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| Inherited predisposition to GIST v1.14 | PDGFRA | Arina Puzriakova Publications for gene: PDGFRA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v1.11 | NF1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: NF1 were changed from to Neurofibromatosis, type 1, OMIM:162200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v1.10 | SDHD | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 3 (MIM# 619167); Paragangliomas 1, with or without deafness (MIM# 168000); Pheochromocytoma (MIM# 171300) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v1.10 | SDHD | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SDHD were changed from to Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, OMIM:606864; Carney-Stratakis syndrome, MONDO:0011740 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v1.9 | SDHC | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Paragangliomas 3 (MIM# 605373) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v1.9 | SDHC | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SDHC were changed from to Gastrointestinal stromal tumor, OMIM:606764; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, OMIM:606864; Carney-Stratakis syndrome, MONDO:0011740 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v1.8 | SDHB | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Paragangliomas 4 (MIM# 115310) and Pheochromocytoma (MIM# 171300) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v1.8 | SDHB | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SDHB were changed from to Gastrointestinal stromal tumor, OMIM:606764; Paraganglioma and gastric stromal sarcoma, OMIM:606864; Carney-Stratakis syndrome, MONDO:0011740 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v1.7 | SDHA | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: SDHA were changed from to Gastrointestinal stromal tumours | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v1.6 | PDGFRA | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Hypereosinophilic syndrome, idiopathic, resistant to imatinib (MIM# 607685) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v1.6 | PDGFRA | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: PDGFRA were changed from to Gastrointestinal stromal tumor/GIST-plus syndrome, somatic or familial, OMIM:175510; Polyps, multiple and recurrent inflammatory fibroid, gastrointestinal, MONDO:0008285 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v1.5 | KIT | Arina Puzriakova Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Piebaldism (MIM# 172800); Mastocytosis, cutaneous (MIM# 154800); Mastocytosis, systemic, somatic (MIM# 154800); Germ cell tumors, somatic (MIM# 273300); Leukemia, acute myeloid, somatic (MIM# 601626) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v1.5 | KIT | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: KIT were changed from to Gastrointestinal stromal tumor, familial, OMIM:606764; Gastrointestinal stromal tumor, MONDO:0011719 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v1.3 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v1.0 | Ivone Leong promoted panel to version 1.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.22 | Ivone Leong Panel types changed to GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.21 | SDHD | Ivone Leong commented on gene: SDHD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.21 | SDHC | Ivone Leong commented on gene: SDHC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.21 | SDHB | Ivone Leong commented on gene: SDHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.21 | SDHA | Ivone Leong commented on gene: SDHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.21 | PDGFRA | Ivone Leong commented on gene: PDGFRA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.21 | KIT | Ivone Leong commented on gene: KIT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.21 | Ivone Leong List of related panels changed from to R363 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.20 | NF1 | Anna de Burca Classified gene: NF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.20 | NF1 | Anna de Burca Added comment: Comment on list classification: Although NF1 is associated with GIST, it was agreed that the gene should not be included in this panel as it is expected that the referring clinician will be able to exclude Neurofibromatosis type 1 on clinical examination. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.20 | NF1 | Anna de Burca Gene: nf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.19 | SDHD | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SDHD was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.18 | SDHC | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SDHC was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.17 | SDHB | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SDHB was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.16 | SDHA | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: SDHA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.15 | PDGFRA | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: PDGFRA was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.14 | NF1 | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: NF1 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.13 | KIT | Ivone Leong Mode of pathogenicity for gene: KIT was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.12 | KIT | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: KIT was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.10 | SDHD | Ivone Leong Classified gene: SDHD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.10 | SDHD | Ivone Leong Gene: sdhd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.9 | SDHC | Ivone Leong Classified gene: SDHC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.9 | SDHC | Ivone Leong Gene: sdhc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.8 | SDHB | Ivone Leong Classified gene: SDHB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.8 | SDHB | Ivone Leong Gene: sdhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.7 | SDHA | Ivone Leong Classified gene: SDHA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.7 | SDHA | Ivone Leong Gene: sdha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.6 | PDGFRA | Ivone Leong Classified gene: PDGFRA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.6 | PDGFRA | Ivone Leong Gene: pdgfra has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.5 | NF1 | Ivone Leong Classified gene: NF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.5 | NF1 | Ivone Leong Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.4 | KIT | Ivone Leong Classified gene: KIT as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.4 | KIT | Ivone Leong Gene: kit has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.3 | NF1 | Rachel Robinson reviewed gene: NF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.3 | SDHD | Rachel Robinson reviewed gene: SDHD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.3 | SDHC | Rachel Robinson reviewed gene: SDHC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.3 | SDHB | Rachel Robinson reviewed gene: SDHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.3 | SDHA | Rachel Robinson reviewed gene: SDHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.3 | PDGFRA | Rachel Robinson reviewed gene: PDGFRA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.3 | KIT | Rachel Robinson reviewed gene: KIT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: ; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.3 | SDHD | Lara Hawkes reviewed gene: SDHD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.3 | SDHC | Lara Hawkes reviewed gene: SDHC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.3 | SDHB | Lara Hawkes reviewed gene: SDHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.3 | SDHA | Lara Hawkes reviewed gene: SDHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.3 | PDGFRA | Lara Hawkes reviewed gene: PDGFRA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.3 | KIT | Lara Hawkes reviewed gene: KIT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Inherited predisposition to GIST v0.2 | NF1 |
Ivone Leong gene: NF1 was added gene: NF1 was added to Inherited predisposition to GIST. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: NF1 was set to |
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| Inherited predisposition to GIST v0.2 | SDHD |
Ivone Leong gene: SDHD was added gene: SDHD was added to Inherited predisposition to GIST. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SDHD was set to |
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| Inherited predisposition to GIST v0.2 | SDHC |
Ivone Leong gene: SDHC was added gene: SDHC was added to Inherited predisposition to GIST. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SDHC was set to |
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| Inherited predisposition to GIST v0.2 | SDHB |
Ivone Leong gene: SDHB was added gene: SDHB was added to Inherited predisposition to GIST. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SDHB was set to |
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| Inherited predisposition to GIST v0.2 | SDHA |
Ivone Leong gene: SDHA was added gene: SDHA was added to Inherited predisposition to GIST. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: SDHA was set to |
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| Inherited predisposition to GIST v0.2 | PDGFRA |
Ivone Leong gene: PDGFRA was added gene: PDGFRA was added to Inherited predisposition to GIST. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: PDGFRA was set to |
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| Inherited predisposition to GIST v0.2 | KIT |
Ivone Leong gene: KIT was added gene: KIT was added to Inherited predisposition to GIST. Sources: Expert List,NHS GMS Mode of inheritance for gene: KIT was set to |
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| Inherited predisposition to GIST v0.0 |
Ellen McDonagh Added Panel Inherited predisposition to GIST Set panel types to: GMS Rare Disease |
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