Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.11 | EFEMP1 | Sarah Leigh edited their review of gene: EFEMP1: Added comment: Monoallelic EFEMP1 variants have been associated with Doyne honeycomb degeneration of retina (OMIM:126600). PMIDs 31792352; 32006683; 33807164 report four recessive EFEMP1 variants in three cases with a pronounced connective tissue disorder. PMID: 31792352 also describes a Efemp1 knockout mouse model, with a phenotype that matches the human cases.; Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.11 | EFEMP1 | Sarah Leigh Tag Q1_24_promote_green tag was added to gene: EFEMP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.11 | EFEMP1 | Sarah Leigh Classified gene: EFEMP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.11 | EFEMP1 | Sarah Leigh Added comment: Comment on list classification: There is enough evidence for this gene to be rated GREEN at the next major review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.11 | EFEMP1 | Sarah Leigh Gene: efemp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.10 | EFEMP1 | Sarah Leigh Publications for gene: EFEMP1 were set to 32006683; 31792352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.9 | LTBP2 | Arina Puzriakova Publications for gene: LTBP2 were set to PMID: 20179738; PMID: 20617341 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.8 | LTBP2 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: LTBP2 were changed from Inreased arm-span-to-height ratio; Decreased upper-to-lower body ratio; Lens dislocation; Pectus excavatum; Myopia to Microspherophakia and/or megalocornea, with ectopia lentis and with or without secondary glaucoma, OMIM:251750; Glaucoma 3, primary congenital, D, OMIM:613086; Weill-Marchesani syndrome 3, recessive, OMIM:614819 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.7 | LTBP2 | Arina Puzriakova Tag Q4_23_promote_green tag was added to gene: LTBP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.7 | LTBP2 | Arina Puzriakova Classified gene: LTBP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.7 | LTBP2 | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: New gene added to this panel by Andžela Lazdāne. Variants are typically associated with ocular abnormalities, and in a subset of cases (>3) marfanoid features may be observed. Marfan syndrome is an important differential diagnosis for this panel and therefore this gene could be promoted to Green at the next GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.7 | LTBP2 | Arina Puzriakova Gene: ltbp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.3 | COL12A1 | Sarah Leigh Publications for gene: COL12A1 were set to 28306229; 28306225; 24334769; 24334604; 27348394 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.2 | COL12A1 | Sarah Leigh reviewed gene: COL12A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 35019233; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.2 | COL12A1 | Sarah Leigh Phenotypes for gene: COL12A1 were changed from Bethlem myopathy 2, OMIM:616471 to Bethlem myopathy 2, OMIM:616471; Bethlem myopathy 2, MONDO:0034022 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.1 | Catherine Snow Panel version 3.0 has been signed off on 2023-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v3.0 | Catherine Snow promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.70 |
Sarah Leigh Panel name changed from Ehlers Danlos syndromes to Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause List of related panels changed from Classical Ehlers Danlos Syndrome; Classical Ehlers-Danlos Syndrome; Ehlers-Danlos Syndrome (unusual phenotypes e.g. absent pain sense); Ehlers-Danlos syndrome type 3; Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome; EDS; Ehlers-Danlos syndromes; R101 to Classical Ehlers Danlos Syndrome; Classical Ehlers-Danlos Syndrome; Ehlers-Danlos Syndrome (unusual phenotypes e.g. absent pain sense); Ehlers-Danlos syndrome type 3; Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome; EDS; Ehlers-Danlos syndromes; Ehlers Danlos syndromes; R101 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.69 | COL5A1 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: COL5A1 were set to 28306229; 28192633; 22696272; 15264295; 9042913 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.68 | TPSAB1 | Achchuthan Shanmugasundram Tag gene-checked tag was added to gene: TPSAB1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.68 | LTBP1 | Mafalda Gomes Tag Q3_21_rating was removed from gene: LTBP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.68 | IPO8 | Mafalda Gomes reviewed gene: IPO8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.68 | IPO8 | Mafalda Gomes Tag Q2_21_rating was removed from gene: IPO8. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.68 | COL3A1 |
Mafalda Gomes Tag Q3_22_MOI was removed from gene: COL3A1. Tag Q3_22_expert_review was removed from gene: COL3A1. |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.68 | LTBP1 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: LTBP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.68 | IPO8 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: IPO8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.68 | COL3A1 | Achchuthan Shanmugasundram commented on gene: COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.67 | COL3A1 | Mafalda Gomes Mode of inheritance for gene COL3A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.66 | COL3A1 | Eleanor Williams Tag Q3_22_expert_review tag was added to gene: COL3A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.66 | COL3A1 | Eleanor Williams changed review comment from: Comment on mode of inheritance: Biallelic variants are associated with Polymicrogyria with or without vascular-type EDS OMIM:618343, therefore the mode of inheritance should be changes to Both mono and biallelic following GMS review.; to: Comment on mode of inheritance: Biallelic variants are associated with Polymicrogyria with or without vascular-type EDS OMIM:618343, therefore the mode of inheritance should be changed to Both mono and biallelic following GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.66 | COL3A1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: Biallelic variants are associated with Polymicrogyria with or without vascular-type EDS OMIM:618343, therefore the mode of inheritance should be changes to Both mono and biallelic following GMS review. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.66 | COL3A1 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: COL3A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.65 | COL3A1 | Eleanor Williams Tag Q3_22_MOI tag was added to gene: COL3A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.65 | COL1A2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on mode of inheritance: The mode of inheritance for Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2, OMIM:617821 is monoallelic, but for Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type, OMIM:225320 it is biallelic, so it is correct that the mode of inheritance on this panel is BOTH mono- and bi-allelic. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.65 | COL1A2 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: COL1A2 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.64 | COL6A1 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: COL6A1 were changed from Bethlem myopathy 1,OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, OMIM:254090 to Bethlem myopathy 1, OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, OMIM:254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.63 | LTBP1 | Eleanor Williams Classified gene: LTBP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.63 | LTBP1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Promoting from grey to amber with a recommendation for green rating following GMS review. 3 families reported where joint hyperlaxity is noted. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.63 | LTBP1 | Eleanor Williams Gene: ltbp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.62 | LTBP1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: LTBP1 were changed from Cutis laxa; craniofacial dysmorphism; altered skeletal development, including short stature; brachydactyly; clinodactyly to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIE, OMIM:619451; Joint hyperlaxity | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.61 | LTBP1 | Eleanor Williams Publications for gene: LTBP1 were set to PMID: 33991472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.60 | LTBP1 | Eleanor Williams Tag Q3_21_rating tag was added to gene: LTBP1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.60 | LTBP1 | Eleanor Williams edited their review of gene: LTBP1: Changed rating: GREEN; Changed publications to: 33991472; Changed phenotypes to: Cutis laxa, autosomal recessive, type IIE, OMIM:619451, Joint hyperlaxity; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.60 | LTBP1 | Eleanor Williams commented on gene: LTBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.60 | SMAD3 |
Eleanor Williams commented on gene: SMAD3: Note one case with a biallelic variant reported: PMID: 32935439 - Baskin et al 2020 - first report of a LDS patient with biallelic SMAD3 variants (affecting splice site). Proband had classic Loeys-Dietz features, including dysmorphic facial features, significant scoliosis, and pectus excavatum, arachnodactyly, severe aortic root dilation, and diffuse arterial tortuosity. His parents are each heterozygous for the likely pathogenic variant and are more mildly affected. |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.60 | IPO8 | Ivone Leong Entity copied from Thoracic aortic aneurysm and dissection v1.15 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.60 | IPO8 |
Ivone Leong gene: IPO8 was added gene: IPO8 was added to Ehlers Danlos syndromes. Sources: Expert Review Amber,Literature Q2_21_rating tags were added to gene: IPO8. Mode of inheritance for gene: IPO8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IPO8 were set to 34010604; 34010605 Phenotypes for gene: IPO8 were set to Loeys-Dietz syndrome-like; cardiovascular, neurologic, skeletal and immunologic abnormalities |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.59 | FLNA | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: FLNA were changed from to Cardiac valvular dysplasia, X-linked, OMIM:314400; Heterotopia, periventricular, 1, OMIM:300049 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.58 | ATP6V1A | Arina Puzriakova Publications for gene: ATP6V1A were set to 28065471 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.57 | LTBP1 | Andžela Lazdāne edited their review of gene: LTBP1: Changed phenotypes to: Cutis laxa, Craniofacial dysmorphism, Altered skeletal development, including short stature, Brachydactyly, Clinodactyly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.57 | LTBP1 |
Andžela Lazdāne changed review comment from: Based on the literature homozygous premature truncating LTBP1 variants was reported in eight affected individuals with connective tissue features. In vivo validation with two independent zebrafish lines carrying mutations in LTBP1 induce abnormal collagen fibrillogenesis in skin and intervertebral ligaments and ectopic bone formation on the vertebrae. Sources: Literature; to: Based on the literature homozygous premature truncating LTBP1 variants was reported in eight affected individuals with connective tissue features. In vivo validation with two independent zebrafish lines carrying mutations in LTBP1 induce abnormal collagen fibrillogenesis in skin and intervertebral ligaments and ectopic bone formation on the vertebrae. Sources: Literature |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.57 | LTBP1 |
Andžela Lazdāne gene: LTBP1 was added gene: LTBP1 was added to Ehlers Danlos syndromes. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LTBP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LTBP1 were set to PMID: 33991472 Phenotypes for gene: LTBP1 were set to Cutis laxa; craniofacial dysmorphism; altered skeletal development, including short stature; brachydactyly; clinodactyly Penetrance for gene: LTBP1 were set to Complete Review for gene: LTBP1 was set to GREEN Added comment: Based on the literature homozygous premature truncating LTBP1 variants was reported in eight affected individuals with connective tissue features. In vivo validation with two independent zebrafish lines carrying mutations in LTBP1 induce abnormal collagen fibrillogenesis in skin and intervertebral ligaments and ectopic bone formation on the vertebrae. Sources: Literature |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.57 | ADAMTSL2 |
Zornitza Stark gene: ADAMTSL2 was added gene: ADAMTSL2 was added to Ehlers Danlos syndromes. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ADAMTSL2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ADAMTSL2 were set to 33369194; 26879370 Phenotypes for gene: ADAMTSL2 were set to Dermatosparaxic Ehlers Danlos syndrome Review for gene: ADAMTSL2 was set to AMBER Added comment: Six families reported with same variant. However, in five, no further segregation studies were performed and overall it is unclear whether this is a founder variant or a recurrent variant. No functional data. Note association between bi-allelic variants and geleophysic dysplasia is well established. Sources: Literature |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.57 | LTBP2 |
Andžela Lazdāne changed review comment from: Based on the literature several individuals were suspected of marfan syndrome. Not only due to eye changes, but also due to stature, increased arm span and decreased upper-to-lower body ratio. Sources: Literature; to: Based on the literature several individuals were suspected of Marfan syndrome. Not only due to eye changes, but also due to stature, increased arm span and decreased upper-to-lower body ratio. Sources: Literature |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.57 | LTBP2 |
Andžela Lazdāne gene: LTBP2 was added gene: LTBP2 was added to Ehlers Danlos syndromes. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LTBP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LTBP2 were set to PMID: 20179738; PMID: 20617341 Phenotypes for gene: LTBP2 were set to Inreased arm-span-to-height ratio; Decreased upper-to-lower body ratio; Lens dislocation; Pectus excavatum; Myopia Penetrance for gene: LTBP2 were set to Complete Review for gene: LTBP2 was set to AMBER Added comment: Based on the literature several individuals were suspected of marfan syndrome. Not only due to eye changes, but also due to stature, increased arm span and decreased upper-to-lower body ratio. Sources: Literature |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.57 | EFEMP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: EFEMP1: Set current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.57 | EFEMP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: EFEMP1: Added comment: PMID 33807164: third unrelated family reported, single affected individual with bi-alllelic LoF variant, cutis laxa and multiple herniations.; Changed rating: GREEN; Changed publications to: 32006683, 31792352, 33807164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.57 | PIEZO2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PIEZO2 were changed from Marden-Walker syndrome, 248700; Connective tissue disorder to ?Marden-Walker syndrome, OMIM:248700; connective tissue disease, MONDO:0003900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.56 | NOTCH1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Connective Tissue Disorders;Aortic valve disease 1, 109730;Familial thoracic aortic aneurysm;Bicuspid, or bicommissural, aortic valve (BAV) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.56 | NOTCH1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: NOTCH1 were changed from Connective Tissue Disorders; Aortic valve disease 1, 109730; Familial thoracic aortic aneurysm; Bicuspid, or bicommissural, aortic valve (BAV) to connective tissue disease, MONDO:0003900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.55 | MYLK |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Aortic aneurysm, familial thoracic 7, 613780;FTAA;Familial thoracic aortic aneurysm;aortic dissection with or without aortic aneurysm |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.55 | MYLK | Ivone Leong Phenotypes for gene: MYLK were changed from Aortic aneurysm, familial thoracic 7, 613780; FTAA; Familial thoracic aortic aneurysm; aortic dissection with or without aortic aneurysm to Aortic aneurysm, familial thoracic 7, OMIM:613780 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.54 | DCC | Ivone Leong Phenotypes for gene: DCC were changed from Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2 617542 to Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2, OMIM:617542 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.53 | ACTA2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Thoracic aortic aneurysm and dissection;Aortic aneurysm, familial thoracic 6;611788;Moyamoya disease 5;614042;Thoracic aneurysms congenital mydriasis;moya moya syndrome |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.53 | ACTA2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ACTA2 were changed from Thoracic aortic aneurysm and dissection; Aortic aneurysm, familial thoracic 6; 611788; Moyamoya disease 5; 614042; Thoracic aneurysms congenital mydriasis; moya moya syndrome to Aortic aneurysm, familial thoracic 6, OMIM:611788 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.52 | ABL1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ABL1 were changed from Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome, 617602 to Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome, OMIM:617602 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.51 | ZNF469 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Brittle cornea syndrome 1, 229200;BCS;EDSVIB;Connective Tissue Disorders;Ehlers-Danlos syndrome type VIB;Brittle cornea syndrome |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.51 | ZNF469 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ZNF469 were changed from Brittle cornea syndrome 1, 229200; BCS; EDSVIB; Connective Tissue Disorders; Ehlers-Danlos syndrome type VIB; Brittle cornea syndrome to Brittle cornea syndrome 1, OMIM:229200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.50 | TNXB |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, 606408;Classical-like EDS;clEDS;Ehlers-Danlos syndrome, classic-like type |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.50 | TNXB | Ivone Leong Phenotypes for gene: TNXB were changed from Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, 606408; Classical-like EDS; clEDS; Ehlers-Danlos syndrome, classic-like type to Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 1, OMIM:606408 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.49 | TGFBR2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TGFBR2 were changed from Loeys-Dietz syndrome 2, 610168 to Loeys-Dietz syndrome 2, OMIM:610168 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.48 | TGFBR1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TGFBR1 were changed from Loeys-Dietz syndrome 1, 609192 to Loeys-Dietz syndrome 1, OMIM:609192 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.47 | TGFB3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TGFB3 were changed from Loeys-Dietz syndrome 5, 615582 to Loeys-Dietz syndrome 5, OMIM:615582 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.46 | TGFB2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TGFB2 were changed from Loeys-Dietz syndrome 4, 614816 to Loeys-Dietz syndrome 4, OMIM:614816 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.45 | SMAD3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SMAD3 were changed from Loeys-Dietz syndrome 3, 613795 to Loeys-Dietz syndrome 3, OMIM:613795 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.44 | SMAD2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Loeys-Dietz syndrome;LDS3;arterial aneurysms and dissections |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.44 | SMAD2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SMAD2 were changed from Loeys-Dietz syndrome; LDS3; arterial aneurysms and dissections to Loeys-Dietz syndrome, MONDO:0018954 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.43 | SLC39A13 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos syndrome-like, 612350;Spondylodysplastic EDS;spEDS-SLC39A13;Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.43 | SLC39A13 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC39A13 were changed from Spondylocheirodysplasia, Ehlers-Danlos syndrome-like, 612350; Spondylodysplastic EDS; spEDS-SLC39A13; Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type to Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 3, OMIM:612350 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.42 | SKI | Ivone Leong Phenotypes for gene: SKI were changed from Shprintzen-Goldberg syndrome, 182212 to Shprintzen-Goldberg syndrome, OMIM:182212 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.41 | ROBO3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ROBO3 were changed from Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1, 607313 to Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1, OMIM:607313 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.40 | RIN2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, 613075;RIN2 syndrome;MACS syndrome |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.40 | RIN2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: RIN2 were changed from Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, 613075; RIN2 syndrome; MACS syndrome to Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, OMIM:613075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.39 | PYCR1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PYCR1 were changed from Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB, 614438; Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, 612940 to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB, OMIM:614438; Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, OMIM:612940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.38 | PRDM5 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Brittle cornea syndrome 2, 614170;BCS;EDSVIB;Connective Tissue Disorders;Ehlers-Danlos syndrome type VIB;Brittle cornea syndrome |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.38 | PRDM5 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PRDM5 were changed from Brittle cornea syndrome 2, 614170; BCS; EDSVIB; Connective Tissue Disorders; Ehlers-Danlos syndrome type VIB; Brittle cornea syndrome to Brittle cornea syndrome 2, OMIM:614170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.37 | PLOD1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form;Ehlers Danlos syndrome, type VI, 225400;Kyphoscoliotic EDS;kEDS-PLOD1;Ocular-Scoliotic EDS |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.37 | PLOD1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: PLOD1 were changed from Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form; Ehlers Danlos syndrome, type VI, 225400; Kyphoscoliotic EDS; kEDS-PLOD1; Ocular-Scoliotic EDS to Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 1, OMIM:225400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.36 | LTBP4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: LTBP4 were changed from Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, 613177 to Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, OMIM:613177 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.35 | LOX | Ivone Leong Phenotypes for gene: LOX were changed from Aortic aneurysm, familial thoracic 10, 617168 to Aortic aneurysm, familial thoracic 10, OMIM:617168 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.34 | GORAB | Ivone Leong Phenotypes for gene: GORAB were changed from Geroderma osteodysplasticum, 231070 to Geroderma osteodysplasticum, OMIM:231070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.33 | FKBP14 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form;Ehlers Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss, 614557;Kyphoscoliotic EDS;kEDS-FKBP14;EDS VI;EDS VIA;Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2, 614557 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.33 | FKBP14 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FKBP14 were changed from Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form; Ehlers Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss, 614557; Kyphoscoliotic EDS; kEDS-FKBP14; EDS VI; EDS VIA; Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2, 614557 to Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2, OMIM:614557 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.32 | FBN2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FBN2 were changed from Contractural arachnodactyly, congenital, 121050 to Contractural arachnodactyly, congenital, OMIM:121050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.31 | FBN1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FBN1 were changed from Marfan syndrome,154700 to Marfan syndrome, OMIM:154700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.30 | FBLN5 | Ivone Leong Phenotypes for gene: FBLN5 were changed from Cutis laxa, autosomal dominant 2, 614434; Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, 219100 to ?Cutis laxa, autosomal dominant 2, OMIM:614434; Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, OMIM:219100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.29 | ELN | Ivone Leong Phenotypes for gene: ELN were changed from Cutis laxa, AD, 123700 to Cutis laxa, autosomal dominant, OMIM:123700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.28 | EFEMP2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: EFEMP2 were changed from Cutis laxa, autosomal recessive, type IB, 614437 to Cutis laxa, autosomal recessive, type IB, OMIM:614437 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.27 | DSE |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: ?Ehlers Danlos syndrome, musculocontractural type 2, 615539;EDSMC2;Musculocontractural EDS (mcEDS-DSE);EDS Musculocontractural type;DSE-deficient EDS |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.27 | DSE | Ivone Leong Phenotypes for gene: DSE were changed from ?Ehlers Danlos syndrome, musculocontractural type 2, 615539; EDSMC2; Musculocontractural EDS (mcEDS-DSE); EDS Musculocontractural type; DSE-deficient EDS to Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2, OMIM:615539 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.26 | COL6A3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL6A3 were changed from Bethlem myopathy 1,158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1,254090; Myopathic EDS to Bethlem myopathy 1, OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, OMIM:254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.25 | COL6A2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL6A2 were changed from Bethlem myopathy 1,158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1,254090; Myopathic EDS to Bethlem myopathy 1,OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, OMIM:254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.24 | COL6A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL6A1 were changed from Bethlem myopathy 1,158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1,254090; Myopathic EDS to Bethlem myopathy 1,OMIM:158810; Ullrich congenital muscular dystrophy 1, OMIM:254090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.23 | COL5A2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 130000;Classical EDS;cEDS;Ehlers-Danlos syndrome vascular type I;Ehlers-Danlos syndrome type II;Ehlers-Danlos syndrome, Gravis type;Ehlers-Danlos syndrome, Mitis type |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.23 | COL5A2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL5A2 were changed from Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 130000; Classical EDS; cEDS; Ehlers-Danlos syndrome vascular type I; Ehlers-Danlos syndrome type II; Ehlers-Danlos syndrome, Gravis type; Ehlers-Danlos syndrome, Mitis type to Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2, OMIM:130010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.22 | COL5A1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 130000;Classical EDS;cEDS;Ehlers-Danlos syndrome vascular type I;Ehlers-Danlos syndrome type II;Ehlers-Danlos syndrome, Gravis type;Ehlers-Danlos syndrome, Mitis type |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.22 | COL5A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL5A1 were changed from Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 130000; Classical EDS; cEDS; Ehlers-Danlos syndrome vascular type I; Ehlers-Danlos syndrome type II; Ehlers-Danlos syndrome, Gravis type; Ehlers-Danlos syndrome, Mitis type to Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1, OMIM:130000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.21 | COL3A1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers Danlos syndrome, type IV, 130050;Vascular EDS;vEDS;Ehlers-Danlos Syndrome, Vascular Type;Sack-Barabas syndrome |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.21 | COL3A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL3A1 were changed from Ehlers Danlos syndrome, type IV, 130050; Vascular EDS; vEDS; Ehlers-Danlos Syndrome, Vascular Type; Sack-Barabas syndrome to Ehlers-Danlos syndrome, vascular type, OMIM:130050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.20 | COL1A2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers Danlos syndrome, type VIIB (AD), 130060;Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type;Arthrochalasia EDS;aEDS;Ehlers Danlos syndrome, cardiac valvular form (AR), 225320;Cardiac-valvular EDS;cvEDS |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.20 | COL1A2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL1A2 were changed from Ehlers Danlos syndrome, type VIIB (AD), 130060; Ehlers-Danlos Syndrome, Arthrochalasia Type; Arthrochalasia EDS; aEDS; Ehlers Danlos syndrome, cardiac valvular form (AR), 225320; Cardiac-valvular EDS; cvEDS to Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2, OMIM:619120; Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 2, OMIM:617821; Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type, OMIM:225320 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.19 | COL1A1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 130000;Classical EDS (rare);cEDS;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIA, 130060;Arthrochalasia EDS;aEDS;Vascular EDS (rare);vEDS |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.19 | COL1A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL1A1 were changed from Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 130000; Classical EDS (rare); cEDS; Ehlers-Danlos syndrome, type VIIA, 130060; Arthrochalasia EDS; aEDS; Vascular EDS (rare); vEDS to Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1, OMIM:130060; Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 1, OMIM:619115 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.18 | COL12A1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Myopathic EDS;mEDS;EDS/Myopathy overlap syndrome;Ehlers-Danlos syndrome, Myopathic type |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.18 | COL12A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: COL12A1 were changed from Myopathic EDS; mEDS; EDS/Myopathy overlap syndrome; Ehlers-Danlos syndrome, Myopathic type to Bethlem myopathy 2, OMIM:616471 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.17 | CHST14 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers Danlos syndrome, musculocontractural type 1, 601776;EDSMC1;Musculocontractural EDS;mcEDS-CHST14;Adducted thumb-club foot syndrome (ATCS);EDS Kosho type (EDS-KT);D4ST1-deficient EDS |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.17 | CHST14 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CHST14 were changed from Ehlers Danlos syndrome, musculocontractural type 1, 601776; EDSMC1; Musculocontractural EDS; mcEDS-CHST14; Adducted thumb-club foot syndrome (ATCS); EDS Kosho type (EDS-KT); D4ST1-deficient EDS to Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1, OMIM:601776 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.16 | CBS |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types, 236200;Homocystinuria Due To Cystathionine Beta‐Synthase Deficiency;Homocystinuria;Thrombosis, hyperhomocysteinemic |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.16 | CBS | Ivone Leong Phenotypes for gene: CBS were changed from Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types, 236200; Homocystinuria Due To Cystathionine Beta‐Synthase Deficiency; Homocystinuria; Thrombosis, hyperhomocysteinemic to Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types, OMIM:236200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.15 | C1S |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2, 617174;Periodontal Ehlers-Danlos syndrome;Periodontal EDS;pEDS;EDS type VIII |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.15 | C1S | Ivone Leong Phenotypes for gene: C1S were changed from Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2, 617174; Periodontal Ehlers-Danlos syndrome; Periodontal EDS; pEDS; EDS type VIII to Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 2, OMIM:617174 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.14 | C1R |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 1, 130080;Periodontal Ehlers-Danlos syndrome;Periodontal EDS;pEDS;EDS type VIII;Ehlers-Danlos Syndrome periodontitis type;EDSVIII;EDSPD1 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.14 | C1R | Ivone Leong Phenotypes for gene: C1R were changed from Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 1, 130080; Periodontal Ehlers-Danlos syndrome; Periodontal EDS; pEDS; EDS type VIII; Ehlers-Danlos Syndrome periodontitis type; EDSVIII; EDSPD1 to Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1, OMIM:130080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.13 | BGN | Ivone Leong Phenotypes for gene: BGN were changed from Meester-Loeys syndrome, 300989 to Meester-Loeys syndrome, OMIM:300989 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.12 | B4GALT7 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome with short stature and limb anomalies, 130070;Spondylodysplastic EDS;spEDS-B4GALT7;Progeroid EDS;Spondylodysplastic EDS due to B4GALT7-deficiency;EDS progeroid type;Ehlers Danlos syndrome, progeroid type 1 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.12 | B4GALT7 | Ivone Leong Phenotypes for gene: B4GALT7 were changed from Ehlers-Danlos syndrome with short stature and limb anomalies, 130070; Spondylodysplastic EDS; spEDS-B4GALT7; Progeroid EDS; Spondylodysplastic EDS due to B4GALT7-deficiency; EDS progeroid type; Ehlers Danlos syndrome, progeroid type 1 to Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1, OMIM:130070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.11 | B3GALT6 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers Danlos syndrome, progeroid type, 2, 615349;Spondylodysplastic EDS;spEDS-B3GALT6;Progeroid EDS;Spondylodysplastic EDS due to B3GALT6-deficiency;EDS progeroid type 2;EDS B3GALT6 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.11 | B3GALT6 | Ivone Leong Phenotypes for gene: B3GALT6 were changed from Ehlers Danlos syndrome, progeroid type, 2, 615349; Spondylodysplastic EDS; spEDS-B3GALT6; Progeroid EDS; Spondylodysplastic EDS due to B3GALT6-deficiency; EDS progeroid type 2; EDS B3GALT6 to Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2, OMIM:615349; Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures, OMIM:271640 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.10 | ATP7A | Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: This gene is also associated with Menkes disease, OMIM:309400, Connective Tissues Disorders and Cutis laxa | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.10 | ATP7A | Ivone Leong Phenotypes for gene: ATP7A were changed from Menkes disease, 309400; Occipital horn syndrome, 304150; Connective Tissues Disorders; Cutis laxa to Occipital horn syndrome, OMIM:304150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.9 | ATP6V1A | Ivone Leong Phenotypes for gene: ATP6V1A were changed from Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, 617403 to Cutis laxa, autosomal recessive, type IID, OMIM:617403 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.8 | ATP6V0A2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ATP6V0A2 were changed from Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA, 219200; Wrinkly skin syndrome, 278250 to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA, OMIM:219200; Wrinkly skin syndrome, OMIM:278250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.7 | ALDH18A1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ALDH18A1 were changed from Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, 219150; Cutis laxa, autosomal dominant 3, 616603 to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, OMIM:219150; Cutis laxa, autosomal dominant 3, OMIM:616603 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.6 | AEBP1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome type;EDS type;Part of the EDS spectrum |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.6 | AEBP1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: AEBP1 were changed from Ehlers-Danlos syndrome type; EDS type; Part of the EDS spectrum to Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 2, OMIM:618000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.5 | ADAMTS2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Ehlers Danlos syndrome, type VIIC, 225410;Ehlers-Danlos Syndrome, Dermatosparaxis Type;Dermatosparaxis EDS;dEDS;EDSVIIC;EDS7C |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.5 | ADAMTS2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ADAMTS2 were changed from Ehlers Danlos syndrome, type VIIC, 225410; Ehlers-Danlos Syndrome, Dermatosparaxis Type; Dermatosparaxis EDS; dEDS; EDSVIIC; EDS7C to Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type, OMIM:225410 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | TSC2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: TSC2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | TSC1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: TSC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | SMAD4 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: SMAD4. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | SERPINA1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: SERPINA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | PKD2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: PKD2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | MED12 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: MED12. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | GGCX | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: GGCX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | COL9A3 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: COL9A3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | COL9A2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: COL9A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | COL9A1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: COL9A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | COL2A1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: COL2A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | COL11A2 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: COL11A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | COL11A1 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: COL11A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | ABCC6 | Arina Puzriakova Tag curated_removed tag was added to gene: ABCC6. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | EFEMP1 |
Zornitza Stark gene: EFEMP1 was added gene: EFEMP1 was added to Ehlers Danlos syndromes. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EFEMP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EFEMP1 were set to 32006683; 31792352 Phenotypes for gene: EFEMP1 were set to Connective tissue disorder Review for gene: EFEMP1 was set to AMBER Added comment: Monoallelic variants in this gene are associated with a retinal dystrophy. New publications linking bi-allelic variants to a connective tissue disease phenotype: PMID 31792352 reports one individual with a pronounced connective tissue phenotype presenting multiple and recurrent abdominal and thoracic herniae, myopia, hypermobile joints, scoliosis, and thin translucent skin. This individual has no clinical signs of retinal dystrophy. PMID 32006683 reports 2 homozygous siblings (consanguinous) with multiple and recurrent herniae, pelvic and rectal prolapse, huge diverticula, marfanoid habitus, joint laxity, dorsal scoliosis, advanced bone age, pectus excavatum, dysmorphic facial features, and myopia. Both papers mention that studies on EFEMP1−/− mice revealed a phenotypic resemblance. Sources: Literature |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.4 | Eleanor Williams Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.3 | Eleanor Williams Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.1 | Ellen McDonagh List of related panels changed from Classical Ehlers Danlos Syndrome; Ehlers-Danlos Syndrome (unusual phenotypes e.g. absent pain sense); Ehlers-Danlos syndrome type 3; Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome; EDS; Ehlers-Danlos syndromes; R101 to Classical Ehlers Danlos Syndrome; Classical Ehlers-Danlos Syndrome; Ehlers-Danlos Syndrome (unusual phenotypes e.g. absent pain sense); Ehlers-Danlos syndrome type 3; Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome; EDS; Ehlers-Danlos syndromes; R101 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v2.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.64 | Eleanor Williams Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.63 | ACTA2 | Eleanor Williams Mode of inheritance for gene: ACTA2 was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.62 | MYLK | Eleanor Williams commented on gene: MYLK: This gene is associated with Familial thoracic aortic aneurysm. Although patients with variants in this gene may present with EDS features it was decided following discussion in the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-06-04 it to keep this gene amber. If more evidence of an overlap in phenotypes becomes available the rating can be reviewed. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.62 | Eleanor Williams List of related panels changed from Classical Ehlers Danlos Syndrome; Ehlers-Danlos Syndrome (unusual phenotypes e.g. absent pain sense); Ehlers-Danlos syndrome type 3; Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome; EDS; Ehlers-Danlos syndromes to Classical Ehlers Danlos Syndrome; Ehlers-Danlos Syndrome (unusual phenotypes e.g. absent pain sense); Ehlers-Danlos syndrome type 3; Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome; EDS; Ehlers-Danlos syndromes; R101 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.61 | ABL1 | Eleanor Williams changed review comment from: Comment on list classification: Downgrading from Green to Amber on advice of Neeti Ghali and Fleur Dijk who are part of the GMS Musculoskeletal specialist test group. The advise that it does not need to be green on the EDS panel.; to: Comment on list classification: Downgrading from Green to Amber on advice of Neeti Ghali and Fleur Dijk who are part of the GMS Musculoskeletal specialist test group. They advise that it does not need to be green on the EDS panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.61 | COL2A1 | Eleanor Williams Classified gene: COL2A1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.61 | COL2A1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Following discussion in the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-06-04, it was decided to remove the genes associated with Stickler syndrome from this panel. These genes are better covered by other panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.61 | COL2A1 | Eleanor Williams Gene: col2a1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.60 | ABL1 | Eleanor Williams Classified gene: ABL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.60 | ABL1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Downgrading from Green to Amber on advice of Neeti Ghali and Fleur Dijk who are part of the GMS Musculoskeletal specialist test group. The advise that it does not need to be green on the EDS panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.60 | ABL1 | Eleanor Williams Gene: abl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.58 | SMAD4 | Eleanor Williams Classified gene: SMAD4 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.58 | SMAD4 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Following discussion in the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-06-04, it was decided to remove this gene from the panel as there is not enough overlap with the EDS phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.58 | SMAD4 | Eleanor Williams Gene: smad4 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.57 | COL9A3 | Eleanor Williams Classified gene: COL9A3 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.57 | COL9A3 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Following discussion in the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-06-04, it was decided to remove the genes associated with Stickler syndrome from this panel. These genes are better covered by other panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.57 | COL9A3 | Eleanor Williams Gene: col9a3 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.56 | COL9A2 | Eleanor Williams Classified gene: COL9A2 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.56 | COL9A2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Following discussion in the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-06-04, it was decided to remove the genes associated with Stickler syndrome from this panel. These genes are better covered by other panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.56 | COL9A2 | Eleanor Williams Gene: col9a2 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.55 | COL9A1 | Eleanor Williams Classified gene: COL9A1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.55 | COL9A1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Following discussion in the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-06-04, it was decided to remove the genes associated with Stickler syndrome from this panel. These genes are better covered by other panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.55 | COL9A1 | Eleanor Williams Gene: col9a1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.54 | COL11A2 | Eleanor Williams Classified gene: COL11A2 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.54 | COL11A2 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Following discussion in the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-06-04, it was decided to remove the genes associated with Stickler syndrome from this panel. These genes are better covered by other panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.54 | COL11A2 | Eleanor Williams Gene: col11a2 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.53 | COL11A1 | Eleanor Williams Classified gene: COL11A1 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.53 | COL11A1 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Following discussion in the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-06-04, it was decided to remove the genes associated with Stickler syndrome from this panel. These genes are better covered by other panels. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.53 | COL11A1 | Eleanor Williams Gene: col11a1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.52 | GGCX | Eleanor Williams Classified gene: GGCX as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.52 | GGCX | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Following discussion at the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-06-04, removing this gene from the panel as the associated PXE phenotype is beyond the scope of this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.52 | GGCX | Eleanor Williams Gene: ggcx has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.51 | ABCC6 | Eleanor Williams Classified gene: ABCC6 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.51 | ABCC6 | Eleanor Williams Added comment: Comment on list classification: Following discussion at the GMS musculoskeletal specialist test group Webex on 2019-06-04, removing this gene from the panel as the associated PXE phenotype is beyond the scope of this panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.51 | ABCC6 | Eleanor Williams Gene: abcc6 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.50 | COL11A2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: COL11A2 were changed from Stickler syndrome, type III, (AD),184840; Otospondylomegaepiphyseal dysplasia,(AR) 215150; Weissenbacher-Zweymuller syndrome, (AD), 277610; Fibrochondrogenesis 2, (AR,AD), 614524; Connective Tissue Disorders to Stickler syndrome, type III, (AD),184840; Otospondylomegaepiphyseal dysplasia,(AR) 215150; Weissenbacher-Zweymuller syndrome, (AD), 277610; Fibrochondrogenesis 2, (AR,AD), 614524; Connective Tissue Disorders; autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia OMIM 184840; autosomal recessive otospondylomegaepiphyseal dysplasia OMIM 215150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.49 | COL9A3 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: COL9A3 were changed from Stickler syndrome VI; Connective Tissue Disorders; Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, 600969 to Stickler syndrome VI; Connective Tissue Disorders; Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, 600969; Multiple epiphyseal dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.48 | COL9A2 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: COL9A2 were changed from Stickler syndrome, type V, (AR), 614284; Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, (AD), 600204; Connective Tissue Disorders to Stickler syndrome, type V, (AR), 614284; Epiphyseal dysplasia, multiple, 2, (AD), 600204; Connective Tissue Disorders; Sticklers high myopia, vitreoretinal degeneration, retinal detachment, and mild to moderate sensorineural hearing loss. Multiple epiphyseal dysplasia characterized by joint pain and stiffness, mild short stature, and degenerative joint disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.47 | COL9A1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: COL9A1 were changed from Stickler syndrome, type IV, 614134; ?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6, 614135; Connective Tissue Disorders to Stickler syndrome, type IV, 614134; ?Epiphyseal dysplasia, multiple, 6, 614135; Connective Tissue Disorders; ocular, auditory, skeletal, and orofacial abnormalities.Most forms of Stickler syndrome are characterized by the eye findings of high myopia, vitreoretinal degeneration, retinal detachment, and cataracts. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.46 | NOTCH1 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: NOTCH1 were changed from Connective Tissue Disorders; Aortic valve disease 1, 109730; Familial thoracic aortic aneurysm to Connective Tissue Disorders; Aortic valve disease 1, 109730; Familial thoracic aortic aneurysm; Bicuspid, or bicommissural, aortic valve (BAV) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.45 | SMAD4 | Eleanor Williams Phenotypes for gene: SMAD4 were changed from Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050 to Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, 175050; juvenile polyposis syndrome (JP) and hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT); ~20% with connective tissue features. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.44 | MYLK | Eleanor Williams Phenotypes for gene: MYLK were changed from Aortic aneurysm, familial thoracic 7, 613780; FTAA; Familial thoracic aortic aneurysm to Aortic aneurysm, familial thoracic 7, 613780; FTAA; Familial thoracic aortic aneurysm; aortic dissection with or without aortic aneurysm | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | TNXB | Louise Daugherty edited their review of gene: TNXB: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | ZNF469 | Duncan Baker reviewed gene: ZNF469: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | TNXB | Duncan Baker reviewed gene: TNXB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | TGFBR2 | Duncan Baker reviewed gene: TGFBR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | TGFBR1 | Duncan Baker reviewed gene: TGFBR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | TGFB3 | Duncan Baker reviewed gene: TGFB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | TGFB2 | Duncan Baker reviewed gene: TGFB2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | SMAD3 | Duncan Baker reviewed gene: SMAD3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | SMAD2 | Duncan Baker reviewed gene: SMAD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | SLC39A13 | Duncan Baker reviewed gene: SLC39A13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | SKI | Duncan Baker reviewed gene: SKI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | ROBO3 | Duncan Baker reviewed gene: ROBO3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | RIN2 | Duncan Baker reviewed gene: RIN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | PYCR1 | Duncan Baker reviewed gene: PYCR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | PRDM5 | Duncan Baker reviewed gene: PRDM5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | PLOD1 | Duncan Baker reviewed gene: PLOD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | LTBP4 | Duncan Baker reviewed gene: LTBP4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | LOX | Duncan Baker reviewed gene: LOX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | GORAB | Duncan Baker reviewed gene: GORAB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | FKBP14 | Duncan Baker reviewed gene: FKBP14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | FBN2 | Duncan Baker reviewed gene: FBN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | FBN1 | Duncan Baker reviewed gene: FBN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | FBLN5 | Duncan Baker reviewed gene: FBLN5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | ELN | Duncan Baker reviewed gene: ELN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | EFEMP2 | Duncan Baker reviewed gene: EFEMP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | DSE | Duncan Baker reviewed gene: DSE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL6A3 | Duncan Baker reviewed gene: COL6A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL6A2 | Duncan Baker reviewed gene: COL6A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL6A1 | Duncan Baker reviewed gene: COL6A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL5A2 | Duncan Baker reviewed gene: COL5A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL5A1 | Duncan Baker reviewed gene: COL5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL3A1 | Duncan Baker reviewed gene: COL3A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL1A2 | Duncan Baker reviewed gene: COL1A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL1A1 | Duncan Baker reviewed gene: COL1A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL12A1 | Duncan Baker reviewed gene: COL12A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | CHST14 | Duncan Baker reviewed gene: CHST14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | CBS | Duncan Baker reviewed gene: CBS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | C1S | Duncan Baker reviewed gene: C1S: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | C1R | Duncan Baker reviewed gene: C1R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | BGN | Duncan Baker reviewed gene: BGN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | B4GALT7 | Duncan Baker reviewed gene: B4GALT7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | B3GALT6 | Duncan Baker reviewed gene: B3GALT6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | ATP7A | Duncan Baker reviewed gene: ATP7A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | ATP6V1A | Duncan Baker reviewed gene: ATP6V1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | ATP6V0A2 | Duncan Baker reviewed gene: ATP6V0A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | ALDH18A1 | Duncan Baker reviewed gene: ALDH18A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | AEBP1 | Duncan Baker reviewed gene: AEBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | ADAMTS2 | Duncan Baker reviewed gene: ADAMTS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | ABCC6 | Duncan Baker edited their review of gene: ABCC6: Added comment: Following discussion with Dr G Sobey & Dr F van Dijk - rate red; Changed phenotypes: Pseudoxanthoma elasticum OMIM 264800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | GGCX | Duncan Baker edited their review of gene: GGCX: Added comment: Following discussion with Dr G Sobey & Dr F van Dijk - rate red; Changed phenotypes: Pseudoxanthoma elasticum-like disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL11A2 | Duncan Baker edited their review of gene: COL11A2: Changed phenotypes: autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia OMIM 184840, autosomal recessive otospondylomegaepiphyseal dysplasia OMIM 215150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL11A1 | Duncan Baker edited their review of gene: COL11A1: Changed phenotypes: Marshal syndrome, Stickler syndrome, type II 604841 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL2A1 | Duncan Baker edited their review of gene: COL2A1: Changed phenotypes: Stickler syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL9A3 | Duncan Baker edited their review of gene: COL9A3: Changed phenotypes: Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy 600969, Multiple epiphyseal dysplasia; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL9A2 | Duncan Baker edited their review of gene: COL9A2: Changed phenotypes: ?Stickler syndrome, type V614284, Epiphyseal dysplasia, multiple, 2 600204, Sticklers high myopia, vitreoretinal degeneration, retinal detachment, and mild to moderate sensorineural hearing loss. Multiple epiphyseal dysplasia characterized by joint pain and stiffness, mild short stature, and degenerative joint disease. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | COL9A1 | Duncan Baker edited their review of gene: COL9A1: Changed phenotypes: Stickler syndrome, type IV 614134, ocular, auditory, skeletal, and orofacial abnormalities.Most forms of Stickler syndrome are characterized by the eye findings of high myopia, vitreoretinal degeneration, retinal detachment, and cataracts. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | NOTCH1 | Duncan Baker commented on gene: NOTCH1: Following discussion with Dr Diana Johnson - rate red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | SMAD4 | Duncan Baker edited their review of gene: SMAD4: Changed phenotypes: juvenile polyposis syndrome (JP) and hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT), ~20% with connective tissue features. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.43 | MYLK | Duncan Baker edited their review of gene: MYLK: Changed phenotypes: aortic dissection with or without aortic aneurysm | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | ZNF469 | Eleanor Williams reviewed gene: ZNF469: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | TNXB | Eleanor Williams reviewed gene: TNXB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | TGFBR2 | Eleanor Williams reviewed gene: TGFBR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | TGFBR1 | Eleanor Williams reviewed gene: TGFBR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | ATP7A | Eleanor Williams reviewed gene: ATP7A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | ATP6V1A | Eleanor Williams reviewed gene: ATP6V1A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | ALDH18A1 | Eleanor Williams reviewed gene: ALDH18A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | AEBP1 | Eleanor Williams reviewed gene: AEBP1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | ADAMTS2 | Eleanor Williams reviewed gene: ADAMTS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | ABCC6 | Eleanor Williams reviewed gene: ABCC6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | GGCX | Eleanor Williams reviewed gene: GGCX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | COL11A2 | Eleanor Williams reviewed gene: COL11A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | COL2A1 | Eleanor Williams reviewed gene: COL2A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | COL9A3 | Eleanor Williams reviewed gene: COL9A3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | COL9A2 | Eleanor Williams reviewed gene: COL9A2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | COL9A1 | Eleanor Williams reviewed gene: COL9A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | NOTCH1 | Eleanor Williams reviewed gene: NOTCH1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | SMAD4 | Eleanor Williams reviewed gene: SMAD4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.42 | MYLK | Eleanor Williams reviewed gene: MYLK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: ; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | ZNF469 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | TNXB |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | TGFBR2 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | TGFBR1 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | TGFB3 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | TGFB2 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | SMAD3 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | SMAD2 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | SLC39A13 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | SKI |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | ROBO3 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | RIN2 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | PYCR1 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | PRDM5 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | PLOD1 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | LTBP4 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | LOX |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | GORAB |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | FKBP14 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | FBN2 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | FBN1 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | FBLN5 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | ELN |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | EFEMP2 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | DSE |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL6A3 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL6A2 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL6A1 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL5A2 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL5A1 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL3A1 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL1A2 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL1A1 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL12A1 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | CHST14 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | CBS | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to CBS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | C1S |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | C1R |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | BGN |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to BGN. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | B4GALT7 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to B4GALT7. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | B3GALT6 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to B3GALT6. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | ATP7A |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ATP7A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | ATP6V1A |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ATP6V1A. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | ATP6V0A2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ATP6V0A2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | ALDH18A1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ALDH18A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | AEBP1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to AEBP1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | ADAMTS2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to ADAMTS2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | ABCC6 |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | GGCX |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to GGCX. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL11A2 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL11A2. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL11A1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL11A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL2A1 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL2A1. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL9A3 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL9A3. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL9A2 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL9A2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | COL9A1 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to COL9A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | NOTCH1 | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to NOTCH1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | SMAD4 |
Eleanor Williams Source NHS GMS was added to SMAD4. Rating Changed from Green List (high evidence) to Green List (high evidence) |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.41 | MYLK | Eleanor Williams Source NHS GMS was added to MYLK. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | GGCX | Duncan Baker reviewed gene: GGCX: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | ABCC6 | Duncan Baker edited their review of gene: ABCC6: Added comment: Genes for PXE are not required for this panel; Changed rating: RED; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | ABCC6 | Duncan Baker commented on gene: ABCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | COL11A2 | Duncan Baker reviewed gene: COL11A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: OMIM 184840 autosomal dominant otospondylomegaepiphyseal dysplasia, OMIM 215150 utosomal recessive otospondylomegaepiphyseal dysplasia; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | COL11A1 | Duncan Baker reviewed gene: COL11A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: omim 145780 Marshal syndrome, OMIM 604841 Stickler syndrom II; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | COL2A1 | Duncan Baker reviewed gene: COL2A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: OMIM 120140 Stickler syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | COL9A3 | Duncan Baker reviewed gene: COL9A3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Multiple epiphyseal dysplasia; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | COL9A2 | Duncan Baker reviewed gene: COL9A2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sticklers high myopia, vitreoretinal degeneration, retinal detachment, and mild to moderate sensorineural hearing loss. Multiple epiphyseal dysplasia is a clinically and genetically heterogeneous skeletal disorder characterized by joint pain and stiffness, mild short stature, and degenerative joint disease.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | COL9A1 | Duncan Baker reviewed gene: COL9A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ocular, auditory, skeletal, and orofacial abnormalities. Most forms of Stickler syndrome are characterized by the eye findings of high myopia, vitreoretinal degeneration, retinal detachment, and cataracts.; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | NOTCH1 | Duncan Baker reviewed gene: NOTCH1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bicuspid, or bicommissural, aortic valve (BAV); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | SMAD4 | Duncan Baker reviewed gene: SMAD4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | MYLK | Duncan Baker reviewed gene: MYLK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.40 | FKBP14 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: FKBP14 were changed from Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form; Ehlers Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss, 614557; Kyphoscoliotic EDS; kEDS-FKBP14; EDS VI; EDS VIA to Ehlers-Danlos Syndrome, Kyphoscoliotic Form; Ehlers Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss, 614557; Kyphoscoliotic EDS; kEDS-FKBP14; EDS VI; EDS VIA; Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type, 2, 614557 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.38 | ABL1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on mode of pathogenicity: Seleced 'LOF do not cause this phenotype' on advice from Helen Brittain, Clinical Fellow, in view of the postulated gain of function mechanism (two recurent missense variants). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.38 | ABL1 | Rebecca Foulger Mode of pathogenicity for gene: ABL1 was changed from Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.37 | ABL1 | Rebecca Foulger Classified gene: ABL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.37 | ABL1 | Rebecca Foulger Added comment: Comment on list classification: Rated as Green as advised by Helen Brittain. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.37 | ABL1 | Rebecca Foulger Gene: abl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.36 | ABL1 |
Rebecca Foulger gene: ABL1 was added gene: ABL1 was added to Ehlers Danlos syndromes. Sources: Literature missense tags were added to gene: ABL1. Mode of inheritance for gene: ABL1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: ABL1 were set to 28288113 Phenotypes for gene: ABL1 were set to Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome, 617602 Mode of pathogenicity for gene: ABL1 was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: ABL1 was set to GREEN Added comment: Added ABL1 to EDS panel as requested by Helen Brittain, clinical fellow. Wang et al, 2017 (PMID:28288113) report ABL1 germline variants cosegregating with an autosomal dominant disorder characterized by congenital heart disease, skeletal abnormalities and failure to thrive. 2 variants reported in 4 families, including c.734A>G (p.Tyr245Cys) found to occur in 3 famililes. Included on this EDS panel on advice from Helen Brittain: the kyphosis / scoliosis / velvety skin could overlap with the EDS syndromes panel as a mimic of kyphoscoliotic EDS. Sources: Literature |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.35 |
Ellen McDonagh Panel name changed from Ehlers-Danlos syndromes to Ehlers Danlos syndromes List of related panels changed from Classical Ehlers Danlos Syndrome; Ehlers-Danlos Syndrome (unusual phenotypes e.g. absent pain sense); Ehlers-Danlos syndrome type 3; Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome; EDS to Classical Ehlers Danlos Syndrome; Ehlers-Danlos Syndrome (unusual phenotypes e.g. absent pain sense); Ehlers-Danlos syndrome type 3; Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome; EDS; Ehlers-Danlos syndromes |
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Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause v1.34 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD2 | Louise Daugherty classified SMAD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD2 | Louise Daugherty edited their review of gene: SMAD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD2 | Louise Daugherty commented on gene: SMAD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD2 | Louise Daugherty commented on gene: SMAD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD2 | Louise Daugherty commented on gene: SMAD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD2 | Louise Daugherty commented on gene: SMAD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD2 | Louise Daugherty commented on gene: SMAD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD2 | Louise Daugherty reviewed gene: SMAD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD2 | Anna de Burca Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | AEBP1 | Louise Daugherty classified AEBP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | AEBP1 | Louise Daugherty edited their review of AEBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | AEBP1 | Louise Daugherty commented on AEBP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | AEBP1 | Sarah Leigh classified AEBP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | AEBP1 | Louise Daugherty classified AEBP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | AEBP1 | Sarah Leigh classified AEBP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | AEBP1 | Sarah Leigh Added gene to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PIEZO2 | Louise Daugherty commented on PIEZO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PIEZO2 | Louise Daugherty classified PIEZO2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PIEZO2 | Louise Daugherty added PIEZO2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PIEZO2 | Louise Daugherty reviewed PIEZO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ROBO3 | Louise Daugherty commented on ROBO3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DCC | Louise Daugherty commented on DCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DCC | Sarah Leigh classified DCC as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DCC | Sarah Leigh added DCC to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DCC | Sarah Leigh reviewed DCC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ROBO3 | Sarah Leigh classified ROBO3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ROBO3 | Sarah Leigh added ROBO3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ROBO3 | Sarah Leigh reviewed ROBO3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | Louise Daugherty promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FLNA | Helen Brittain edited their review of FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FLNA | Helen Brittain commented on FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ACTA2 | Helen Brittain commented on ACTA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SLC2A10 | Helen Brittain reviewed SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | MYH11 | Helen Brittain reviewed MYH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | NOTCH1 | Helen Brittain reviewed NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ACTA2 | Louise Daugherty classified ACTA2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | MYLK | Helen Brittain reviewed MYLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | NOTCH1 | Louise Daugherty classified NOTCH1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | NOTCH1 | Louise Daugherty commented on NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | MYLK | Louise Daugherty classified MYLK as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | GORAB | Louise Daugherty classified GORAB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | GORAB | Helen Brittain reviewed GORAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FLCN | Louise Daugherty classified FLCN as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | NOTCH1 | Louise Daugherty classified NOTCH1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | MYLK | Louise Daugherty classified MYLK as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | MYLK | Louise Daugherty classified MYLK as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ACTA2 | Louise Daugherty classified ACTA2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ACTA2 | Louise Daugherty commented on ACTA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | GGCX | Louise Daugherty classified GGCX as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ABCC6 | Louise Daugherty classified ABCC6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ABCC6 | Louise Daugherty reviewed ABCC6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP6V1A | Louise Daugherty classified ATP6V1A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP6V1A | Louise Daugherty reviewed ATP6V1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Louise Daugherty edited their review of DSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Louise Daugherty classified DSE as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SLC2A10 | Angela Brady reviewed SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PLOD3 | Angela Brady reviewed PLOD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | NOTCH1 | Angela Brady reviewed NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | MYLK | Angela Brady reviewed MYLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | MYH11 | Angela Brady reviewed MYH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | GGCX | Angela Brady reviewed GGCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FLNA | Angela Brady reviewed FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COX7B | Angela Brady reviewed COX7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ACVR1 | Angela Brady reviewed ACVR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ACTA2 | Angela Brady reviewed ACTA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP6V1A | Angela Brady reviewed ATP6V1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Angela Brady reviewed DSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ZNF469 | Angela Brady reviewed ZNF469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TNXB | Angela Brady reviewed TNXB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFBR2 | Angela Brady reviewed TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFBR1 | Angela Brady reviewed TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFB3 | Angela Brady reviewed TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFB2 | Angela Brady reviewed TGFB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD4 | Angela Brady reviewed SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD3 | Angela Brady reviewed SMAD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SLC39A13 | Angela Brady reviewed SLC39A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SKI | Angela Brady reviewed SKI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | RIN2 | Angela Brady reviewed RIN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PYCR1 | Angela Brady reviewed PYCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Angela Brady reviewed PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PLOD1 | Angela Brady reviewed PLOD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | LTBP4 | Angela Brady reviewed LTBP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | LOX | Angela Brady reviewed LOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | GORAB | Angela Brady reviewed GORAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FLCN | Angela Brady reviewed FLCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FKBP14 | Angela Brady reviewed FKBP14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FBN2 | Angela Brady reviewed FBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FBN1 | Angela Brady reviewed FBN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FBLN5 | Angela Brady reviewed FBLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ELN | Angela Brady reviewed ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | EFEMP2 | Angela Brady reviewed EFEMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A3 | Angela Brady reviewed COL9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A2 | Angela Brady reviewed COL9A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A1 | Angela Brady reviewed COL9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A3 | Angela Brady reviewed COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A2 | Angela Brady reviewed COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Angela Brady reviewed COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL5A2 | Angela Brady reviewed COL5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL5A1 | Angela Brady reviewed COL5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL3A1 | Angela Brady reviewed COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL2A1 | Angela Brady reviewed COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL1A2 | Angela Brady reviewed COL1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL1A1 | Angela Brady reviewed COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Angela Brady reviewed COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL11A2 | Angela Brady reviewed COL11A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL11A1 | Angela Brady reviewed COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | CHST14 | Angela Brady reviewed CHST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | CBS | Angela Brady reviewed CBS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1S | Angela Brady reviewed C1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1R | Angela Brady reviewed C1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | BGN | Angela Brady reviewed BGN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B4GALT7 | Angela Brady reviewed B4GALT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Angela Brady reviewed B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP7A | Angela Brady reviewed ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP6V0A2 | Angela Brady reviewed ATP6V0A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ALDH18A1 | Angela Brady reviewed ALDH18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ADAMTS2 | Angela Brady reviewed ADAMTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SLC2A10 | Neeti Ghali reviewed SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PLOD3 | Neeti Ghali reviewed PLOD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | NOTCH1 | Neeti Ghali reviewed NOTCH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | MYLK | Neeti Ghali reviewed MYLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | MYH11 | Neeti Ghali reviewed MYH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | GGCX | Neeti Ghali reviewed GGCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FLNA | Neeti Ghali reviewed FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COX7B | Neeti Ghali reviewed COX7B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ACVR1 | Neeti Ghali reviewed ACVR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ACTA2 | Neeti Ghali reviewed ACTA2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP6V1A | Neeti Ghali reviewed ATP6V1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Neeti Ghali reviewed DSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ZNF469 | Neeti Ghali reviewed ZNF469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TNXB | Neeti Ghali reviewed TNXB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFBR2 | Neeti Ghali reviewed TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFBR1 | Neeti Ghali reviewed TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFB3 | Neeti Ghali reviewed TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFB2 | Neeti Ghali reviewed TGFB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD4 | Neeti Ghali reviewed SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD3 | Neeti Ghali reviewed SMAD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SLC39A13 | Neeti Ghali reviewed SLC39A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SKI | Neeti Ghali reviewed SKI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | RIN2 | Neeti Ghali reviewed RIN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PYCR1 | Neeti Ghali reviewed PYCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Neeti Ghali reviewed PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PLOD1 | Neeti Ghali reviewed PLOD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | LTBP4 | Neeti Ghali reviewed LTBP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | LOX | Neeti Ghali reviewed LOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | GORAB | Neeti Ghali reviewed GORAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FLCN | Neeti Ghali reviewed FLCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FKBP14 | Neeti Ghali reviewed FKBP14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FBN2 | Neeti Ghali reviewed FBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FBN1 | Neeti Ghali reviewed FBN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FBLN5 | Neeti Ghali reviewed FBLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ELN | Neeti Ghali reviewed ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | EFEMP2 | Neeti Ghali reviewed EFEMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A3 | Neeti Ghali reviewed COL9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A2 | Neeti Ghali reviewed COL9A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A1 | Neeti Ghali reviewed COL9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A3 | Neeti Ghali reviewed COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A2 | Neeti Ghali reviewed COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Neeti Ghali reviewed COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL5A2 | Neeti Ghali reviewed COL5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL5A1 | Neeti Ghali reviewed COL5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL3A1 | Neeti Ghali reviewed COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL2A1 | Neeti Ghali reviewed COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL1A2 | Neeti Ghali reviewed COL1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL1A1 | Neeti Ghali reviewed COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Neeti Ghali reviewed COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL11A2 | Neeti Ghali reviewed COL11A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL11A1 | Neeti Ghali reviewed COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | CHST14 | Neeti Ghali reviewed CHST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | CBS | Neeti Ghali reviewed CBS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1S | Neeti Ghali reviewed C1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1R | Neeti Ghali reviewed C1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | BGN | Neeti Ghali reviewed BGN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B4GALT7 | Neeti Ghali reviewed B4GALT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Neeti Ghali reviewed B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP7A | Neeti Ghali reviewed ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP6V0A2 | Neeti Ghali reviewed ATP6V0A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ALDH18A1 | Neeti Ghali reviewed ALDH18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ADAMTS2 | Neeti Ghali reviewed ADAMTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD4 | Louise Daugherty edited their review of SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP6V1A | Ellen Thomas added ATP6V1A to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP6V1A | Ellen Thomas reviewed ATP6V1A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FLCN | Louise Daugherty classified FLCN as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP7A | Louise Daugherty edited their review of ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FLCN | Louise Daugherty classified FLCN as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | MED12 | Louise Daugherty classified MED12 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | CBS | Louise Daugherty commented on CBS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP7A | Louise Daugherty classified ATP7A as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP7A | Louise Daugherty commented on ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | RIN2 | Louise Daugherty classified RIN2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | RIN2 | Louise Daugherty edited their review of RIN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | RIN2 | Louise Daugherty commented on RIN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PYCR1 | Louise Daugherty edited their review of PYCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PYCR1 | Louise Daugherty classified PYCR1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PYCR1 | Louise Daugherty commented on PYCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | LTBP4 | Louise Daugherty classified LTBP4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | LTBP4 | Louise Daugherty edited their review of LTBP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | LTBP4 | Louise Daugherty commented on LTBP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FBLN5 | Louise Daugherty classified FBLN5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FBLN5 | Louise Daugherty commented on FBLN5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ELN | Louise Daugherty classified ELN as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ELN | Louise Daugherty commented on ELN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | EFEMP2 | Louise Daugherty classified EFEMP2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | EFEMP2 | Louise Daugherty reviewed EFEMP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP6V0A2 | Louise Daugherty classified ATP6V0A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP6V0A2 | Louise Daugherty reviewed ATP6V0A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ALDH18A1 | Louise Daugherty edited their review of ALDH18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ALDH18A1 | Louise Daugherty classified ALDH18A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ALDH18A1 | Louise Daugherty commented on ALDH18A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | GORAB | Louise Daugherty commented on GORAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | GORAB | Louise Daugherty classified GORAB as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | GORAB | Louise Daugherty added GORAB to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | GORAB | Louise Daugherty reviewed GORAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A3 | Louise Daugherty commented on COL9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A3 | Louise Daugherty classified COL9A3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A3 | Louise Daugherty edited their review of COL9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A3 | Louise Daugherty commented on COL9A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A2 | Louise Daugherty commented on COL9A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL9A1 | Louise Daugherty commented on COL9A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL2A1 | Louise Daugherty commented on COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL2A1 | Louise Daugherty commented on COL2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL11A2 | Louise Daugherty commented on COL11A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL11A2 | Louise Daugherty commented on COL11A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL11A2 | Louise Daugherty commented on COL11A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL11A1 | Louise Daugherty edited their review of COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL11A1 | Louise Daugherty classified COL11A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL11A1 | Louise Daugherty commented on COL11A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FLCN | Louise Daugherty commented on FLCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | GGCX | Louise Daugherty commented on GGCX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP7A | Louise Daugherty commented on ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | LOX | Louise Daugherty classified LOX as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | LOX | Louise Daugherty commented on LOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | LOX | Louise Daugherty edited their review of LOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFB3 | Louise Daugherty commented on TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFB3 | Louise Daugherty classified TGFB3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFBR2 | Louise Daugherty edited their review of TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFB2 | Louise Daugherty classified TGFB2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | BGN | Louise Daugherty classified BGN as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | MYLK | Louise Daugherty commented on MYLK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | MYH11 | Louise Daugherty commented on MYH11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | MED12 | Louise Daugherty commented on MED12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFB2 | Louise Daugherty commented on TGFB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SLC2A10 | Louise Daugherty commented on SLC2A10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP7A | Louise Daugherty commented on ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | CBS | Louise Daugherty commented on CBS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PKD2 | Louise Daugherty classified PKD2 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PKD2 | Louise Daugherty commented on PKD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TSC2 | Louise Daugherty classified TSC2 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TSC2 | Louise Daugherty commented on TSC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TSC1 | Louise Daugherty classified TSC1 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TSC1 | Louise Daugherty commented on TSC1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFBR2 | Louise Daugherty commented on TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFBR1 | Louise Daugherty commented on TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD4 | Louise Daugherty edited their review of SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD3 | Louise Daugherty edited their review of SMAD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SKI | Louise Daugherty edited their review of SKI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FBN2 | Louise Daugherty edited their review of FBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A2 | Louise Daugherty edited their review of COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SERPINA1 | Louise Daugherty classified SERPINA1 as grey | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SERPINA1 | Louise Daugherty commented on SERPINA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | LOX | Louise Daugherty added LOX to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | LOX | Louise Daugherty reviewed LOX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | BGN | Louise Daugherty added BGN to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | BGN | Louise Daugherty reviewed BGN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFB3 | Louise Daugherty added TGFB3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFB3 | Louise Daugherty reviewed TGFB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SKI | Louise Daugherty classified SKI as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SKI | Louise Daugherty commented on SKI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FBN2 | Louise Daugherty classified FBN2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FBN2 | Louise Daugherty commented on FBN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD4 | Louise Daugherty classified SMAD4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD4 | Louise Daugherty commented on SMAD4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD3 | Louise Daugherty edited their review of SMAD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD3 | Louise Daugherty classified SMAD3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SMAD3 | Louise Daugherty commented on SMAD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFBR2 | Louise Daugherty classified TGFBR2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFBR1 | Louise Daugherty classified TGFBR1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FLNA | Louise Daugherty commented on FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Louise Daugherty classified DSE as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ZNF469 | Louise Daugherty classified ZNF469 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty classified PRDM5 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty edited their review of PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty classified COL12A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A3 | Louise Daugherty classified COL6A3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A2 | Louise Daugherty classified COL6A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Louise Daugherty classified COL6A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A3 | Louise Daugherty commented on COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A2 | Louise Daugherty commented on COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A2 | Louise Daugherty commented on COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A3 | Louise Daugherty commented on COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A2 | Louise Daugherty reviewed COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Louise Daugherty commented on COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Louise Daugherty edited their review of COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Louise Daugherty reviewed COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A3 | Louise Daugherty added COL6A3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A3 | Louise Daugherty reviewed COL6A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A2 | Louise Daugherty added COL6A2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A2 | Louise Daugherty reviewed COL6A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Louise Daugherty added COL6A1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL6A1 | Louise Daugherty reviewed COL6A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty commented on COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1S | Louise Daugherty classified C1S as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1S | Louise Daugherty edited their review of C1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1R | Louise Daugherty classified C1R as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1R | Louise Daugherty edited their review of C1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TPSAB1 | Louise Daugherty added TPSAB1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TPSAB1 | Louise Daugherty reviewed TPSAB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1S | Louise Daugherty edited their review of C1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Louise Daugherty commented on DSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | CHST14 | Louise Daugherty commented on CHST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Louise Daugherty commented on B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B4GALT7 | Louise Daugherty commented on B4GALT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ZNF469 | Louise Daugherty commented on ZNF469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ZNF469 | Louise Daugherty commented on ZNF469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FKBP14 | Louise Daugherty commented on FKBP14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FKBP14 | Louise Daugherty commented on FKBP14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FKBP14 | Louise Daugherty commented on FKBP14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PLOD1 | Louise Daugherty commented on PLOD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PLOD1 | Louise Daugherty commented on PLOD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PLOD1 | Louise Daugherty commented on PLOD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ADAMTS2 | Louise Daugherty commented on ADAMTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ADAMTS2 | Louise Daugherty commented on ADAMTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL3A1 | Louise Daugherty commented on COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL3A1 | Louise Daugherty edited their review of COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL3A1 | Louise Daugherty commented on COL3A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL1A2 | Louise Daugherty commented on COL1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TNXB | Louise Daugherty commented on TNXB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TNXB | Louise Daugherty commented on TNXB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TNXB | Louise Daugherty commented on TNXB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL1A1 | Louise Daugherty commented on COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL5A2 | Louise Daugherty commented on COL5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL5A1 | Louise Daugherty commented on COL5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL5A2 | Louise Daugherty edited their review of COL5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL5A2 | Louise Daugherty commented on COL5A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL5A1 | Louise Daugherty edited their review of COL5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL5A1 | Louise Daugherty commented on COL5A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PLOD3 | Louise Daugherty commented on PLOD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FBN1 | Louise Daugherty reviewed FBN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFBR2 | Louise Daugherty reviewed TGFBR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TGFBR1 | Louise Daugherty reviewed TGFBR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty commented on PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty commented on PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty commented on PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty commented on PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty classified PRDM5 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ZNF469 | Louise Daugherty classified ZNF469 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ZNF469 | Louise Daugherty commented on ZNF469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ZNF469 | Louise Daugherty commented on ZNF469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ZNF469 | Louise Daugherty commented on ZNF469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Louise Daugherty commented on DSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1S | Louise Daugherty classified C1S as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1S | Louise Daugherty commented on C1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1S | Louise Daugherty commented on C1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty classified COL12A1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Louise Daugherty classified DSE as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Louise Daugherty classified DSE as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Louise Daugherty edited their review of DSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1R | Louise Daugherty classified C1R as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1R | Louise Daugherty edited their review of C1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1R | Louise Daugherty commented on C1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1R | Louise Daugherty commented on C1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty edited their review of COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | CHST14 | Louise Daugherty commented on CHST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Louise Daugherty commented on DSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | CHST14 | Louise Daugherty commented on CHST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Louise Daugherty edited their review of DSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Louise Daugherty commented on DSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty commented on COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty commented on COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty commented on COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty reviewed COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty classified COL12A1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty classified COL12A1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty edited their review of COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty edited their review of COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty added COL12A1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL12A1 | Louise Daugherty reviewed COL12A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ATP7A | Louise Daugherty reviewed ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FLNA | Louise Daugherty reviewed FLNA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | CHST14 | Louise Daugherty edited their review of CHST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SLC39A13 | Louise Daugherty commented on SLC39A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B4GALT7 | Louise Daugherty commented on B4GALT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Louise Daugherty commented on B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PRDM5 | Louise Daugherty commented on PRDM5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | FKBP14 | Louise Daugherty commented on FKBP14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ZNF469 | Louise Daugherty commented on ZNF469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PLOD1 | Louise Daugherty commented on PLOD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ADAMTS2 | Louise Daugherty edited their review of ADAMTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL1A2 | Louise Daugherty commented on COL1A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | TNXB | Louise Daugherty commented on TNXB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL1A1 | Louise Daugherty commented on COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Louise Daugherty commented on DSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Louise Daugherty added DSE to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | DSE | Louise Daugherty reviewed DSE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1S | Louise Daugherty commented on C1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1R | Louise Daugherty commented on C1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1R | Louise Daugherty added C1R to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1R | Louise Daugherty reviewed C1R | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1S | Louise Daugherty added C1S to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | C1S | Louise Daugherty reviewed C1S | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | COL1A1 | Louise Daugherty commented on COL1A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | CHST14 | Louise Daugherty commented on CHST14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | ADAMTS2 | Louise Daugherty commented on ADAMTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PLOD3 | Louise Daugherty commented on PLOD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B4GALT7 | Louise Daugherty classified B4GALT7 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B4GALT7 | Louise Daugherty edited their review of B4GALT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Louise Daugherty edited their review of B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SLC39A13 | Louise Daugherty edited their review of SLC39A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B4GALT7 | Louise Daugherty commented on B4GALT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Louise Daugherty classified B3GALT6 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Louise Daugherty commented on B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | SLC39A13 | Louise Daugherty commented on SLC39A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PLOD3 | Louise Daugherty edited their review of PLOD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PLOD3 | Louise Daugherty added PLOD3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | PLOD3 | Louise Daugherty reviewed PLOD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B4GALT7 | Raymond Dalgleish reviewed B4GALT7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | B3GALT6 | Raymond Dalgleish reviewed B3GALT6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ehlers Danlos syndrome with a likely monogenic cause | Ellen McDonagh approved panel |