital nystagmus, MONDO:0005712 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.8 | DAGLA | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: DAGLA were set to PMID: 35737950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.7 | DAGLA | Achchuthan Shanmugasundram Mode of pathogenicity for gene: DAGLA was changed from Other to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.6 | DAGLA | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: DAGLA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 35737950; Phenotypes: congenital nystagmus, MONDO:0005712; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.6 | DAGLA |
Irina Ziravecka gene: DAGLA was added gene: DAGLA was added to Infantile nystagmus. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DAGLA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DAGLA were set to PMID: 35737950 Phenotypes for gene: DAGLA were set to developmental delay; ataxia; complex oculomotor abnormality (nystagmus) Mode of pathogenicity for gene: DAGLA was set to Other Review for gene: DAGLA was set to GREEN Added comment: PMID: 35737950 - nine children from eight families with heterozygous, de novo truncating variants in the last exon of DAGLA with a neuro-ocular phenotype. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.6 | TYR |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Updated from 'both mono- and biallelic' to 'biallelic' only. Biallelic variants are associated with oculocutaneous albinism. Many cases have been reported in literature (ClinGen Definitive gene-disease classification) and therefore this is appropriate for inclusion on this panel. SNPs in TYR have been found to influence hair, eye and skin pigmentation and some studies have demonstrated an increased susceptibility to cutaneous melanoma due to certain sequence variants. There is some evidence suggesting ocular albinism may result from digenic inheritance of a TYR SNP (R402Q) alongside a heterozygous variant in the MITF gene. However, neither of these scenarios are within the remit of this panel and therefore should not be included. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.6 | TYR | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: TYR was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.5 | TYR | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TYR were changed from Oculocutaneous Albinism; Albinism, oculocutaneous, type IA; Albinism, oculocutaneous, type IB; Waardenburg syndrome/albinism, digenic to Albinism, oculocutaneous, type IA, OMIM:203100; Albinism, oculocutaneous, type IB, OMIM:606952; Waardenburg syndrome/albinism, digenic, OMIM:103470 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus v1.4 | CACNA1A | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: CACNA1A were changed from CACNA1A-Related Episodic Ataxia Type 2; Episodic Ataxia Type 2 (EA2) Episodic Ataxia, Nystagmus-Associated; Acetazolamide-Responsive Hereditary Paroxysmal Cerebellar Ataxia to Episodic ataxia, type 2, OMIM:108500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | C10orf11 | Louise Daugherty commented on C10orf11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | Ellen McDonagh promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | GNAI3 | Ellen McDonagh marked GNAI3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | GNAI3 | Ellen McDonagh classified GNAI3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | GNAI3 | Ellen McDonagh commented on GNAI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | GNAI3 | Ellen McDonagh added GNAI3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | GNAI3 | Ellen McDonagh reviewed GNAI3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-ND6 | Alice Gardham marked MT-ND6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | SLC24A5 | Alice Gardham marked SLC24A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | C10orf11 | Alice Gardham marked C10orf11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | SLC45A2 | Alice Gardham marked SLC45A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | LYST | Alice Gardham marked LYST as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | OCA2 | Alice Gardham marked OCA2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | TYRP1 | Alice Gardham marked TYRP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | TYR | Alice Gardham marked TYR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-ND2 | Alice Gardham marked MT-ND2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-CYB | Alice Gardham marked MT-CYB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-CO3 | Alice Gardham marked MT-CO3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-CO1 | Alice Gardham marked MT-CO1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-ATP6 | Alice Gardham marked MT-ATP6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | DGUOK | Alice Gardham marked DGUOK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-ND6 | Alice Gardham marked MT-ND6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | GPR143 | Alice Gardham marked GPR143 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | GPR143 | Alice Gardham classified GPR143 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | GPR143 | Alice Gardham commented on GPR143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | CACNA1A | Alice Gardham marked CACNA1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | CACNA1A | Alice Gardham classified CACNA1A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | CACNA1A | Alice Gardham commented on CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | FRMD7 | Alice Gardham marked FRMD7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | FRMD7 | Mervyn Thomas reviewed FRMD7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | CACNA1A | Mervyn Thomas reviewed CACNA1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | GPR143 | Mervyn Thomas reviewed GPR143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-CYB | Ellen McDonagh added MT-CYB to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-CYB | Ellen McDonagh reviewed MT-CYB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-CO3 | Ellen McDonagh added MT-CO3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-CO3 | Ellen McDonagh reviewed MT-CO3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-CO1 | Ellen McDonagh added MT-CO1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-CO1 | Ellen McDonagh reviewed MT-CO1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-ND6 | Ellen McDonagh added MT-ND6 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-ND6 | Ellen McDonagh reviewed MT-ND6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-ATP6 | Ellen McDonagh added MT-ATP6 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-ATP6 | Ellen McDonagh reviewed MT-ATP6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-ND2 | Ellen McDonagh added MT-ND2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | MT-ND2 | Ellen McDonagh reviewed MT-ND2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | DGUOK | Ellen McDonagh added DGUOK to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Infantile nystagmus | DGUOK | Ellen McDonagh reviewed DGUOK |