molybdenum cofactor synthesis 1
OMIM: 603707, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MOCS1 in Genomic imprinting
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) |
Sources
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MOCS1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MOCS1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MOCS1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MOCS1 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MOCS1 in Early onset or syndromic epilepsy
Level 3: Inherited Epilepsy Syndromes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MOCS1 in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MOCS1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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MOCS1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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