galactosylceramidase
OMIM: 606890, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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GALC in Hyperammonaemia
Level 3: Urea Cycle disorders
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review | Not set |
Sources
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GALC in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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GALC in Lysosomal storage disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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GALC in Adult onset leukodystrophy
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Phenotypes
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GALC in Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders
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Sources
Phenotypes
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GALC in Childhood onset hereditary spastic paraplegia
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Sources
Phenotypes
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GALC in Adult onset hereditary spastic paraplegia
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Phenotypes
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GALC in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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Phenotypes
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GALC in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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Phenotypes
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GALC in Fetal anomalies
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Phenotypes
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GALC in DDG2P
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Phenotypes
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GALC in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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Phenotypes
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GALC in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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Phenotypes
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GALC in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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Phenotypes
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GALC in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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Phenotypes
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GALC in Hereditary neuropathy or pain disorder
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Phenotypes
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GALC in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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GALC in Severe Paediatric Disorders
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Phenotypes
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GALC in Krabbe disease - GALC deficiency
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Sources
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