mitogen-activated protein kinase kinase 1
OMIM: 176872, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MAP2K1 in IUGR and IGF abnormalities
Level 3: Growth hormone disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Neurofibromatosis Type 1
Level 3: Muscle and nerve
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Fetal hydrops
Level 3: Fetal disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Childhood solid tumours
Level 3: Childhood Tumours
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Pigmentary skin disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Hypertrophic cardiomyopathy
Level 3: Cardiomyopathy
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Mosaic skin disorders - deep sequencing
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Childhood solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Adult solid tumours cancer susceptibility
Level 3: Pertinent cancer susceptibility gene panel
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Fetal anomalies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in DDG2P
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Hereditary neuropathy
Level 3: Motor and Sensory Disorders of the PNS
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Growth failure in early childhood
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in RASopathies
Level 3: RASopathies
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Primary lymphoedema
Level 3: Lymphatic Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Paediatric or syndromic cardiomyopathy
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Hereditary neuropathy or pain disorder
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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MAP2K1 in Severe Paediatric Disorders
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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