lon peptidase 1, mitochondrial
OMIM: 605490, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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LONP1 in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LONP1 in Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency
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Sources
Phenotypes
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LONP1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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LONP1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LONP1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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Sources
Phenotypes
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LONP1 in Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
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Phenotypes
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LONP1 in Fetal anomalies
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Phenotypes
Tags |
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LONP1 in DDG2P
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Sources
Phenotypes
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LONP1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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LONP1 in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
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Sources
Phenotypes
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LONP1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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LONP1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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