phosphatidylinositol 4-kinase alpha
OMIM: 600286, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PI4KA in Infantile enterocolitis & monogenic inflammatory bowel disease
Level 3: Gastrointestinal disorders
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PI4KA in White matter disorders and cerebral calcification - narrow panel
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PI4KA in Ataxia and cerebellar anomalies - narrow panel
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PI4KA in Malformations of cortical development
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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PI4KA in Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease
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PI4KA in Inherited white matter disorders
Level 3: White matter disorders
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PI4KA in Arthrogryposis
Level 3: Neuromuscular disorders
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PI4KA in Cerebellar hypoplasia
Level 3: Motor Disorders of the CNS
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PI4KA in Childhood onset hereditary spastic paraplegia
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PI4KA in DDG2P
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PI4KA in Intellectual disability - microarray and sequencing
Level 3: Neurodevelopmental disorders
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PI4KA in Hereditary ataxia with onset in adulthood
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