abhydrolase domain containing 5
OMIM: 604780, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ABHD5 in Ichthyosis and erythrokeratoderma
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ABHD5 in Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders
Level 3: Neuromuscular disorders
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ABHD5 in Palmoplantar keratodermas
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ABHD5 in Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders
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ABHD5 in Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies
Level 3: Neuromuscular disorders
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Tags |
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ABHD5 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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ABHD5 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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ABHD5 in Fetal anomalies
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ABHD5 in DDG2P
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ABHD5 in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | Not set |
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ABHD5 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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ABHD5 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
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ABHD5 in Severe Paediatric Disorders
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