Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Paediatric motor neuronopathies v3.4 | Eleanor Williams Panel version 3.3 has been signed off on 2023-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v3.3 | Eleanor Williams Panel signed off version 3.0 has been removed | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v3.1 | Eleanor Williams Panel version 3.0 has been signed off on 2023-03-22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v3.0 | Eleanor Williams promoted panel to version 3.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.11 | IGHMBP2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: IGHMBP2 were set to 34726235 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.10 | IGHMBP2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: IGHMBP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.9 | ISCA-37429-Loss | Arina Puzriakova Phenotypes for Region: ISCA-37429-Loss were changed from 194190; Wolf-Hirschhorn syndrome to Wolf-Hirschhorn syndrome, OMIM:194190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.8 | ISCA-37420-Loss | Arina Puzriakova Phenotypes for Region: ISCA-37420-Loss were changed from PMID: 18628315 developmental delay, hypotonia, facial dysmorphisms including a long face, a tubular or pear-shaped nose and a bulbous nasal tip, and a friendly/amiable behaviour, other clinically important features include epilepsy, heart defects and kidney/urologic anomalies; 610443; PMID: 25217958; Koolen-De Vries syndrome 610443 to Koolen-De Vries syndrome, OMIM:610443; Developmental delay/intellectual disability, hypotonia, distinctive facial features, congenital malformations, and behavioural feature | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.7 | ISCA-37420-Loss |
Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37420-Loss: Previously in phenotypes field: PMID: 18628315 developmental delay, hypotonia, facial dysmorphisms including a long face, a tubular or pear-shaped nose and a bulbous nasal tip, and a friendly/amiable behaviour, other clinically important features include epilepsy, heart defects and kidney/urologic anomalies; 610443; PMID: 25217958; Koolen-De Vries syndrome 610443 |
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Paediatric motor neuronopathies v2.7 | ISCA-37408-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37408-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.7 | ISCA-37408-Loss | Arina Puzriakova Phenotypes for Region: ISCA-37408-Loss were changed from PMID: 16963482 idiopathic intellectual disability including moderate to severe intellectual disability, autism/autistic features, microcephaly, structural brain anomalies including cortical dysplasia/pachygyria, renal anomalies (multicystic kidney, hydronephrosis), digital camptodactyly, visual impairment, strabismus, neuromotor deficits, communication and attention impairments, and a distinctive pattern of craniofacial features. Dysmorphic craniofacial features include progressive microcephaly, flat occiput, widened inner canthal distance, small palpebral fissures, ptosis, long and straight eyelashes, broad and high nasal root extending to a widened, prominent nasal tip with elongated, smooth philtrum, rounding of the upper vermillion border and everted lower lips. PMID: 18245392 A 32-year-old, mentally retarded male was referred to our centre for further clinical genetic analysis. He was born to non-consanguineous parents after 42 weeks gestation with a birth weight of 3500 g. He had a healthy older brother. In the neonatal period he was hypotonic and at 8 weeks of age he underwent surgery because of an inguinal hernia with removal of an atrophic right testis. His motor development was severely delayed with sitting at 3.5 years and walking at 5 years of age. Speech was poorly developed, characterised by the usage of only a few words. During infancy an optic nerve hypoplasia was diagnosed, and during childhood he frequently suffered from luxations of the patellae, which required surgery. At the age of 32 years his height is 163 cm (_3 SDS) and head circumference 52.5 cm (_2.5 SDS). He has a narrow receding forehead, widened inner canthal distance of 3.5 cm (90th centile), normal outer canthal distance of 8.5 cm (25th centile), telecanthus, short and down slanting palpebral fissures, epicanthal folds, ptosis, long, straight eyelashes, high nasal bridge, low set large ears, flat philtrum, small mouth with high, narrow palate and retrognathia. The thorax is broad with increased internipple distance and slight gynaecomastia. A recent renal ultrasound revealed multiple cysts in the left, dystrophic kidney and two uncomplicated cysts in the enlarged, right kidney. The patient has a normally sized phallus with absent right testis and small left testis. His hands show a simian crease right and tapering fingers with broad proximal interphalangeal joints. He shows sandal gaps on both flat feet with clinodactyly of the fourth and fifth toes (and more); 612513; PMID: 22579565 severe developmental delay, congenital microcephaly, intractable epilepsy, and renal anomalies, as well as a congenital choledochal cyst which has not been previously reported in other patients with this cytogenetic defect to Dysmorphic features, moderate to severe intellectual disability, microcephaly and renal anomalies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.6 | AR_CAG | Arina Puzriakova changed review comment from: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval.; to: The rating of this STR has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.6 | AR |
Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating was removed from gene: AR. Tag Q2_21_MOI was removed from gene: AR. |
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Paediatric motor neuronopathies v2.6 | AR_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: AR_CAG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.6 | AR_CAG | Arina Puzriakova Str: ar_cag has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.5 | AR | Arina Puzriakova commented on gene: AR: The rating of this gene has been updated to Red and the mode of inheritance set to 'Other' following NHS Genomic Medicine Service approval. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.4 | AR |
Arina Puzriakova Source NHS GMS was added to AR. Source Expert Review Red was added to AR. Mode of inheritance for gene AR was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to Other Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
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Paediatric motor neuronopathies v2.3 | AR_CAG | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating was removed from STR: AR_CAG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.3 | AR_CAG | Arina Puzriakova edited their review of STR: AR_CAG: Added comment: The rating of this gene has been updated to Green following NHS Genomic Medicine Service approval.; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.3 | SLC52A2 | Achchuthan Shanmugasundram Publications for gene: SLC52A2 were set to 23243084; 22864630 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.2 | SLC52A2 | Achchuthan Shanmugasundram Phenotypes for gene: SLC52A2 were changed from Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, OMIM:614707 to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, MIM# 614707, MONDO:0013867; Hereditary sensory and autonomic neuropathy, MONDO:0015364 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.1 | SLC52A2 | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: SLC52A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22740598, 22864630, 23243084, 24253200, 30343981, 30377535, 31868069, 32909658, 35608644, 36186484; Phenotypes: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, MIM# 614707, MONDO:0013867, Hereditary sensory and autonomic neuropathy, MONDO:0015364, Progressive bulbar palsy, MONDO:0008890; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.1 | Achchuthan Shanmugasundram Panel version 2.0 has been signed off on 2022-11-30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v2.0 | Achchuthan Shanmugasundram promoted panel to version 2.0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.79 | SNRPN | Arina Puzriakova Publications for gene: SNRPN were set to 10802660; 8723064 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.78 | SETX | Sarah Leigh Publications for gene: SETX were set to 15106121 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37429-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37429-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37420-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37420-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37404-Loss | Arina Puzriakova commented on Region: ISCA-37404-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37408-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37408-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37478-Loss | Ivone Leong commented on Region: ISCA-37478-Loss | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37429-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37429-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37408-Loss | Arina Puzriakova Required Overlap Percentage for ISCA-37408-Loss was changed from 80 to 60. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37420-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37420-Loss was changed from 45608879-46087510 to 45627800-46087514. Required Overlap Percentage for ISCA-37420-Loss was changed from 80 to 60. |
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Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37478-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37478-Loss was changed from 23513243-28312040 to 23465365-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37478-Loss was changed from 80 to 60. |
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Paediatric motor neuronopathies v1.77 | ISCA-37404-Loss |
Arina Puzriakova GRCh38 position for ISCA-37404-Loss was changed from 22782170-28134729 to 22782170-28134728. Required Overlap Percentage for ISCA-37404-Loss was changed from 80 to 60. |
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Paediatric motor neuronopathies v1.76 | DMPK_CTG | Eleanor Williams commented on STR: DMPK_CTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.76 | AR_CAG | Ivone Leong commented on STR: AR_CAG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.74 | DMPK_CTG |
Arina Puzriakova Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 38 to 35. Source NHS GMS was added to STR: DMPK_CTG. |
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Paediatric motor neuronopathies v1.74 | AR_CAG |
Arina Puzriakova GRCh37 position for AR_CAG was changed from - to 66765160-66765225. Normal Number of Repeats for AR_CAG was changed from 34 to 35. Source NHS GMS was added to STR: AR_CAG. |
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Paediatric motor neuronopathies v1.73 | SNRPN | Sarah Leigh Phenotypes for gene: SNRPN were changed from Prader-Willi syndrome 176270 to Prader-Willi syndrome, OMIM:176270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.72 | AR | Arina Puzriakova Tag Q2_21_MOI tag was added to gene: AR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.72 | AR | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: MOI should be changed to 'Other' to maintain consistency with other panels for this phenotype due to lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.72 | AR | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: AR was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.71 | AR_CAG |
Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this STR to Green at the next GMS panel update. The AR gene was already Green on this panel for Kennedy disease, MIM# 313200 (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/79/gene/AR/); however, this was downgraded as the disease mechanism is an expansion of 36 or more CAG trinucleotide repeats in the AR gene and there is a lack of phenotypic relevance for SNVs. STR testing is appropriate route for detecting cases.; to: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this STR to Green at the next GMS panel update. The AR gene was Green on this panel for Kennedy disease, MIM# 313200 (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/79/gene/AR/); however, this has been flagged to be downgraded as the disease mechanism is an expansion of 36 or more CAG trinucleotide repeats in the AR gene and there is a lack of phenotypic relevance for SNVs. STR testing is appropriate route for detecting cases. |
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Paediatric motor neuronopathies v1.71 | DMPK_CTG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: DMPK_CTG were changed from Myotonic dystrophy 1 160900 to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.70 | DMPK | Arina Puzriakova Added comment: Comment on mode of inheritance: Lack of phenotypic relevance for SNVs - nucleotide repeat expansion mechanism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.70 | DMPK | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: DMPK was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.69 | DMPK | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: DMPK were changed from spinal muscular atrophy, myotonic dystrophy (type 1), Prader-Willi syndrome, Angelman syndrome, and maternal UPD 14. to Myotonic dystrophy 1, OMIM:160900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.68 | DMPK | Arina Puzriakova Mode of inheritance for gene: DMPK was changed from to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.67 | AR_CAG | Arina Puzriakova Phenotypes for STR: AR_CAG were changed from spinal and bulbar muscular atrophy; gynecomastia; muscular weakness to Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, OMIM:313200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.66 | AR_CAG | Arina Puzriakova Publications for STR: AR_CAG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.65 | AR_CAG |
Arina Puzriakova Tag STR tag was added to STR: AR_CAG. Tag Q2_21_rating tag was added to STR: AR_CAG. |
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Paediatric motor neuronopathies v1.65 | AR_CAG | Arina Puzriakova Classified STR: AR_CAG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.65 | AR_CAG |
Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: There is sufficient evidence to promote this STR to Green at the next GMS panel update. The AR gene was already Green on this panel for Kennedy disease, MIM# 313200 (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/79/gene/AR/); however, this was downgraded as the disease mechanism is an expansion of 36 or more CAG trinucleotide repeats in the AR gene and there is a lack of phenotypic relevance for SNVs. STR testing is appropriate route for detecting cases. |
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Paediatric motor neuronopathies v1.65 | AR_CAG | Arina Puzriakova Str: ar_cag has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.64 | AR | Arina Puzriakova Publications for gene: AR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.63 | AR | Arina Puzriakova Tag Q2_21_rating tag was added to gene: AR. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.63 | AR | Arina Puzriakova changed review comment from: Comment on list classification: Nucleotide repeat expansion mechanism. In view of a lack of phenotypic relevance for SNVs and Kennedy disease (MIM# 313200), this gene should be downgraded to Red. The disease-relevant STR (i.e. AR_CAG) is already Green on this panel which is the appropriate route for detecting cases.; to: Comment on list classification: Nucleotide repeat expansion mechanism. In view of a lack of phenotypic relevance for SNVs and Kennedy disease (MIM# 313200), this gene should be downgraded to Red. The disease-relevant STR (i.e. AR_CAG) has been added to this panel with the recommendation of a Green classification at the next GMS review, which is the appropriate route for detecting cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.63 | AR | Arina Puzriakova Classified gene: AR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.63 | AR | Arina Puzriakova Added comment: Comment on list classification: Nucleotide repeat expansion mechanism. In view of a lack of phenotypic relevance for SNVs and Kennedy disease (MIM# 313200), this gene should be downgraded to Red. The disease-relevant STR (i.e. AR_CAG) is already Green on this panel which is the appropriate route for detecting cases. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.63 | AR | Arina Puzriakova Gene: ar has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.62 | AR_CAG |
Dmitrijs Rots STR: AR_CAG was added STR: AR_CAG was added to Paediatric motor neuronopathies. Sources: Literature Mode of inheritance for STR: AR_CAG was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Phenotypes for STR: AR_CAG were set to spinal and bulbar muscular atrophy; gynecomastia; muscular weakness Penetrance for STR: AR_CAG were set to Complete Review for STR: AR_CAG was set to GREEN STR: AR_CAG was marked as current diagnostic Added comment: Sources: Literature |
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Paediatric motor neuronopathies v1.62 | AR | Dmitrijs Rots reviewed gene: AR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: Other; Publications: ; Phenotypes: SBMA; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males); Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.62 | DCTN1 | Dmitrijs Rots Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.62 | DCTN1 | Dmitrijs Rots reviewed gene: DCTN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.62 | VAPB | Ivone Leong Phenotypes for gene: VAPB were changed from Spinal muscular atrophy, late-onset, Finkel type 182980; Amyotrophic lateral sclerosis 8 608627 to Spinal muscular atrophy, late-onset, Finkel type, OMIM:182980; Amyotrophic lateral sclerosis 8, OMIM:608627 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.61 | SETX | Ivone Leong Phenotypes for gene: SETX were changed from Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile 602433 to Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, OMIM:602433 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.60 | REEP1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: REEP1 were changed from ?Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB 614751 to ?Neuronopathy, distal hereditary motor, type VB, OMIM:614751 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.59 | HSPB8 | Ivone Leong Phenotypes for gene: HSPB8 were changed from Neuropathy, distal hereditary motor, type IIA 158590 to Neuropathy, distal hereditary motor, type IIA, OMIM:158590 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.58 | HSPB8 | Ivone Leong Publications for gene: HSPB8 were set to 15122253 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.57 | HSPB1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: HSPB1 were changed from to Neuropathy, distal hereditary motor, type IIB, OMIM:608634; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2F, OMIM:606595 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.56 | EXOSC8 | Ivone Leong Phenotypes for gene: EXOSC8 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, OMIM:616081 to Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, OMIM:616081; neuronopathy, distal hereditary motor, MONDO:0000075 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.55 | EXOSC8 | Ivone Leong Phenotypes for gene: EXOSC8 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, OMIM:616081 to Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, OMIM:616081 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.55 | EXOSC8 | Ivone Leong Phenotypes for gene: EXOSC8 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 1C 616081 to Pontocerebellar hypoplasia, type 1C, OMIM:616081 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.54 | ATP7A | Ivone Leong Mode of inheritance for gene: ATP7A was changed from to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.53 | ATP7A | Ivone Leong Phenotypes for gene: ATP7A were changed from Menkes disease, 309400Occipital horn syndrome, 304150Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, 300489 to Menkes disease, OMIM:309400; Occipital horn syndrome, OMIM:304150; Spinal muscular atrophy, distal, X-linked 3, OMIM:300489 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.52 | ALS2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ALS2 were changed from juvenile amyotrophic lateral sclerosis-2, 205100 to Amyotrophic lateral sclerosis 2, juvenile, OMIM:205100; Spastic paralysis, infantile onset ascending, OMIM:607225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.51 | VRK1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: VRK1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 1A, OMIM:607596 to Pontocerebellar hypoplasia type 1A, OMIM:607596 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.51 | VRK1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: VRK1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 1A 607596 to Pontocerebellar hypoplasia type 1A, OMIM:607596 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.50 | UBA1 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Infantile Spinal Muscular Atrophy, X-Linked;Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, 301830 |
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Paediatric motor neuronopathies v1.50 | UBA1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: UBA1 were changed from Infantile Spinal Muscular Atrophy, X-Linked; Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, 301830 to Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, OMIM:301830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.49 | UBA1 | Ivone Leong Publications for gene: UBA1 were set to PMID: 23518311 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.48 | TRPV4 | Ivone Leong Phenotypes for gene: TRPV4 were changed from Distal Congenital Nonprogressive Spinal Muscular Atrophy; Brachyolmia type 3, 113500 to Distal Congenital Nonprogressive Spinal Muscular Atrophy; Brachyolmia type 3, OMIM:113500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.47 | SPG11 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SPG11 were changed from Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile 602099 to Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, OMIM:602099 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.46 | SMN1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SMN1 were changed from Spinal muscular atrophy 1, 253300; Spinal muscular atrophy 2, 253550; Spinal muscular atrophy 3, 253400; Spinal muscular atrophy 4, 271150 to Spinal muscular atrophy 1, OMIM:253300; Spinal muscular atrophy 2, OMIM:253550; Spinal muscular atrophy 3, OMIM:253400; Spinal muscular atrophy 4, OMIM:271150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.45 | SLC52A3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC52A3 were changed from Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, 211530 to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, OMIM:211530 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.44 | SLC52A2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: SLC52A2 were changed from Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, 614707 to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2, OMIM:614707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.43 | IGHMBP2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: IGHMBP2 were changed from Spinal muscular atrophy with respiratory distress, 604320 to Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, OMIM:604320 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.42 | EXOSC3 | Ivone Leong Phenotypes for gene: EXOSC3 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 1B 614678 to Pontocerebellar hypoplasia, type 1B, OMIM:614678 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.41 | DYNC1H1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: DYNC1H1 were changed from Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, AD, 158600 to Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant 1, AD, OMIM:158600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.40 | CHCHD10 | Ivone Leong Phenotypes for gene: CHCHD10 were changed from Spinal muscular atrophy, Jokela type 615048 to Spinal muscular atrophy, Jokela type, OMIM:615048 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.39 | BICD2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD, 615290 -3 |
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Paediatric motor neuronopathies v1.39 | BICD2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: BICD2 were changed from Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, OMIM:615290 to Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, OMIM:615290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.38 | BICD2 |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD, 615290 -3 |
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Paediatric motor neuronopathies v1.38 | BICD2 | Ivone Leong Phenotypes for gene: BICD2 were changed from Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2, AD, 615290 -3 to Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant, OMIM:615290 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.37 | ASAH1 | Ivone Leong Phenotypes for gene: ASAH1 were changed from Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, 159950 to Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy, OMIM:159950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.36 | AR |
Ivone Leong Added comment: Comment on phenotypes: Previous phenotypes: Androgen insensitivity, 300068Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, 313200Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, 312300{Prostate cancer, susceptibility to}, 176807Hypospadias 1, X-linked, 300633 |
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Paediatric motor neuronopathies v1.36 | AR | Ivone Leong Phenotypes for gene: AR were changed from Androgen insensitivity, 300068Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, 313200Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, 312300{Prostate cancer, susceptibility to}, 176807Hypospadias 1, X-linked, 300633 to Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, OMIM:313200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.35 | TRIP4 | Arina Puzriakova Phenotypes for gene: TRIP4 were changed from Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1 616866 to Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, OMIM:616866; Prenatal-onset spinal muscular atrophy with congenital bone fractures, MONDO:0000209; Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, MONDO:0014806 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.34 | SMN1 | Eleanor Williams Publications for gene: SMN1 were set to 7813012 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.33 | SMN1 | Eleanor Williams reviewed gene: SMN1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32644125, 32644120; Phenotypes: Spinal muscular atrophy; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.33 | CHCHD10 | Eleanor Williams Publications for gene: CHCHD10 were set to 25428574 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.32 | CHCHD10 | Eleanor Williams reviewed gene: CHCHD10: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31261376; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.31 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.30 | Catherine Snow Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease; Component Of Super Panel; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.29 | Catherine Snow Panel version has been signed off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.28 | Catherine Snow Panel types changed to Rare Disease 100K; Component Of Super Panel; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.26 | Louise Daugherty Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; Component Of Super Panel; GMS signed-off | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.24 | Ellen McDonagh Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual; Component Of Super Panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.23 | GARS | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: GARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.23 | GARS | Louise Daugherty commented on gene: GARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.23 | AARS | Louise Daugherty Tag new-gene-name tag was added to gene: AARS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.23 | AARS | Louise Daugherty commented on gene: AARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.21 | Louise Daugherty removed STR:AR_CAG from the panel | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.20 | SMN1 | Louise Daugherty Phenotypes for gene: SMN1 were changed from Spinal muscular atrophy-1, 253300 to Spinal muscular atrophy 1, 253300; Spinal muscular atrophy 2, 253550; Spinal muscular atrophy 3, 253400; Spinal muscular atrophy 4, 271150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.19 | DMPK_CTG | Louise Daugherty Normal Number of Repeats for DMPK_CTG was changed from 34 to 38. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.18 | AR_CAG | Louise Daugherty Classified STR: AR_CAG as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.18 | AR_CAG | Louise Daugherty Added comment: Comment on list classification: Removed STR from Panel. This STR was not listed on the recent GMC STRs document supplied by Arianna Tucci | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.18 | AR_CAG | Louise Daugherty Str: ar_cag has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.17 | AR_CAG | Arianna Tucci Marked STR: AR_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.17 | AR_CAG | Arianna Tucci Str: ar_cag has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.17 | AR_CAG | Arianna Tucci Marked STR: AR_CAG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.17 | AR_CAG | Arianna Tucci Str: ar_cag has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.17 | AR_CAG | Arianna Tucci Classified STR: AR_CAG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.17 | AR_CAG | Arianna Tucci Str: ar_cag has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.16 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Marked STR: DMPK_CTG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.16 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Added comment: Comment when marking as ready: Marked as ready following the Webex discussion with experts from the GMCs (6/09/2018) about feeding back STR results | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.16 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Str: dmpk_ctg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.16 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Classified STR: DMPK_CTG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.16 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Str: dmpk_ctg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.15 | DMPK_CTG | Arianna Tucci edited their review of STR: DMPK_CTG: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.15 | DMPK_CTG | Arianna Tucci Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies v1.15 |
Ellen McDonagh List of related panels changed from to Panel types changed to Rare Disease 100K; GMS Rare Disease Virtual |
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Paediatric motor neuronopathies v1.14 | ISCA-37404-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37404-Loss was added Region: ISCA-37404-Loss was added to Paediatric motor neuronopathies. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37404-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37404-Loss were set to 22045295; 7611294 Phenotypes for Region: ISCA-37404-Loss were set to microcephaly; 105833; Developmental delay, muscle weakness; Mental retardation; Angelman syndrome; 176270; Prader-Willi syndrome |
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Paediatric motor neuronopathies v1.14 | ISCA-37408-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37408-Loss was added Region: ISCA-37408-Loss was added to Paediatric motor neuronopathies. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37408-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37408-Loss were set to 16963482; 22579565; 18245392 Phenotypes for Region: ISCA-37408-Loss were set to PMID: 16963482 idiopathic intellectual disability including moderate to severe intellectual disability, autism/autistic features, microcephaly, structural brain anomalies including cortical dysplasia/pachygyria, renal anomalies (multicystic kidney, hydronephrosis), digital camptodactyly, visual impairment, strabismus, neuromotor deficits, communication and attention impairments, and a distinctive pattern of craniofacial features. Dysmorphic craniofacial features include progressive microcephaly, flat occiput, widened inner canthal distance, small palpebral fissures, ptosis, long and straight eyelashes, broad and high nasal root extending to a widened, prominent nasal tip with elongated, smooth philtrum, rounding of the upper vermillion border and everted lower lips. PMID: 18245392 A 32-year-old, mentally retarded male was referred to our centre for further clinical genetic analysis. He was born to non-consanguineous parents after 42 weeks gestation with a birth weight of 3500 g. He had a healthy older brother. In the neonatal period he was hypotonic and at 8 weeks of age he underwent surgery because of an inguinal hernia with removal of an atrophic right testis. His motor development was severely delayed with sitting at 3.5 years and walking at 5 years of age. Speech was poorly developed, characterised by the usage of only a few words. During infancy an optic nerve hypoplasia was diagnosed, and during childhood he frequently suffered from luxations of the patellae, which required surgery. At the age of 32 years his height is 163 cm (_3 SDS) and head circumference 52.5 cm (_2.5 SDS). He has a narrow receding forehead, widened inner canthal distance of 3.5 cm (90th centile), normal outer canthal distance of 8.5 cm (25th centile), telecanthus, short and down slanting palpebral fissures, epicanthal folds, ptosis, long, straight eyelashes, high nasal bridge, low set large ears, flat philtrum, small mouth with high, narrow palate and retrognathia. The thorax is broad with increased internipple distance and slight gynaecomastia. A recent renal ultrasound revealed multiple cysts in the left, dystrophic kidney and two uncomplicated cysts in the enlarged, right kidney. The patient has a normally sized phallus with absent right testis and small left testis. His hands show a simian crease right and tapering fingers with broad proximal interphalangeal joints. He shows sandal gaps on both flat feet with clinodactyly of the fourth and fifth toes (and more); 612513; PMID: 22579565 severe developmental delay, congenital microcephaly, intractable epilepsy, and renal anomalies, as well as a congenital choledochal cyst which has not been previously reported in other patients with this cytogenetic defect |
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Paediatric motor neuronopathies v1.14 | ISCA-37420-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37420-Loss was added Region: ISCA-37420-Loss was added to Paediatric motor neuronopathies. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37420-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37420-Loss were set to 25217958; 18628315 Phenotypes for Region: ISCA-37420-Loss were set to PMID: 18628315 developmental delay, hypotonia, facial dysmorphisms including a long face, a tubular or pear-shaped nose and a bulbous nasal tip, and a friendly/amiable behaviour, other clinically important features include epilepsy, heart defects and kidney/urologic anomalies; 610443; PMID: 25217958; Koolen-De Vries syndrome 610443 |
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Paediatric motor neuronopathies v1.14 | ISCA-37429-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37429-Loss was added Region: ISCA-37429-Loss was added to Paediatric motor neuronopathies. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37429-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37429-Loss were set to 20026556; 14630905 Phenotypes for Region: ISCA-37429-Loss were set to 194190; Wolf-Hirschhorn syndrome |
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Paediatric motor neuronopathies v1.14 | ISCA-37478-Loss |
Louise Daugherty Region: ISCA-37478-Loss was added Region: ISCA-37478-Loss was added to Paediatric motor neuronopathies. Sources: ClinGen,Expert Review Green Mode of inheritance for Region: ISCA-37478-Loss was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for Region: ISCA-37478-Loss were set to 22045295; 7611294 Phenotypes for Region: ISCA-37478-Loss were set to microcephaly; Developmental delay, muscle weakness; Mental retardation; Angelman syndrome; 176270; Prader-Willi syndrome; 105830 |
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Paediatric motor neuronopathies | SLC52A2 | Ellen McDonagh commented on gene: SLC52A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DMPK | Arianna Tucci classified DMPK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | AR | Arianna Tucci classified AR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DMPK | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | AR | Ellen McDonagh Added STR to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SMN1 | Ellen McDonagh commented on SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SNRPN | Ellen McDonagh classified SNRPN as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SNRPN | Ellen McDonagh commented on SNRPN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | Arianna Tucci promoted panel to version 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | TRPV4 | Arianna Tucci marked TRPV4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | TRPV4 | Arianna Tucci classified TRPV4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | TRPV4 | Arianna Tucci marked TRPV4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SNRPN | Arianna Tucci marked SNRPN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SNRPN | Arianna Tucci commented on SNRPN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SNRPN | Arianna Tucci classified SNRPN as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | REEP1 | Arianna Tucci marked REEP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | REEP1 | Arianna Tucci commented on REEP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | REEP1 | Arianna Tucci classified REEP1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ATP7A | Arianna Tucci marked ATP7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ATP7A | Arianna Tucci classified ATP7A as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | AARS | Arianna Tucci marked AARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | VAPB | Arianna Tucci marked VAPB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SETX | Arianna Tucci marked SETX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB8 | Arianna Tucci marked HSPB8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB1 | Arianna Tucci marked HSPB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | EXOSC8 | Arianna Tucci marked EXOSC8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ALS2 | Arianna Tucci marked ALS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ALS2 | Arianna Tucci classified ALS2 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ALS2 | Arianna Tucci marked ALS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | BSCL2 | Pinki Munot reviewed BSCL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | REEP1 | Pinki Munot reviewed REEP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SIGMAR1 | Pinki Munot reviewed SIGMAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DMPK | Pinki Munot reviewed DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SNRPN | Pinki Munot reviewed SNRPN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | UBQLN1 | Pinki Munot reviewed UBQLN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | AARS | Pinki Munot reviewed AARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | VAPB | Pinki Munot reviewed VAPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SETX | Pinki Munot reviewed SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ATP7A | Pinki Munot reviewed ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SYT2 | Pinki Munot reviewed SYT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC52A1 | Pinki Munot reviewed SLC52A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | TRIP4 | Pinki Munot reviewed TRIP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ALS2 | Pinki Munot reviewed ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | UBA1 | Pinki Munot reviewed UBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | VRK1 | Pinki Munot reviewed VRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC5A7 | Pinki Munot reviewed SLC5A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | EXOSC8 | Pinki Munot reviewed EXOSC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SPG11 | Pinki Munot reviewed SPG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SMN1 | Pinki Munot reviewed SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | TRPV4 | Pinki Munot reviewed TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC52A3 | Pinki Munot reviewed SLC52A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC52A2 | Pinki Munot reviewed SLC52A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | IGHMBP2 | Pinki Munot reviewed IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | EXOSC3 | Pinki Munot reviewed EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DYNC1H1 | Pinki Munot reviewed DYNC1H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | CHCHD10 | Pinki Munot reviewed CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | BICD2 | Pinki Munot edited their review of BICD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | BICD2 | Pinki Munot edited their review of BICD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | BICD2 | Pinki Munot reviewed BICD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ASAH1 | Pinki Munot reviewed ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | AR | Pinki Munot reviewed AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | TRPV4 | Arianna Tucci reviewed TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | AARS | Arianna Tucci reviewed AARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | VAPB | Arianna Tucci reviewed VAPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SETX | Arianna Tucci reviewed SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB8 | Arianna Tucci reviewed HSPB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB1 | Arianna Tucci reviewed HSPB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | EXOSC8 | Arianna Tucci reviewed EXOSC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ALS2 | Arianna Tucci commented on ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ALS2 | Arianna Tucci reviewed ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | CHCHD10 | Alice Gardham classified CHCHD10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC5A7 | Alice Gardham marked SLC5A7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC5A7 | Alice Gardham added SLC5A7 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC5A7 | Alice Gardham reviewed SLC5A7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | REEP1 | Alice Gardham marked REEP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | REEP1 | Alice Gardham added REEP1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | REEP1 | Alice Gardham reviewed REEP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | FBXO38 | Alice Gardham marked FBXO38 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | FBXO38 | Alice Gardham added FBXO38 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | FBXO38 | Alice Gardham reviewed FBXO38 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | EXOSC8 | Alice Gardham classified EXOSC8 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | EXOSC8 | Alice Gardham added EXOSC8 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | EXOSC8 | Alice Gardham reviewed EXOSC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | EXOSC3 | Alice Gardham marked EXOSC3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | EXOSC3 | Alice Gardham added EXOSC3 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | EXOSC3 | Alice Gardham reviewed EXOSC3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | VRK1 | Alice Gardham marked VRK1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | VRK1 | Alice Gardham added VRK1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | VRK1 | Alice Gardham reviewed VRK1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | TRIP4 | Alice Gardham marked TRIP4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | TRIP4 | Alice Gardham classified TRIP4 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | TRIP4 | Alice Gardham added TRIP4 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | TRIP4 | Alice Gardham reviewed TRIP4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC52A1 | Alice Gardham marked SLC52A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | UBA1 | Alice Gardham marked UBA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SMN1 | Alice Gardham marked SMN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SPG11 | Alice Gardham marked SPG11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | VAPB | Alice Gardham classified VAPB as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | UBQLN1 | Alice Gardham marked UBQLN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SPG11 | Alice Gardham classified SPG11 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB1 | Alice Gardham classified HSPB1 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB8 | Alice Gardham classified HSPB8 as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB8 | Alice Gardham classified HSPB8 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DYNC1H1 | Alice Gardham classified DYNC1H1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | CHCHD10 | Alice Gardham classified CHCHD10 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | BICD2 | Alice Gardham classified BICD2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ASAH1 | Alice Gardham marked ASAH1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ASAH1 | Alice Gardham classified ASAH1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ASAH1 | Alice Gardham reviewed ASAH1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SETX | Alice Gardham classified SETX as amber | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SIGMAR1 | Alice Gardham marked SIGMAR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SIGMAR1 | Alice Gardham added SIGMAR1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SIGMAR1 | Alice Gardham reviewed SIGMAR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SPG11 | Alice Gardham added SPG11 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SPG11 | Alice Gardham reviewed SPG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SETX | Alice Gardham added SETX to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SETX | Alice Gardham reviewed SETX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | UBQLN1 | Alice Gardham added UBQLN1 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | UBQLN1 | Alice Gardham reviewed UBQLN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | VAPB | Alice Gardham classified VAPB as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | VAPB | Alice Gardham reviewed VAPB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | UBA1 | Alice Gardham classified UBA1 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | MEG3 | Ellen McDonagh commented on MEG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | AR | Ellen McDonagh commented on AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ALS2 | Dragana Josifova reviewed ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | UBA1 | Dragana Josifova reviewed UBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | AR | Dragana Josifova reviewed AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | IGHMBP2 | Dragana Josifova reviewed IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SMN1 | Dragana Josifova reviewed SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC52A2 | Dragana Josifova reviewed SLC52A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC52A3 | Dragana Josifova reviewed SLC52A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DMPK | Alice Gardham marked DMPK as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DMPK | Alice Gardham classified DMPK as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DMPK | Alice Gardham commented on DMPK | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DMPK | Alice Gardham classified DMPK as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | AR | Alice Gardham marked AR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | TRPV4 | Alice Gardham marked TRPV4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SYT2 | Alice Gardham marked SYT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SNRPN | Alice Gardham marked SNRPN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | PLEKHG5 | Alice Gardham marked PLEKHG5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | PLEKHG5 | Alice Gardham marked PLEKHG5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | MEG3 | Alice Gardham marked MEG3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB8 | Alice Gardham marked HSPB8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB3 | Alice Gardham marked HSPB3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB1 | Alice Gardham marked HSPB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | GARS | Alice Gardham marked GARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DYNC1H1 | Alice Gardham marked DYNC1H1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DNAJB2 | Alice Gardham marked DNAJB2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DCTN1 | Alice Gardham marked DCTN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | CHCHD10 | Alice Gardham marked CHCHD10 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | BSCL2 | Alice Gardham marked BSCL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | BICD2 | Alice Gardham marked BICD2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ATP7A | Alice Gardham marked ATP7A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | AARS | Alice Gardham marked AARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC52A3 | Alice Gardham marked SLC52A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC52A2 | Alice Gardham marked SLC52A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | IGHMBP2 | Alice Gardham marked IGHMBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DCTN1 | Alice Gardham classified DCTN1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DCTN1 | Alice Gardham commented on DCTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SYT2 | Alice Gardham classified SYT2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SYT2 | Alice Gardham commented on SYT2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SNRPN | Alice Gardham classified SNRPN as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SNRPN | Alice Gardham commented on SNRPN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | MEG3 | Alice Gardham classified MEG3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | MEG3 | Alice Gardham commented on MEG3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB8 | Alice Gardham classified HSPB8 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB8 | Alice Gardham commented on HSPB8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB3 | Alice Gardham classified HSPB3 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB3 | Alice Gardham commented on HSPB3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB1 | Alice Gardham classified HSPB1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | HSPB1 | Alice Gardham commented on HSPB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | GARS | Alice Gardham classified GARS as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | GARS | Alice Gardham commented on GARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DYNC1H1 | Alice Gardham classified DYNC1H1 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DYNC1H1 | Alice Gardham commented on DYNC1H1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DNAJB2 | Alice Gardham classified DNAJB2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DNAJB2 | Alice Gardham commented on DNAJB2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | DNAJB2 | Alice Gardham classified DNAJB2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | CHCHD10 | Alice Gardham classified CHCHD10 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | CHCHD10 | Alice Gardham commented on CHCHD10 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | BSCL2 | Alice Gardham classified BSCL2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | BSCL2 | Alice Gardham commented on BSCL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | BICD2 | Alice Gardham commented on BICD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | BICD2 | Alice Gardham classified BICD2 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ATP7A | Alice Gardham classified ATP7A as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ATP7A | Alice Gardham commented on ATP7A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | AARS | Alice Gardham commented on AARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | AARS | Alice Gardham classified AARS as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | TRPV4 | Alice Gardham classified TRPV4 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | TRPV4 | Alice Gardham commented on TRPV4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | PLEKHG5 | Alice Gardham classified PLEKHG5 as red | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | PLEKHG5 | Alice Gardham commented on PLEKHG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | AR | Alice Gardham classified AR as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | AR | Alice Gardham commented on AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ALS2 | Alice Gardham added ALS2 to panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | ALS2 | Alice Gardham reviewed ALS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | IGHMBP2 | Alice Gardham classified IGHMBP2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | IGHMBP2 | Alice Gardham commented on IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SMN1 | Alice Gardham reviewed SMN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC52A1 | Alice Gardham reviewed SLC52A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC52A1 | Alice Gardham reviewed SLC52A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC52A2 | Alice Gardham classified SLC52A2 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC52A2 | Alice Gardham reviewed SLC52A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC52A3 | Alice Gardham classified SLC52A3 as green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Paediatric motor neuronopathies | SLC52A3 | Alice Gardham reviewed SLC52A3 |