pyruvate dehydrogenase E1 beta subunit
OMIM: 179060, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PDHB in Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHB in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHB in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHB in Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHB in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHB in Intellectual disability
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHB in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PDHB in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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PDHB in Severe Paediatric Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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