claudin 16
OMIM: 603959, Gene2Phenotype
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CLDN16 in Nephrocalcinosis or nephrolithiasis
Level 3: Disorders of function
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLDN16 in Ductal plate malformation
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLDN16 in Unexplained young onset end-stage renal disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
Tags |
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CLDN16 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLDN16 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLDN16 in Amelogenesis imperfecta
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLDN16 in Renal tubulopathies
Level 3: Disorders of function
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLDN16 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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CLDN16 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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