mannosidase alpha class 2B member 1
OMIM: 609458, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MAN2B1 in Hyperammonaemia
Level 3: Urea Cycle disorders
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Sources
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MAN2B1 in Hydrocephalus
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MAN2B1 in Lysosomal storage disorder
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MAN2B1 in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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MAN2B1 in Adult onset leukodystrophy
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MAN2B1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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MAN2B1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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MAN2B1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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MAN2B1 in Fetal anomalies
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Phenotypes
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MAN2B1 in Rare syndromic craniosynostosis or isolated multisuture synostosis
Level 3: Craniosynostosis syndromes
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MAN2B1 in DDG2P
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MAN2B1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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MAN2B1 in Structural eye disease
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MAN2B1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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MAN2B1 in Severe Paediatric Disorders
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Phenotypes
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