arginase 1
OMIM: 608313, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ARG1 in Hyperammonaemia
Level 3: Urea Cycle disorders
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Phenotypes
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ARG1 in Neonatal cholestasis
Level 3: Liver disease
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ARG1 in Hereditary spastic paraplegia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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ARG1 in Childhood onset hereditary spastic paraplegia
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ARG1 in Adult onset hereditary spastic paraplegia
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Phenotypes
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ARG1 in Adult onset neurodegenerative disorder
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ARG1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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ARG1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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ARG1 in Fetal anomalies
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ARG1 in DDG2P
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ARG1 in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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Phenotypes
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ARG1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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ARG1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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ARG1 in Severe Paediatric Disorders
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Sources
Phenotypes
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