ATP binding cassette subfamily G member 8
OMIM: 605460, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ABCG8 in Neonatal cholestasis
Level 3: Liver disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ABCG8 in Familial hypercholesterolaemia
Level 3: Arteriopathies
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Sources
Phenotypes
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ABCG8 in Inherited bleeding disorders
Level 3: Haemostasis disorders
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Sources
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ABCG8 in Rare anaemia
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Phenotypes
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ABCG8 in Bleeding and platelet disorders
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Phenotypes
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ABCG8 in Cytopenia - NOT Fanconi anaemia
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Phenotypes
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ABCG8 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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Phenotypes
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ABCG8 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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Sources
Phenotypes
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ABCG8 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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ABCG8 in Severe Paediatric Disorders
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Sources
Phenotypes
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ABCG8 in Sitosterolaemia
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Sources
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