ornithine aminotransferase
OMIM: 613349, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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OAT in Hyperammonaemia
Level 3: Urea Cycle disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OAT in Glaucoma (developmental)
Level 3: Anterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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OAT in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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review | Not set |
Sources
Phenotypes
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OAT in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OAT in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OAT in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OAT in Structural eye disease
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OAT in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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OAT in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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