pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
OMIM: 126090, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PCBD1 in Diabetes with additional phenotypes suggestive of a monogenic aetiology
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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PCBD1 in Familial diabetes
Level 3: Disorders of unusual phenotypes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PCBD1 in Monogenic diabetes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PCBD1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PCBD1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PCBD1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PCBD1 in DDG2P
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PCBD1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PCBD1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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PCBD1 in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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