ALDH3A2
aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
OMIM: 609523, Gene2Phenotype
16 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ALDH3A2 in Autosomal recessive congenital ichthyosis
Level 3: Ichthyoses
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALDH3A2 in Ichthyosis and erythrokeratoderma
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALDH3A2 in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALDH3A2 in Palmoplantar keratodermas
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALDH3A2 in Adult onset leukodystrophy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALDH3A2 in Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALDH3A2 in Childhood onset hereditary spastic paraplegia
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALDH3A2 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALDH3A2 in Likely inborn error of metabolism
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALDH3A2 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALDH3A2 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALDH3A2 in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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ALDH3A2 in Intellectual disability
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALDH3A2 in Retinal disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALDH3A2 in Hereditary neuropathy or pain disorder
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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ALDH3A2 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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