HPD
4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
OMIM: 609695, Gene2Phenotype
6 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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HPD in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HPD in Likely inborn error of metabolism
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HPD in Fetal anomalies
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HPD in DDG2P
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HPD in Intellectual disability
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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HPD in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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