branched chain ketoacid dehydrogenase kinase
OMIM: 614901, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BCKDK in Autism
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review | Not set |
Sources
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BCKDK in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BCKDK in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BCKDK in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BCKDK in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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BCKDK in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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