Bardet-Biedl syndrome 4
OMIM: 600374, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BBS4 in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
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Phenotypes
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BBS4 in Severe early-onset obesity
Level 3: Obesity syndromes
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Phenotypes
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BBS4 in Thoracic dystrophies
Level 3: Skeletal dysplasias
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Sources
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BBS4 in Limb disorders
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Phenotypes
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BBS4 in Ductal plate malformation
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Tags |
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BBS4 in Bardet Biedl syndrome
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BBS4 in Cystic kidney disease
Level 3: Structural renal and urinary tract disease
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Phenotypes
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BBS4 in Autism
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BBS4 in Unexplained kidney failure in young people
Level 3: Disorders of function
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Phenotypes
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BBS4 in Primary ciliary disorders
Level 3: Respiratory ciliopathies
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Phenotypes
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BBS4 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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Phenotypes
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BBS4 in Unexplained young onset end-stage renal disease
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Sources
Phenotypes
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BBS4 in Fetal anomalies
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Phenotypes
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BBS4 in DDG2P
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BBS4 in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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Sources
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BBS4 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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Phenotypes
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BBS4 in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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Phenotypes
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BBS4 in Structural eye disease
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Sources
Phenotypes
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BBS4 in Rare multisystem ciliopathy disorders
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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Phenotypes
Tags |
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BBS4 in Ophthalmological ciliopathies
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Phenotypes
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BBS4 in Renal ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBS4 in Skeletal ciliopathies
Level 3: Congenital malformations caused by ciliopathies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
Tags |
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BBS4 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
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BBS4 in Severe Paediatric Disorders
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Phenotypes
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