alpha-L-fucosidase 1
OMIM: 612280, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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FUCA1 in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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FUCA1 in Lysosomal storage disorder
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FUCA1 in Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders
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FUCA1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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FUCA1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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FUCA1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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FUCA1 in Fetal anomalies
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FUCA1 in DDG2P
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FUCA1 in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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FUCA1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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FUCA1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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FUCA1 in Severe Paediatric Disorders
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