alkylglycerone phosphate synthase
OMIM: 603051, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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AGPS in Chondrodysplasia punctata
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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AGPS in Peroxisomal disorders
Level 3: Peroxisomal disorders
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Phenotypes
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AGPS in Insulin resistance (including lipodystrophy)
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
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Phenotypes
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AGPS in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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AGPS in Rare genetic inflammatory skin disorders
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review | Not set |
Sources
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AGPS in Monogenic diabetes
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AGPS in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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AGPS in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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AGPS in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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Phenotypes
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AGPS in Fetal anomalies
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Phenotypes
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AGPS in DDG2P
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Sources
Phenotypes
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AGPS in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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Phenotypes
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AGPS in Structural eye disease
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Phenotypes
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AGPS in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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AGPS in Severe Paediatric Disorders
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Sources
Phenotypes
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