CLN3
CLN3, battenin
OMIM: 607042, Gene2Phenotype
14 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CLN3 in Hyperammonaemia
Level 3: Urea Cycle disorders
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review | Not set |
Sources
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CLN3 in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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CLN3 in Parkinson Disease and Complex Parkinsonism
Level 3: Neurodegenerative disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLN3 in Lysosomal storage disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLN3 in Neuronal ceroid lipofuscinosis
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLN3 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLN3 in Likely inborn error of metabolism
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLN3 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLN3 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLN3 in Early onset or syndromic epilepsy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLN3 in Intellectual disability
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLN3 in Retinal disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLN3 in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CLN3 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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