PHKA2
phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2
OMIM: 300798, Gene2Phenotype
6 panels
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PHKA2 in Ketotic hypoglycaemia
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PHKA2 in Glycogen storage disease
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PHKA2 in Undiagnosed metabolic disorders
Level 3: Specific metabolic abnormalities
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PHKA2 in Likely inborn error of metabolism
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review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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PHKA2 in Intellectual disability
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review | Not set |
Sources
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PHKA2 in Childhood onset dystonia, chorea or related movement disorder
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review | Not set |
Sources
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