mucolipin 1
OMIM: 605248, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MCOLN1 in Mucopolysaccharideosis, Gaucher, Fabry
Level 3: Lysosomal storage disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MCOLN1 in Hyperammonaemia
Level 3: Urea Cycle disorders
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review | Not set |
Sources
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MCOLN1 in Early onset dystonia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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MCOLN1 in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MCOLN1 in Lysosomal storage disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MCOLN1 in Adult onset leukodystrophy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MCOLN1 in Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MCOLN1 in Adult onset neurodegenerative disorder
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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MCOLN1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MCOLN1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MCOLN1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MCOLN1 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MCOLN1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MCOLN1 in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Tags |
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MCOLN1 in Adult onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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MCOLN1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MCOLN1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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