ATPase 13A2
OMIM: 610513, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ATP13A2 in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
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Phenotypes
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ATP13A2 in Parkinson Disease and Complex Parkinsonism
Level 3: Neurodegenerative disorders
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ATP13A2 in Early onset dystonia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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ATP13A2 in Lysosomal storage disorder
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ATP13A2 in Neuronal ceroid lipofuscinosis
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ATP13A2 in Structural basal ganglia disorders
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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Phenotypes
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ATP13A2 in Hereditary spastic paraplegia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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ATP13A2 in Childhood onset hereditary spastic paraplegia
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ATP13A2 in Adult onset hereditary spastic paraplegia
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ATP13A2 in Adult onset neurodegenerative disorder
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ATP13A2 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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ATP13A2 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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ATP13A2 in Fetal anomalies
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ATP13A2 in DDG2P
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ATP13A2 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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ATP13A2 in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | Not set |
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Phenotypes
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ATP13A2 in Structural eye disease
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ATP13A2 in Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder
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ATP13A2 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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ATP13A2 in Severe Paediatric Disorders
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Phenotypes
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