peroxisomal biogenesis factor 11 beta
OMIM: 603867, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PEX11B in Peroxisomal disorders
Level 3: Peroxisomal disorders
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Phenotypes
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PEX11B in Neonatal cholestasis
Level 3: Liver disease
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PEX11B in Fetal hydrops
Level 3: Fetal disorders
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PEX11B in Bilateral congenital or childhood onset cataracts
Level 3: Anterior segment abnormalities
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PEX11B in Adult onset leukodystrophy
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PEX11B in Ductal plate malformation
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PEX11B in Malformations of cortical development
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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PEX11B in Cytopenias and congenital anaemias
Level 3: Anaemias and red cell disorders
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Tags |
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PEX11B in Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders
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PEX11B in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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Phenotypes
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PEX11B in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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PEX11B in Fetal anomalies
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PEX11B in DDG2P
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Phenotypes
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PEX11B in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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PEX11B in Structural eye disease
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Phenotypes
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PEX11B in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
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PEX11B in Severe Paediatric Disorders
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Phenotypes
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