phosphoglycerate kinase 1
OMIM: 311800, Gene2Phenotype
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PGK1 in Ketotic hypoglycaemia
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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PGK1 in Rhabdomyolysis and metabolic muscle disorders
Level 3: Neuromuscular disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PGK1 in Other rare neuromuscular disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PGK1 in Glycogen storage disease
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PGK1 in Rare anaemia
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PGK1 in Limb girdle muscular dystrophies, myofibrillar myopathies and distal myopathies
Level 3: Neuromuscular disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PGK1 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PGK1 in Likely inborn error of metabolism - targeted testing not possible
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PGK1 in Fetal anomalies
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PGK1 in DDG2P
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PGK1 in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PGK1 in Retinal disorders
Level 3: Posterior segment abnormalities
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review | Not set |
Sources
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PGK1 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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PGK1 in Severe Paediatric Disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PGK1 in Acute rhabdomyolysis
Level 3: Neuromuscular disorders
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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