pyruvate carboxylase
OMIM: 608786, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PC in Ketotic hypoglycaemia
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PC in Hyperammonaemia
Level 3: Urea Cycle disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PC in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PC in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PC in Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PC in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PC in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PC in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PC in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PC in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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PC in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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