aminolevulinate dehydratase
OMIM: 125270, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ALAD in Non-acute porphyrias
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALAD in Cutaneous photosensitivity with a likely genetic cause
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Sources
Phenotypes
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ALAD in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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Phenotypes
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ALAD in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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Phenotypes
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ALAD in Fetal anomalies
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Sources
Phenotypes
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ALAD in DDG2P
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Phenotypes
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ALAD in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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Phenotypes
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ALAD in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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ALAD in Severe Paediatric Disorders
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Phenotypes
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