FBP1
fructose-bisphosphatase 1
OMIM: 611570, Gene2Phenotype
8 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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FBP1 in Ketotic hypoglycaemia
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FBP1 in Glycogen storage disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FBP1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FBP1 in Likely inborn error of metabolism
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FBP1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FBP1 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FBP1 in Intellectual disability
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FBP1 in Dystonia, chorea or related movement disorder, childhood onset
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review | Not set |
Sources
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