cathepsin K
OMIM: 601105, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CTSK in Lysosomal storage disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSK in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSK in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSK in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSK in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSK in Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis
Level 3: Craniosynostosis syndromes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSK in Osteogenesis imperfecta
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
Tags |
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CTSK in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSK in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSK in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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CTSK in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSK in Osteopetrosis
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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