5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing
OMIM: 614243, Gene2Phenotype
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OPLAH in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OPLAH in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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OPLAH in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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