pyruvate dehydrogenase kinase 4
OMIM: 602527, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
PDK4 in Genomic imprinting
|
review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
Sources
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDK4 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
|
review | Unknown |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDK4 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
|
review | Unknown |
Sources
Phenotypes
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDK4 in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
|
review | Not set |
Sources
Phenotypes
|