histidyl-tRNA synthetase
OMIM: 142810, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HARS in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
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HARS in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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HARS in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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HARS in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
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HARS in Monogenic hearing loss
Level 3: Non-syndromic hearing loss
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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HARS in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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HARS in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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HARS in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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HARS in Hereditary neuropathy or pain disorder
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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