pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit
Gene2Phenotype
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PDPR in Genomic imprinting
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, paternally imprinted (maternal allele expressed) |
Sources
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PDPR in Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency
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review | Unknown |
Sources
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PDPR in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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PDPR in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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PDPR in Possible mitochondrial disorder - nuclear genes
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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PDPR in Mitochondrial disorders
Level 3: Mitochondrial
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
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PDPR in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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