ALPL
alkaline phosphatase, liver/bone/kidney
OMIM: 171760, Gene2Phenotype
12 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ALPL in Hypophosphataemia or rickets
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALPL in Skeletal dysplasia
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALPL in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALPL in Likely inborn error of metabolism
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALPL in Amelogenesis imperfecta
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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ALPL in Fetal anomalies
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALPL in Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALPL in Osteogenesis imperfecta
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review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALPL in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALPL in Early onset or syndromic epilepsy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALPL in Intellectual disability
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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ALPL in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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