cathepsin A
OMIM: 613111, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CTSA in Fetal hydrops
Level 3: Fetal disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSA in Cerebral vascular malformations
Level 3: Cerebrovascular disorders
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review | Unknown |
Sources
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CTSA in Lysosomal storage disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSA in Adult onset leukodystrophy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSA in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSA in Adult onset neurodegenerative disorder
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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CTSA in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSA in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSA in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSA in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSA in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSA in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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CTSA in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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