Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Haematological malignancies for rare disease v1.16 | TERT | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TERT were changed from {Leukemia, acute myeloid}, OMIM:601626; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2, OMIM:613989; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4, OMIM:613989 to {Leukemia, acute myeloid}, OMIM:601626; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2, OMIM:613989; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4, OMIM:613989; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1, OMIM:614742 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.15 | TERT | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TERT were changed from Class: BM failure syndrome (typ AR); Dyskeratosis congenita; MDS, AML; Bone marrow failure, macrocytosis; Skin, head and neck, and anogenital squamous cell cancers, Oral and GI squamous cell carcinoma to {Leukemia, acute myeloid}, OMIM:601626; Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2, OMIM:613989; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 4, OMIM:613989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.14 | RPS15 | Arina Puzriakova Tag somatic tag was added to gene: RPS15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.14 | RPS15 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RPS15 were changed from Class: BM failure syndrome (typ AR); Diamond Blackfan Anemia; MDS, AML; Osteosarcoma, soft tissue sarcomas to Diamond-Blackfan anemia; Chronic lymphocytic leukemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.13 | RPS15 | Arina Puzriakova Publications for gene: RPS15 were set to 28297620 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.12 | RPS15 | Arina Puzriakova Tag watchlist tag was added to gene: RPS15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.12 | RPS15 | Arina Puzriakova reviewed gene: RPS15: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19061985, 26466571, 26675346, 30181176, 34251413; Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia, Chronic lymphocytic leukemia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.12 | GBA | Sarah Leigh changed review comment from: The new_gene_name tag has been added. The new name for GBA is GBA1.; to: Added new-gene-name tag, new approved HGNC gene symbol for GBA is GBA1.. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.12 | GBA | Sarah Leigh commented on gene: GBA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.12 | GBA | Sarah Leigh Tag new-gene-name tag was added to gene: GBA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.12 | RPS15 | Dmitrijs Rots reviewed gene: RPS15: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:28297620, 19061985; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.12 | RPS15 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RPS15. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.12 | RPS15 | Eleanor Williams commented on gene: RPS15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.12 | RPS27A | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RPS27A. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.12 | RPL31 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RPL31. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.12 | RPL23 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RPL23. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.12 | RPL36 | Eleanor Williams Tag gene-checked tag was added to gene: RPL36. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.12 | NAF1 | Eleanor Williams Publications for gene: NAF1 were set to 28297620 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.11 | NAF1 |
Eleanor Williams Tag new-gene-name was removed from gene: NAF1. Tag gene-checked tag was added to gene: NAF1. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.11 | NAF1 | Eleanor Williams commented on gene: NAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.11 | PARN | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PARN were changed from Class: BM failure syndrome (typ AR); Dyskeratosis congenita; MDS, AML; Oral and GI squamous cell carcinoma to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, OMIM:616353; Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, OMIM:616371 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.10 | BRIP1 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: "Class: BM failure FA, (typ AR);AML; leukaemia; breast;Fanconi anaemia J; breast cancer susceptiblity;MDS; Leukaemia;Bone marrow failure;Head and neck and anogenital squamous cell cancers, liver cancer, esophageal cancer, Squamous cell carcinoma oral, GI, vulvar" | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.10 | BRIP1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BRIP1 were changed from Class: BM failure FA, (typ AR); AML; leukaemia; breast; Fanconi anaemia J; breast cancer susceptiblity; MDS; Leukaemia; Bone marrow failure; Head and neck and anogenital squamous cell cancers, liver cancer, esophageal cancer, Squamous cell carcinoma oral, GI, vulvar to Fanconi anemia, complementation group J, OMIM:609054 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.9 | BRCA2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BRCA2 were changed from Class: BM failure FA, (typ AR); Fanconi anemia; breast, ovarian, pancreatic, leukaemia (FANCB, FANCD1); hereditary breast, ovarian cancer; MDS; AML, Leukaemia; Bone marrow failure; Head and neck and anogenital squamous cell cancers, liver cancer, esophageal cancer ,Squamous cell carcinoma: oral, GI, vulvar to Fanconi anemia, complementation group D1, OMIM:605724 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.8 | BRCA1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: BRCA1 were changed from Class: BM failure FA, (typ AR); Fanconi anemia; MDS; AML; Squamous cell carcinoma: oral, GI, vulvar to Fanconi anemia, complementation group S, OMIM:617883 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.7 | NAF1 | Arina Puzriakova commented on gene: NAF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.7 | NAF1 | Arina Puzriakova Tag new-gene-name tag was added to gene: NAF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.7 | RAD51 | Arina Puzriakova Publications for gene: RAD51 were set to 28297620 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.6 | RAD51 | Arina Puzriakova edited their review of gene: RAD51: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.6 | RAD51 | Arina Puzriakova reviewed gene: RAD51: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26681308, 26253028, 30907510; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group R, OMIM:617244; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.6 | RAD51 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RAD51 were changed from Class: BM failure FA, (typ AR); Fanconi anemia; MDS; AML; Squamous cell carcinoma: oral, GI, vulvar to Fanconi anemia, complementation group R, OMIM:617244 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.5 | RPS27 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: RPS27 were changed from Class: BM failure syndrome (typ AR); Diamond Blackfan Anemia; MDS, AML; Osteosarcoma, soft tissue sarcomas to ?Diamond-Blackfan anemia 17, OMIM:617409; Class: BM failure syndrome (typ AR); MDS, AML; Osteosarcoma, soft tissue sarcomas | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.4 | ATM | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ATM were changed from Class: BM failure syndrome (typ AR); Ataxia telangiectasia; leukaemia; lymphoma; medulloblastoma; glioma; ataxia-telangiectasia; Lymphoma, ALL (particularly T-ALL); Leukaemia to Ataxia-telangiectasia, OMIM:208900; T-cell prolymphocytic leukemia, somatic | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.3 | ACD | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: ACD was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.2 | ACD | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: ACD were changed from Class: BM failure syndrome (typ AR); Dyskeratosis congenita; MDS, AML; Oral and GI squamous cell carcinoma to Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6, OMIM:616553; Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 7, OMIM:616553; MDS, AML; Oral and GI squamous cell carcinoma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease v1.1 | RAD51 | Zornitza Stark reviewed gene: RAD51: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30907510; Phenotypes: Fanconi anemia, complementation group R 617244; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | Ellen McDonagh promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RAD51C | Ellen McDonagh classified RAD51C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | FANCM | Ellen McDonagh classified FANCM as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | FANCM | Ellen McDonagh classified FANCM as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | WAS | Ellen McDonagh commented on WAS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | TERC | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RMRP | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | SH2B3 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RAD51 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | XRCC2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | WRAP53 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | WAS | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | UBE2T | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | TSR2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | TP53 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | TINF2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | TERT | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | STN1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | STAT3 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | SLX4 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | SH2D1A | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | SBDS | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | SAMD9L | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RUNX1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RTEL1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPS7 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPS29 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPS28 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPS27A | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPS27 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPS26 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPS24 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPS19 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPS17 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPS15 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPS10 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPL5 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPL36 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPL35A | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPL31 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPL27 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPL26 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPL23 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPL15 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RPL11 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | RAD51C | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | PTPN11 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | PRF1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | PMS2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | PAX5 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | PARN | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | PALB2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | NOP10 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | NHP2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | NF1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | NBN | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | NAF1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | MSH6 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | MSH2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | MLH1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | MAD2L2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | LIG4 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | ITK | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | HAX1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | GBA | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | GATA2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | GATA1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | FAS | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | FANCM | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | FANCL | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | FANCI | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | FANCG | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | FANCF | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | FANCE | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | FANCD2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | FANCC | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | FANCB | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | FANCA | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | ETV6 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | ERCC4 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | ELANE | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | DOCK8 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | DKC1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | DDX41 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | CTC1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | CEBPA | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | CBL | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | BRIP1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | BRCA2 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | BRCA1 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | BLM | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | ATM | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | ANKRD26 | Ellen McDonagh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Haematological malignancies for rare disease | ACD | Ellen McDonagh Added gene to panel |