mitochondrially encoded tRNA histidine
OMIM: 590040, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MT-TH in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TH in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TH in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TH in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TH in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Tags |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MT-TH in Severe Paediatric Disorders
|
review | MITOCHONDRIAL |
Sources
Phenotypes
|